Podłożem choroby w 99%-ach jest mutacja genu FGFR3 (receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów 3) znajdującego się w regionie 4p16.3. Substytucja c.1138G>A oraz c.1138G>C to najczęstsze mutacje genu FGFR3, stanowiące ponad 99% rozpoznawanych mutacji w tym genie. W 1% rozpoznań klinicznych ACH nie udaje się zidentyfikować żadnej mutacji w genie FGFR3.
Skutkiem mutacji genu FGFR3 jest nadmierna aktywacja genu, która w konsekwencji powoduje supresję (zahamowanie) rozwoju komórek tkanki chrzęstnej a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości (zbudowanej z tkanki chrzęstnej). Efekty nadaktywności genu FGFR3 w tkankach pozaszkieletowych nie zostały jeszcze jasno sprecyzowane.

Podłożem choroby w 99%-ach jest mutacja genu FGFR3 (receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów 3) znajdującego się w regionie 4p16.3. Substytucja c.1138G>A oraz c.1138G>C to najczęstsze mutacje genu FGFR3, stanowiące ponad 99% rozpoznawanych mutacji w tym genie. W 1% rozpoznań klinicznych ACH nie udaje się zidentyfikować żadnej mutacji w genie FGFR3.
Skutkiem mutacji genu FGFR3 jest nadmierna aktywacja genu, która w konsekwencji powoduje supresję (zahamowanie) rozwoju komórek tkanki chrzęstnej a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości (zbudowanej z tkanki chrzęstnej). Efekty nadaktywności genu FGFR3 w tkankach pozaszkieletowych nie zostały jeszcze jasno sprecyzowane.

Achondroplazja cechuje się pełną penetracją. Oznacza to, że każda osoba posiadająca kopię zmutowanego genu FGFR3 będzie manifestować objawy zespołu.

Badania genetyczne w kierunku achondroplazji możliwe są do wykonania w większości Poradni Genetycznych w Polsce, jak również w wielu ośrodkach zagranicznych. Według schematu diagnostycznego w pierwszym etapie wykonuje się badanie metodą PCR w kierunku dwóch najczęściej występujących mutacji punktowych. Drugi etap to sekwencjonowanie genu FGFR3 w celu potwierdzenia klinicznego rozpoznania ACH gdy mutacja nie została wykryta we wcześniejszym badaniu.

Cechy w badaniu fizykalnym noworodka sugerujące ACH to:

• nieproporcjonalnie krótkie kończyny
• rizomelia, czyli skrócenie proksymalnych części kończyn, tj. ramion i ud
• bardzo krótkie palce, często nieprawidłowo wygięte w stawach międzypaliczkowych dalszych tworząc tzw. rękę w kształcie trójzębu
• umiarkowana makrocefalia (zwiększony obwód głowy)
• obniżona nasada nosa (zapadnięta nasada nosa)
• zwężona klatka piersiowa (konsekwencją jest ryzyko przewlekłego niedotlenienia)
• hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe) – obserwowana u większości noworodków z ACH

Stwierdzenie powyższych cech jest wskazaniem do potwierdzenia diagnozy badaniem radiologicznym kośćca. Zmiany radiologiczne w układzie kostno-stawowym u osób z ACH:

• mała podstawa czaszki i zwężony/zniekształcony otwór wielki czaszki
• krótkie i szerokie kości długie
• zwężenie odległości pomiędzy nasadami łuków kręgów w lędźwiowej części kręgosłupa, spłaszczone trzony kręgów (cecha niewidoczna w niemowlęctwie)
• kwadratowy kształt talerza kości biodrowej, płaska panewka stawu biodrowego
• zwężenie wcięcia kulszowego większego kości kulszowej
• charakterystyczne przejaśnienie w proksymalnej części kości udowej
• zmiany w obrębie przynasad kości długich
• krótkie paliczki proksymalne i środkowe palców dłoni

W przypadku niejednoznacznych cech zewnętrznych lub wyników badania radiologicznego badaniem potwierdzającym diagnozę jest badanie molekularne w kierunku mutacji genu FGFR3.

Fizykalne i radiologiczne cechy u dzieci z ACH ewoluują, stając się bardziej wyraziste wraz z wiekiem. Do cech charakterystycznych oraz zaburzeń u dzieci z ACH należą:

1. Niedobór wzrost (karłowatość).
   
   
2. Dysmorfia twarzoczaszki:
   
   • duża głowa
   • wydatne, szerokie czoło
   • obniżona nasada nosa (zapadnięta nasada nosa)
   • hipoplazja środkowej części twarzy
   • rzekomy prognatyzm (wysunięta żuchwa)
   • wady zgryzu, nieprawidłowości ułożenia zębów (stłoczenie zębów)
     
     
3. Rozwój psychoruchowy i intelektualny.
   Rozwój psychoruchowy dzieci z ACH jest zazwyczaj opóźniony, co oznacza, że dzieci z ACH później osiągają tzw. kamienie milowe jak siadanie, raczkowanie, pierwsze słowa, itp., niż ich zdrowi rówieśnicy. Spowodowane jest to dysproporcją i odmienną posturą ciała, makrocefalią, nadmierną ruchomością stawów oraz hipotonią mięśniową.
   Rozwój intelektualny i zdolności poznawcze osób z ACH są prawidłowe. Jednak stosunkowo często rozwój mowy u dzieci z ACH jest opóźniony (u ok. 25% dzieci). Przyczyną tego są częste infekcje ucha środkowego, czasowy lub trwały niedosłuch, nieprawidłowości w budowie kostnej części twarzoczaszki. Konsekwencją nieprawidłowego rozwoju mowy i niedosłuchu u niewielkiej części chorych na ACH są trudności w nauce.
   
   
4. Zaburzenia neurologiczne:
   • hipotonia mięśniowa
   • wodogłowie (Największe ryzyko rozwinięcia wodogłowia u dzieci z ACH jest do 2 r.ż.)
   • objawy uciskowe wynikające ze zwężenia bądź zniekształcenia otworu wielkiego czaszki (który jest miejscem przejścia rdzenia przedłużonego w rdzeń kręgowy oraz drogą przejścia naczyń krwionośnych do wnętrza i z czaszki):
     
     • bezdechy, włącznie ze śmiercią spowodowaną ośrodkowymi zaburzeniami oddychania (spowodowane uciskiem naczyń krwionośnych zaopatrujących ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym)
     • wysoka szyjna mielopatia (objawy: osłabienie siły i napięcia mięśniowego, wzmożone, asymetryczne odruchy głębokie, stopotrząs)
     • paraliż wynikający z uszkodzenia rdzenia kręgowego (w skrajnych przypadkach)
       
       • objawy uciskowe związane ze zwężeniem (stenozą) kanału kręgowego w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (w dzieciństwie rzadkie, znacznie częstsze u dorosłych z ACH)
5. Zaburzenia układu kostno-stawowego:
   •  skrócenie długości kończyn w stosunku do tułowia (dysproporcja ciała), rizomelia
   • boczna niestabilność i przeprost w stawach kolanowych (występujące niemalże u wszystkich dzieci z ACH, ustępujące wraz z wiekiem, u dorosłych praktycznie nie obserwowane)
   • szpotawość stawów kolanowych oraz jej powikłania w przypadku braku odpowiedniego postępowania leczniczego (narastający ból oraz zaburzenia funkcji kolan, wtórne zmiany zwyrodnieniowe)
   • nadmierna ruchomość stawów (z wyjątkiem stawów łokciowych), stanowiąca zwiększone ryzyko zwichnięć i podwichnięć (u małych dzieci hipermobilność stawów rąk może ograniczać rozwój motoryki małej, czyli drobnych, precyzyjnych ruchów palców i dłoni wykorzystywanych np. przy zapianiu guzików, pisaniu, wiązaniu sznurówek)
   • przykurcze w stawach łokciowych
   • nadmierna kifoza (garb) odcinka piersiowo-lędźwiowego kręgosłupa; wykształca się do 4 miesiąca życia (z powodu hipotonii mięśniowej); przy odpowiednim postępowaniu z dzieckiem zanika wraz z uzyskaniem pionowej postawy ciała gdy dziecko zaczyna chodzić (ok. 12-18 m.ż.)
   • hiperlordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa (wykształca się gdy dziecko zaczyna chodzić; zwiększa ryzyko stenozy lędźwiowo-krzyżowej kanału kręgowego w wieku dorosłym)
   • zwężenie klatki piersiowej
6. Zaburzenia laryngologiczne:
   1. niedosłuch przewodzeniowy
   2. nawracające infekcje ucha środkowego związane z odmienną budową trąbki słuchowej łączącej ucho środkowe z gardłem (krótka i szeroka); dotyczą ponad 25% dzieci z ACH
   3. przerost migdałka gardłowego, migdałków podniebiennych (utrudnia oddychanie - szczególnie w nocy; powiększony migdałek gardłowy zamykając ujście gardłowe trąbki słuchowej może być jedną z przyczyn niedosłuchu)
7. Otyłość - często występuje u dzieci z ACH, zazwyczaj narasta wraz z wiekiem od wczesnego dzieciństwa.

• Ostateczny wzrost osób dorosłych z ACH wynosi od 120 do 145 cm (średnia wzrostu 130 cm) u mężczyzn oraz od 115 do 137 cm (średnia wzrostu 125 cm) w przypadku kobiet.
• Dolegliwości związane ze zwężeniem kanału kręgowego w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa występują u znacznej większości dorosłych z ACH. Ból, dyzestezje, rzadko zaburzenia motoryczne (problemy z chodzeniem) występujące tylko podczas ćwiczeń, wysiłku i mijające zaraz po ich zaprzestaniu są objawami tzw. chromania neurogennego.
  Bezpośredni ucisk na rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe rozwija się u około 50% dorosłych z ACH w 3-4 dekadzie życia i może powodować poważne konsekwencje zdrowotne jak: bóle korzeniowe, osłabienie kończyn, niezdarny chód i inne zaburzenia chodu, zaburzenia pracy mięśni pęcherza moczowego i mięśnia zwieracza odbytu.
• Znaczna część dorosłych z ACH wykazuje objawy zespołu bezdechu śródsennego (SAS) typu obturacyjnego. Najbardziej charakterystycznym objawem jest chrapanie podczas snu. Dla lekarza prowadzącego istotny jest szereg innych objawów, które nakierują go na właściwe rozpoznanie i konieczność dalszej diagnostyki pulmonologicznej.
• Według danych literaturowych u 13 do 43% osób dorosłych z ACH stwierdza się otyłość. Jest ona jednym z czynników ryzyka rozwinięcia się stenozy kanału lędźwiowo-krzyżowego.
• Kobiety ciężarne z ACH są zagrożone pogłębieniem lordozy lędźwiowej (tym samym zaostrzenie objawów neurologicznych) oraz niewydolnością oddechową, dlatego ciąża u kobiet z ACH jest traktowana jako ciąża wysokiego ryzyka.
• Średnia długość życia osób z ACH w zasadzie nie różni się od średniej populacyjnej. Jednak niektóre źródła podają, że jest ona skrócona o ok. 10 lat głównie z powodu chorób sercowo-naczyniowych (zwiększona zachorowalność w 3-4 dekadzie życia, nie do końca wyjaśniono przyczynę tego zjawiska).

U pacjentów z ACH należy zwrócić szczególna uwagę na „ryzyko anestezjologiczne” związane z procedurami anestezjologicznymi i opieką okołooperacyjną. Czynniki które w istotny sposób zwiększają to ryzyko obejmują:

1.  zwężenie otworu wielkiego czaszki – należy zapewnić odpowiednią pozycję głowy i szyi podczas sedacji lub znieczulenia, unikając nadmiernych ruchów szyją (np. przy intubacji).
2. bezdechy obturacyjne – należy zapewnić uważną opiekę pooperacyjną uwzględniając ryzyko wystąpienia bezdechów (u noworodków i niemowląt dodatkowo istnieje ryzyko wystąpienia bezdechów pochodzenia ośrodkowego !).
3. przerost prawego serca (tzw. serce płucne) jako powikłanie zespołu bezdechu śródsennego – zwiększa ryzyko wystąpienia pooperacyjnego obrzęku płuc.
4. zmniejszoną objętość płuc (u dzieci)
5. stenozę lędźwiowo-krzyżowej części kanału kręgowego – może stanowić ryzyko powikłań w przypadku znieczulenia nadoponowego i podpajęczynówkowego („do kręgosłupa”).
6. przykurcze w stawach łokciowych – powodują utrudniony dostęp do naczyń żylnych w dole łokciowym.

• hipochondroplazja
• dysplazja tanatoforyczna (u płodów i noworodków)
• zespół SADDAN
• chondrodysplazja przynasadowa
• pseudoachondroplazja

ACH dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że mutacja  jednej z dwóch istniejących kopii genu FGFR3 powoduje wystąpienie choroby. Dwie zmutowane kopie są najczęściej zmianą letalną (śmiertelną).

W około 80%-ach przypadków achondroplazja jest zaburzeniem występującym sporadycznie, gdy chory jest jedynym przypadkiem ACH w rodzinie. Pozostałe 20% przypadków jest związane z odziedziczeniem mutacji od rodzica/rodziców.

• Ryzyko dla zdrowej pary urodzenia dziecka z ACH rośnie wraz z wiekiem ojca (istotnie rośnie powyżej 35 roku życia).
• Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z ACH gdy rodzice są zdrowi jest nieco wyższe niż populacyjne ze względu na brak możliwości wykluczenia zjawiska mozaicyzmu germinalnego. Polega ono na występowanie tylko wśród komórek rozrodczych, tj. plemników lub komórek jajowych, części komórek z mutacją i części bez mutacji.
• W przypadku gdy jeden z rodziców jest chory ryzyko urodzenia dziecka z ACH wynosi 50%.
• Gdy obydwoje rodzice chorują w każdej ciąży istnieje 25%-owe ryzyko przekazania potomstwu postaci homozygotycznej ACH (obydwa allele genu zmutowane), która jest letalna, z 50%-wym ryzykiem urodzi się dziecko z ACH. Szansa na zdrowe potomstwo w tym przypadku wynosi 25% w każdej ciąży.
• Gdy jeden z rodziców choruje na ACH a drugi na inną dysplazję kostną w każdej ciąży istnieje 25%-owe ryzyko urodzenia dziecka z ACH, 25%-owe ryzyko urodzenia dziecka z inną dysplazją kostną, na którą choruje drugi rodzic, 25%-owe ryzyko urodzenia dziecka o podwójnej heterozygotyczności (zmutowany jeden allel genu odpowiedzialnego za wystąpienie ACH oraz zmutowany jeden allel innego genu, odpowiedzialnego za dysplazję kostną drugiego rodzica) związanej ze złym rokowaniem. W 25%-ach istnieje szansa urodzenia zdrowego dziecka.

Wynik badania USG płodu (jako nieinwazyjnego badania prenatalnego) może zasugerować rozpoznanie ACH.

Badaniem w 100% potwierdzającym podejrzenie ACH jest badanie molekularne materiału genetycznego płodu pobranego poprzez punkcję trofoblastu lub amniopunkcję. Warunkiem wykonania badania molekularnego celowanego na konkretną mutację genu FGFR3 u płodu jest wcześniejsze badanie chorego na ACH rodzica/rodziców dziecka.

W przypadku gdy potwierdzona jest przyczynowa mutacja FGFR3 u partnerów możliwa jest także diagnostyka przedimplantacyjna wykonywana podczas zapłodnienia metodą in vitro. Badanie molekularne w kierunku konkretnej mutacji przeprowadzane jest na materiale genetycznym pochodzącym z jednej komórki zarodka przed implantacją do jamy macicy lub z ciałka kierunkowego.

Każdy noworodek z podejrzeniem lub rozpoznaniem ACH powinien mieć wykonane następujące badania i konsultacje:

• konsultacja neurologa dziecięcego - przy zaburzeniach napięcia mięśniowego i/lub innych zaburzeniach neurologicznych
• badania obrazowe mózgowia (USG przezciemiączkowe, TK lub NMR) z dokładną oceną wewnątrzczaszkowych przestrzeni płynowych w ramach diagnostyki w kierunku wodogłowia oraz oceną wielkości otworu wielkiego czaszki i struktur przez niego przechodzących
• badanie polisomnograficzne (diagnostyka zespołu bezdechu śródsennego)
• badanie słuchu metodą Bera

• regularna kontrola parametrów wzrostu i masy ciała oraz obwodu klatki piersiowej interpretowane z użyciem siatek centylowych wystandaryzowanych dla dzieci z ACH
• regularna kontrola obwodu głowy (w pierwszym r.ż. co 1-2 miesiące) oraz obserwacja w kierunku objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego (sugerującego wodogłowie)
• ocena rozwoju psychoruchowego dziecka
  
  

WAŻNE !!! Opóźniony rozwój psychoruchowy jest wskazaniem do wprowadzenia wczesnego wspomagania rozwoju dziecka (tzw. wczesna interwencja) mającego na celu kompleksową intensywną stymulację jego rozwoju. W skład zespołu zajmującego się dzieckiem wchodzi pedagog, psycholog, rehabilitant ruchowy, czasem także logopeda muzykoterapeuta i inni terapeuci.

WAŻNE !!! W przypadku podejrzenia lub rozpoznania nieprawidłowego rozwoju intelektualnego u dziecka z ACH na podstawie oceny pedagoga lub/i psychologa dostosowuje się program nauczania do indywidualnych potrzeb dziecka.

WAŻNE!!! Nadwaga lub otyłość stwierdzona u dziecka z ACH jest wskazaniem do konsultacji dietetycznej. Redukcja masy ciała jest konieczna w celu uniknięcia bezpośrednich i odległych powikłań otyłości.

WAŻNE!!! Leczenie niedoboru wzrostu hormonem wzrostu nie wykazało istotnego wpływu na ostateczny wzrost osób dorosłych z ACH. Innym sposobem zwiększenia ostatecznego wzrostu ciała jest kontrowersyjna metoda operacyjnego wydłużania kończyn. Nie jest ona jednak rutynowo polecana pacjentom z ACH.

WAŻNE!!! Dzieci z ACH ze względu na niski wzrost, ograniczony zasięg rąk, hipotonię mięśniową potrzebują pewnych modyfikacji funkcjonalnych w zakresie sprzętów i urządzeń codziennego użytku oraz  otoczenia w miejscach, w których mieszkają lub przebywają.

• diagnostyka wodogłowia
• właściwe postępowanie lecznicze w przypadku stwierdzenia wodogłowia, łącznie z postępowaniem inwazyjnym (wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej)
• regularna kontrola i ocena pod kątem objawów uciskowych struktur rdzenia kręgowego i korzeni rdzeniowych
• w przypadku poważnych objawów uciskowych rdzenia kręgowego należy wykonać operacyjną dekompresję uciskanych struktur

WAŻNE !!! Należy unikać sportów, które mogą spotęgować niestabilność połączenia czaszkowo-szyjnego, ze szczególnym uwzględnieniem sportów wyczynowych, skoków na trampolinie, skoków do wody, skoków przez skrzynię/kozła w trakcie ćwiczeń gimnastycznych, wiszenia do góry nogami.

Z tego samego powodu podczas codziennej pielęgnacji i zabawy z dzieckiem bezwzględnie należy unikać podrzucania dziecka, wymachiwania oraz innych czynności powodujących niekontrolowane ruchy głową i gwałtowne zgięcia szyi. Zawsze należy dbać o stabilność szyi, szczególnie podczas jazdy samochodem, w wózku, itp.

• ocena kliniczna w kierunku zespołu bezdechu śródsennego (łącznie z badaniem polisomnograficznym)
• w przypadku zdiagnozowania bezdechów typu obturacyjnego (związanych z patologią w obrębie dróg oddechowych, które mechanicznie podczas snu uniemożliwiają dostęp powietrza do płuc) wprowadzenie terapii aparatami wspomagającymi oddychanie podczas snu (CPAP, BiPAP), ewentualna adenotonsillektomia (usunięcie przerośniętych migdałków: gardłowego i podniebiennych)

• obserwacja kifozy piersiowo-lędźwiowej (w pierwszych trzech latach życia co 6 miesięcy), ocena wskazań do zastosowania gorsetu piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego lub leczenia operacyjnego
• ocena stopnia lordozy lędźwiowej
• kontrola radiologiczna oraz kliniczna zmian kostno-stawowych w obrębie kończyn dolnych
• chirurgiczna korekcja deformacji szpotawej stawów kolanowych (jeżeli istnieją wskazania)
• ocena zakresu ruchomości stawów, wywiad w kierunku bólu oraz podwichnięć stawów

WAŻNE!!! W celu uniknięcia utrwalenia się kifozy kręgosłupa piersiowo-lędźwiowego należy niemowlę właściwie układać i trzymać. Należy zawsze zapewnić dziecku odpowiednie podparcie kręgosłupa (stabilność) w pozycji siedzącej (co najmniej do 12 m.ż.). W tym celu należy unikać   miękkich oparć, nosidełek i fotelików, wózków typu „parasolka”, itp.

WAŻNE!!! Sposobem na zmniejszenie hiperlordozy lędźwiowej oraz jej powikłań są ćwiczenia rehabilitacyjne wzmacniające mięśnie, ze szczególnym uwzględnieniem dolnych partii mięśni brzucha.

WAŻNE!!! Dolegliwości bólowe związane z szybkim męczeniem się nadgarstków w związku z ich nadmierną ruchomością można ograniczyć poprzez zastosowanie stabilizatorów nadgarstka.

• badanie ortodontyczne wad zgryzu oraz odpowiednie postępowanie terapeutyczne
• pierwsza konsultacja powinna się odbyć już w 5-6 r.ż.

WAŻNE!!! Nasilone zmiany w budowie szczęki i żuchwy będące rzeczywistą przyczyną wad zgryzu w niektórych przypadkach wymagają korekcji chirurgicznej. W tym przypadku konieczna jest  konsultacja w Poradni Chirurgii Szczękowo-Twarzowej.

• stała opieka audiologiczna (standardowe badania słuchu w okresie przedszkolnym co 6-12 miesięcy)
• odpowiednie postępowanie lecznicze w przypadku nawracających infekcji ucha środkowego
• ocena wskazań do adenotomii lub/i tonsillektomii

• specjalistyczna ocena w przypadku opóźnionego rozwoju mowy
• odpowiednia terapia w celu przyspieszenia rozwoju mowy

• wsparcie psychologiczne związane z samoakceptacją, poczuciem własnej wartości (szczególnie istotne w okresie dojrzewania)

Dorośli - kontynuacja niezbędnej specjalistycznej opieki lekarskiej;

Szczególną uwagę należy zwrócić na:

• Badanie polisomnograficzne w przypadku podejrzenia zespołu bezdechu śródsennego (SAS)
• W leczeniu SAS istotne znaczenie ma: adenotonsillektomia, redukcja masy ciała, aparaty utrzymujące dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP, BiPAP), w ostateczności rurka tracheostomijna.
• Regularna (co najmniej raz na 3-5 lat) kontrola neurologiczna ze szczególną oceną objawów uciskowych związanych ze stenozą lędźwiowo-krzyżową. W razie potrzeby wdrożyć diagnostykę obrazową (obejmującą tomografię komputerową, rezonans magnetyczny i/lub mielografię metodą rezonansu magnetycznego) oraz przeprowadzić odpowiednie postępowanie neurochirurgiczne.
• Konsultacja dietetyczna oraz redukcja masy ciała w przypadku nadwagi lub otyłości.
• Pary planujące potomstwo powinny zgłosić się do Poradni Genetycznej celem uzyskania porady przedkoncepcyjnej.
• Kobiety ciężarne z ACH powinny być objęte odpowiednią opieką, właściwą dla ciąż wysokiego ryzyka. Istnieją u nich wskazania do porodu cięciem cesarskim ze względu na zmniejszone wymiary miednicy mniejszej.
• W celu adaptacji otoczenia do wymagań dorosłych z ACH pewnych modyfikacji wymagają pojazdy (rowery, samochody) oraz inne sprzęty i urządzenia, niezbędne do codziennego funkcjonowania.

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=170&Itemid=180

http://nieduzi.org/index.php

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia

http://www.achondroplasia.co.uk/

Achondroplazja w http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes, 3rd ed., New Jersey, Wiley-Blackwell, ISBN 978-0-470-19141-5

Horton W.A., Hall J.G., Hecht J.T., Achondroplasia, Lancet, 2007 Jul 14;370(9582):162-72

Trotter T.L., Hall J.G., Health Supervision for Children With Achondroplasia, Pediatrics 2005;116;771

William B. Statbucker, Helen DeVos, Achondroplasia, Pediatric in Review, Vol. 30, No. 3, March 2009, p. 114

opracowała Magdalena Cabała

WAŻNE!!! Troskliwa opieka oraz odpowiednia pomoc specjalistyczna w dzieciństwie jest w stanie zapobiec wielu potencjalnym powikłaniom rozwijającym się w wieku dorosłym u osób z ACH.