Celem Rady Naukowej jest opieka naukowa nad wytyczonymi kierunkami rozwoju Centrum. Założeniem Centrum jest holistyczne pochylenie się nad każdym pacjentem z osobna pod względem diagnostycznym, rehabilitacyjnym i terapeutycznym.
Większość chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, jednak rozwój nauki, w tym genetyki medycznej jest tak intensywny, że daje nadzieję na zidentyfikowanie substancji, która może stać się lekiem dla pacjenta z chorobą rzadka uwarunkowaną genetycznie.
Dlatego celem szczegółowym Rady Naukowej jest promowanie i prowadzenie projektów naukowych rozeznających postawy patogenetyczne każdej choroby, nawet jeżeli dotyczy ona jednego pacjenta na świecie. Poznanie patomechanizmu choroby otwiera ścieżkę poszukiwań specyficznej, celowanej terapii.
Nie ma takiej choroby, której częstość występowania byłaby tak rzadka, że nie wymagałaby naszej szczególnej uwagi.
prof. dr hab.
Robert Śmigiel
koordynator ds. medycznych, pediatra,
neonatolog, genetyk kliniczny, pediatra metaboliczny
W skład rady wchodzą profesorowie z autorytetem naukowym i klinicznym
oraz przedstawiciel rodziców dziecka z choroba rzadką.
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
Profesor Robert Śmigiel od początku swojej pracy zawodowej jest związany z Uniwersytetem Medycznym (UM) we Wrocławiu, pracował w Klinice Chirurgii Dziecięcej, w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej w Katedrze Patofizjologii oraz Katedrze Genetyki.
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Profesor genetyki, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Absolwent Akademii Medycznej w Warszawie (1990), uzyskał tytuł ‘doktora nauk medycznych’ na Uniwersytecie w Oslo (1995). W swoim laboratorium prof.
Kierownik Grupy ERA Chairs i Kierownik Laboratorium Biologii RNA w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej.
Jest biologiem molekularnym, biochemikiem i genetykiem. Studia magisterskie i doktorat uzyskał na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie nadal prowadzi wykłady dla studentów.
Uniwersytet Wrocławski
Mgr Agnieszka Halbtuch jest absolwentką Uniwersytetu Wrocławskiego na kierunkach Administracji oraz Europeistyki. Jest też mamą Wiktorii Kowalskiej, u której zdiagnozowano rzadką chorobę - zespół Smitha-Lemliego-Opitza.
Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego powstało z myślą o wszystkich potrzebujących z niepełnosprawnościami i chorobami rzadkimi oraz ich najbliższych. Prowadzone jest, jako forma działalności statutowej Fundacji Potrafię Pomóc. Jest to działalność odpłatna użytku publicznego a wszystkie środki pochodzące z Centrum, przeznaczane są na cele statutowe Fundacji.
Polityka prywatności
Polityka plików cookies
Ustawienia plików cookies
Klauzula informacyjna administratora danych osobowych
Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl
ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777
Ta strona używa plików Cookies. Mają Państwo możliwość wyboru czy odwiedziny na stronie są uwzględniane w danych statystycznych czy nie. Niniejsza strona zbiera dane statystyczne analityczne i marketingowe.
Zmień ustawienia plików cookies aby dostosować zgody lub kliknij w przycisk "Akceptuj wszsytkie" aby zaakceptować wszsytkie zgody.
Dowiedz się więcej o tym jak używamy plików cookies.
