Średnia częstość występowania zespołu Downa (z.D.) szacowana jest na 1:700 wśród nowonarodzonych dzieci. Zmienia się ona w zależności od wieku matki w momencie zajścia w ciążę. W grupie 20-latek prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ZD wynosi 1:1450 porodów, a dla 45-letniej kobiety ryzyko rośnie aż do 1:25-1:30. Powyżej granicy 45 lat częstość urodzeń utrzymuje się na stałym poziomie. Badania wykazują, że wiek matki ma największe znaczenie, wpływ innych czynników jest szacowany na mniej niż 25%. Obecnie częstość żywych urodzeń dzieci z ZD w Europie maleje, co jest związane z wyborem rodziców prawnej możliwości przerwania ciąży w przypadku prenatalnego rozpoznania trisomii 21 u płodu.
Trisomię 21 chromosomu (najczęstszą zmianę genetyczną prowadzącą do ZD) stwierdza się w 1 na 150 spontanicznych poronień, do których dochodzi w pierwszym trymestrze ciąży. Wśród przypadków ZD zdiagnozowanych między 15 a 28 tygodniem ciąży, 35% ulega samoistnemu poronieniu, ale odsetek ten maleje wraz z wiekiem matki, co jest kolejnym czynnikiem wpływającym na wzrost częstości urodzeń dzieci z z.D. przez starsze kobiety.
Okres życia osób z zespołem Downa jest krótszy niż w populacji ludzi z prawidłowym kariotypem, ale w ciągu ostatnich 20 lat obserwuje się znaczne wydłużenie długości życia osób z z.D. Wynika ona ze skutecznego leczenia wrodzonych wad serca i infekcji dróg oddechowych w pierwszej dekadzie życia, a także wzrostu akceptacji społecznej dla chorych, zmniejszenia odsetka osób żyjących w zamkniętych ośrodkach i większej integracji osób z ZD w społeczeństwie. Mimo to krzywa przeżywalności nadal nie jest taka jak w populacji. Śmiertelność wśród dzieci z ZD w pierwszych latach życia jest wysoka. Wpływają na nią głównie zgony spowodowane wrodzonymi wadami serca, a także zapaleniami płuc, infekcjami, białaczkami i prawdopodobnie zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej. Przeżywalność między 5 a 39 rokiem życia jest na poziomie populacyjnym lub nawet nieznacznie wyższa. W starszym wieku śmiertelność gwałtownie rośnie, spowodowane jest to przedwczesnym rozwojem chorób cywilizacyjnych. Obecnie osoby z z.D. dożywają 50-60 roku życia.
Zespół Downa spowodowany jest występowaniem dodatkowego materiału genetycznego zawartego na chromosomie 21. Za większość obserwowanych objawów odpowiada dodatkowa kopia regionu chromosomowego 21q22. Jest to tak zwane miejsce krytyczne dla zespołu Downa. Genetyczne przyczyny ZD:
Najczęstszą przyczyną ZD są zaburzenia podziału komórkowego prowadzące do powstania nieprawidłowej komórki jajowej. Częstość tego zjawiska rośnie wraz z wiekiem matki. Badania molekularne wykazały, że trisomia 21 jest w 85-90% spowodowana nierozejściem się chromosomów w mejozie u matki, 5-10% w podziale komórkowym u ojca, a ok. 5% przypadków wynika z zaburzeń podziałów mitotycznych w zarodku. 75% matczynych i 50% ojcowskich przypadków nondysjunkcji chromosomów ma miejsce w I podziale mejotycznym, a pozostałe w II. Wraz z wiekiem matki obserwuje się wzrost błędów w czasie rozchodzenia się chromosomów zarówno w I, jak i w II podziale mejotycznym.
Nie wykazano natomiast związku między częstością występowania ZD a wiekiem ojca, kolejnością urodzenia, pochodzeniem czy krajem urodzenia, wykształceniem matki, grupą krwi matki, paleniem papierosów przez matkę w czasie ciąży (istnieją jednak doniesienia o zwiększonym odsetku błędów w II podziale mejotycznym spowodowanych narażeniem kobiety na dym tytoniowy w momencie zapłodnienia). Nie wyjaśniono natomiast do tej pory czy wpływ na częstość ZD mają niektóre wady enzymatyczne związane z metabolizmem jednego z aminokwasów – metioniny.
Geny zlokalizowane w miejscu krytycznym 21q22 odpowiadają za charakterystyczny wygląd osób z ZD.
Badaniem genetycznym, które umożliwia rozpoznanie zespołu Downa jest badanie cytogenetyczne polegające na ocenie wyglądu i liczby chromosomów. Czasem w diagnostyce zespołu Downa używa się innych metod cytogenetyki molekularnej (FISH) lub molekularnej. Poradnie genetyczne oferujące diagnostykę zespołu mieszczą się we wszystkich miastach akademickich i wojewódzkich.
Stwierdzenie u noworodka charakterystycznych cech dysmorficznych (niewielkie anomalie budowy, które nie wpływają na funkcjonowanie), częstych wad wrodzonych oraz zaburzeń rozwoju powinno nasunąć przypuszczenie zespołu Downa. Nasilenie cech jest różne i u każdego pacjenta tworzą one charakterystyczny, unikalny obraz. Do najczęściej obserwowanych i najbardziej charakterystycznych należą:
Noworodki z zespołem Downa mają trudności w przyjmowaniu pokarmu. Można je zaobserwować już w pierwszych dniach życia w czasie prób przystawienia dziecka do piersi. Przyczyn tego zjawiska należy upatrywać w hipotonii, czyli zmniejszonym napięciu mięśniowym oraz w zmianach anatomicznych jamy ustnej, głównie jej małych wymiarach. Zaburzenia te mogą utrudniać także żucie pokarmów stałych, co powoduje trudności we wprowadzeniu ich do diety dziecka.
Już w okresie niemowlęcym obserwuje się u dzieci z ZD zaburzenia wzrastania. Osoby dorosłe z z.Downa są niskorosłe.
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego obserwuje się już w pierwszych miesiącach życia. Hipotonia, czyli niskie napięcie mięśniowe powoduje znaczne opóźnienie w nabywaniu zdolności motorycznych. Mimo że napięcie mięśniowe rośnie z wiekiem, dzieci z ZD potrzebują około dwa razy więcej czasu na nauczenie się podstawowych czynności w porównaniu do ich rówieśników. 92% dzieci z ZD chodzi w 36 miesiącu życia (zdrowe dzieci w 12). Ćwiczenia na dreptaku mechanicznym ułatwiają naukę chodzenia i skracają czas niezbędny do nabycia tej umiejętności, ale nie stwierdzono by takie postępowanie przynosiło długoterminowe korzyści.
Dzieci z ZD później niż ich zdrowi rówieśnicy nawiązują kontakt wzrokowy z matką. Gdy już nawiążą utrzymują go dłużej i bardziej stabilnie. Obserwuje się u nich specyficzny defekt w rozpoznawaniu wyrazu twarzy i emocji, a także w identyfikowaniu twarzy nawet najbliższej rodziny. Niemowlęta z ZD w podobny sposób jak ich rówieśnicy wyrażają emocje, ale robią to rzadziej, krócej i mniej intensywnie.
Opóźnienie rozwoju mowy jest kolejną charakterystyczną cechą dla osób z z.D. Gaworzenie pojawia się później i utrzymuje się dłużej niż u zdrowych dzieci. Niemowlęta z ZD podobnie jak ich rówieśnicy używają gestów do komunikacji zanim zaczną porozumiewać się werbalnie, ale nie są one rozwinięte w porównywalnym stopniu.
Dzieci z zespołem Downa znacznie częściej rodzą się z wadami układu pokarmowego, takimi jak:
Wady te mogą upośledzać przyjmowanie pokarmu już w pierwszych dniach lub miesiącach życia. Zarośnięcie przełyku oraz dwunastnicy można podejrzewać w czasie ciąży dzięki prenatalnemu badaniu USG. W sytuacji, kiedy podejrzewamy zarośniecie przewodu pokarmowego już w okresie prenatalnym, nie można dopuścić do karmienia noworodka po urodzeniu z uwagi na ryzyko zachłyśnięcia i pogorszenia stanu ogólnego. W przypadku kiedy nie podejrzewa się zarośnięcie przełyku lub dwunastnicy gwałtowne objawy pojawiają się już po pierwszym karmieniu.
Choroby tarczycy szczególnie niedoczynność są znacznie częstsze w grupie osób z zespołem Downa niż w populacji ogólnej. Dotyczy to także wrodzonej niedoczynności tarczycy, która nieleczona może zaburzać rozwój intelektualny. Obecnie badanie w jej kierunku znajduje się w panelu badań przesiewowych wykonywanych w pierwszych dniach życia. Dzięki masowemu wykrywaniu możliwe jest wczesne wprowadzenie leczenia, które zabiega rozwojowi długotrwałych powikłań, w tym wtórną niepełnosprawność intelektualną (pogłębienie się zaburzeń w rozwoju intelektualnym).
Cechy dysmorficzne (niewielkie anomalie anatomiczne nie wpływające na funkcjonowanie) okolicy oczu widoczne są już po urodzeniu. Do najbardziej charakterystycznych należy zmarszczka nakątna – pionowy fałd skóry przykrywający wewnętrzny kącik oka. Szpary powiek skierowane są skośnie ku górze. Często występują plamki Brushfielda, czyli małe wypukłości zlokalizowane na tęczówce, są one zlokalizowane bardziej obwodowo niż spotykane w populacji. Ok. 3% noworodków z ZD jest obciążonych zaćmą wrodzoną.
Wrodzone wady serca są częstym schorzeniem w grupie noworodków z ZD, rozpowszechnienie szacuje się na 40-50%. W znacznym stopniu wpływają na szanse przeżycia. Od lat 70 – 80 obserwuje się wzrost odsetka wrodzonych wad serca, wynika to z lepszej diagnostyki niż z rzeczywistego wzrostu zachorowań. Składają się na nie głównie drożny przewód tętniczy czy ubytki przegrody międzyprzedsionkowej, które często nie dają objawów i ulegają samoistnemu wyleczeniu. Do najczęściej spotykanych wad serca należą:
Niektóre dane sugerują, że palenie papierosów przez matkę w czasie ciąży może być czynnikiem zwiększającym ryzyko wrodzonych wad serca w ZD. Trwają badania, mające na celu identyfikację miejsc genetycznych, zwłaszcza na chromosomie 21, odpowiedzialnych za wrodzone wady serca. U 5% pacjentów z ZD i wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym zidentyfikowano mutację typu zmiany sensu genu CRELD1 zlokalizowanego w miejscu 3p25 (mutację tę wykrywa się u 3% pacjentów w populacji ogólnej z analogiczną wadą serca).
Kardiomiopatia przerostowa, czyli przerost mięśnia sercowego jest częsta u dorosłych pacjentów z ZD, dotyczy głównie koniuszka serca.
Nadciśnienie tętnicze występuje częściej i wcześniej u dzieci z ZD i wadami serca, zwłaszcza w przypadku dużych ubytków w przegrodzie serca. Zanotowano w zespole Downa ponad 10-krotnie częstsze zjawisko trwałego nadciśnienia płucnego noworodków, czego nie można wytłumaczyć wrodzonymi wadami serca.
Wrodzone wady układu moczowo-płciowego w grupie dzieci z ZD są częstsze niż w populacji. Niektóre z nich prowadzą do ciężkich, nieuleczalnych chorób, inne stanowią jedynie niewielką anomalię nie wpływające na funkcjonowanie. Dane z literatury wskazują na częste występowanie następujących anomalii:
Nawet do 10% noworodków z ZD prezentuje przemijającą reakcję białaczkopodobną. Taką sytuację obserwuje się jedynie u dzieci z tym zespołem genetycznym. W literaturze opisano kilka przypadków, gdy stan białaczkopodobny zdiagnozowano w próbce krwi płodowej uzyskanej podczas diagnostyki prenatalnej. Reakcja białaczkopodobna zanika zazwyczaj ok. 3 miesiąca życia, ale niektórzy chorzy rozwijają wczesną pełnoobjawową chorobę. Jest to sytuacja zagrażająca życiu. Co czwarte dziecko dotknięte wrodzoną białaczką noworodków choruje w starszym wieku na ostrą białaczkę szpikową.
Wzrost dzieci z zespołem Downa jest niższy niż ich rówieśników. Dysproporcja ta rośnie wraz z wiekiem. Już w dzieciństwie obserwuje się tendencję do tycia, ale nadwaga staje się poważnym problemem dopiero w wieku dorosłym.
Osoby z ZD mają obniżony poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1. Należy on do somatomedyn, czyli białek pośredniczących w działaniu hormonu wzrostu. Niskie stężenie somatomedyn może wpływać na zahamowanie wzrastania.
Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego jest jedną ze składowych charakteryzujących ZD. Już w pierwszym roku życia obserwuje się opóźnienie w nabywaniu zdolności motorycznych oraz werbalnych. Wraz z wiekiem całościowe opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna są coraz bardziej widoczne.
Mowa u dzieci z ZD rozwija się później niż u ich rówieśników. Niektóre zdolności związane z komunikacją są bardziej upośledzone niż inne. W wieku szkolnym dzieci potrafią się porozumiewać, używają zrozumiałego języka, ale mają trudności z prawidłowym układaniem zdań, ze zrozumieniem zasad gramatyki. Kolejnym problemem jest osłabiona artykulacja, która wpływa negatywnie na zrozumiałość mowy. Jej przyczyn należy poszukiwać w nieprawidłowej budowie podniebienia, hipotonii oraz tendencji do „zjadania” spółgłosek i ostatnich sylab. U dzieci z opóźnionym rozwojem mowy często obserwuje się brak preferencji co do dominacji jednej ręki (prawo- czy leworęczny).
Nabywanie nowych umiejętności sprawia dzieciom z ZD więcej trudności niż ich rówieśnikom. Potrzebują wielokrotnie powtórzyć daną czynność bądź usłyszeć informację, aby ją przyswoić i zapamiętać. Dzieci mają problem ze skupieniem uwagi, trudniej im utrzymać koncentrację. Czasami prezentują stereotypowe, powtarzające się, charakterystyczne dla nich zachowania, takie jak pocieranie rąk, wymachiwanie, klaskanie. Pacjenci z ZD często korzystają z pomocy innych, nie dążą do samodzielności nawet w prostych, codziennych czynnościach, dlatego wymagają cały czas wsparcia i mobilizacji.
Niektóre dzieci z ZD mogą uczęszczać do normalnej szkoły, ale potrzebują indywidualnego podejścia, dostosowania programów nauczania do ich potrzeb i umiejętności. Przygotowanie pedagoga musi uwzględniać nie tylko niepełnosprawność intelektualną ucznia, jego ograniczenia w rozumieniu i przyswajaniu informacji, ale także trudności w porozumiewaniu się i komunikacji.
W powszechnej opinii osoby z zespołem Downa są czułe, pogodne, szczęśliwe i pozytywnie nastawione do innych. I tak rzeczywiście często bywa. Jednak nie jest to pełny obraz psychologiczny osób z z.D i nie można pozwolić, żeby utrwalał się taki stereotyp. Osoby z z.Downa mają bardziej skomplikowaną osobowość i wymagają niejednokrotnie wsparcia psychologicznego. Ocena zachowania i cech osobowości wymaga bardziej kompleksowego podejścia. W grupie dzieci z ZD częściej stwierdza się całościowe zaburzenia rozwoju, w tym autyzm. Około 30% chorych prezentuje niestabilność emocjonalną i zaburzenia zachowania. Dzieci często są uparte i kłótliwe, co przeczy rozpowszechnionemu stereotypowemu obrazowi. Prezentują niewielką aktywność, małe zaangażowanie, izolują się, ograniczają kontakty z innymi ludźmi. Zaburzenia zachowania mogą wynikać z unikania przez dzieci nielubianych zadań, np. wymagających wysiłku intelektualnego, traktowanie ich jako kary. Typowym zachowaniem, które ma na celu unikanie nieprzyjemnych doznań jest wyłączenie się z jakiejkolwiek aktywności, chociaż znanych jest wiele osób z z.Downa, które mają niezwykłe talenty i lubią pracę intelektualną. Rozwijanie tych talenów wspomaga całościowy rozwój osób z z.Downa.
Częstość występowania zaburzeń zachowania i schorzeń psychiatrycznych w ZD ocenia się na 10-40%. Mimo znacznego odsetka jest ona mniejsza niż w całej grupie osób niepełnosprawnych intelektualnie. Depresja dotyka co 10 chorego z ZD, a początek zachorowania szacuje się na średnio 29 rok życia. Ryzyko wystąpienia depresji i zaburzeń lękowych jest duże, a u starszych dorosłych często skorelowane z początkiem demencji. Badania wykazują że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby psychicznej wynosi mniej niż 20% poniżej 20 roku życia, zaś w wieku 28 lat sięga 30%. U dzieci spektrum schorzeń obejmuje zakres od autyzmu, poprzez zaburzenia zachowania do zachowania opozycyjno-buntowniczego (od zaburzeń zachowania odróżnia je nie naruszanie praw innych osób). Ważne jest odróżnienie wyuczonych, nieprawidłowych wzorców zachowania od prawdziwych zaburzeń. Mówienie do siebie może wynikać z problemów wychowawczych, komunikacyjnych i socjalnych, ale jeżeli nie stwierdzi się takiego podłoża należy rozważać je jako nauczone, adaptacyjne, ale nie patologiczne.
Niewielka hipotonia i brak dużych wad wrodzonych mają proroczą wartość w ocenie przyszłego rozwoju. Dzieci osiągają tym lepsze wyniki, im większe jest zaangażowanie ich rodziców w leczenie i edukację poparte profesjonalnym wsparciem.
Dzieci z ZD osiągają wskaźnik IQ średnio ok. 50, maleje on wraz z wiekiem, najgwałtowniej w 3 – 4 dekadzie życia. Średnia wartość wskaźnika w ZD dla dzieci i dorosłych mieści się w zakresie 45-48 z szerokim marginesem. Wskazuje to na niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym. Wartość wskaźnika IQ zależy także od inteligencji rodziców. Wiek mentalny (określony na podstawie rozwoju społecznego w odniesieniu do wzorcowego rozwoju dla danego wieku metrykalnego, nie zawsze jest równoznaczny w wiekiem fizycznym) odpowiada zakresowi od 1 do 9 roku życia, ze średnią 5,5. Rozwój socjalny i funkcjonowanie w społeczeństwie mogą być lepiej rozwinięte w porównaniu do wieku mentalnego. Bardzo niskie średnie IQ (ok. 25) obserwuje się niekiedy u dorosłych z ZD, ale wynik ten jest zaniżony przez rozpowszechnioną w tej grupie depresję, chorobę Alzheimera i życie w zamkniętych instytucjach. Wyznaczenie jedynie wskaźnika IQ ma słabe znaczenie prognostyczne, w każdym przypadku niezbędna jest kompleksowa, indywidualna ocena.
Obecnie wiele dzieci z ZD otrzymuje profesjonalną pomoc wspierającą i pobudzającą ich rozwój, obejmującą m. in. fizjoterapię, terapię zajęciową czy interwencję logopedyczną. Mimo to nadal największą wartość odgrywa stymulujące środowisko domowe. Kontakt z rodzicami jest bardzo ważny dla dziecka, wspomaga jego rozwój, pomaga w nawiązywaniu kontaktów społecznych, w utrzymywaniu więzi międzyludzkich oraz daje poczucie bezpieczeństwa, wsparcia, przynależności do rodziny. Ważne jest aby rodzice chorych dzieci otrzymywali wsparcie z zewnątrz. Poważna choroba u potomka jest jednym z najbardziej stresogennych czynników, a w kontaktach z dzieckiem, zwłaszcza niepełnosprawnym intelektualnie niezbędna jest cierpliwość, zrozumienie, otwartość. Rodzice mogą czuć się przytłoczeni trudną sytuacją życiową, inni zaś czerpią z niej dodatkową energię do działania. Ważne jest by opiekunowie określili komfortowy dla siebie i dziecka zakres interwencji zewnętrznej, by udział w dodatkowych zajęciach nie był dla nich kolejnym czynnikiem wzmagającym stres. Spójność kontaktów w rodzinie oraz silna relacja matka-dziecko mają pozytywny wpływ na komunikację chorego dziecka z innymi ludźmi, aktywność w życiu codziennym i integrację w społeczeństwie. Także edukacja matki wpływa pozytywnie na rozwój jej potomka.
Wady wrodzone przewodu pokarmowego u dzieci z ZD występują częściej niż w populacji ogólnej. Należą do nich m.in. choroba Hirschsprunga, trzustka pierścieniowata, zarośnięcie przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, zarośnięcie dwunastnicy czy odbytu. U dzieci z ZD często diagnozuje się także refluks żołądkowo-przełykowego (cofanie się kwaśnej treści żołądka do przełyku) oraz niedorozwój przewodów żółciowych.
Pacjenci z ZD skarżą się na zaparcia, które wynikają z hipotonii (czyli obniżonego napięcia mięśni), a także w wielu przypadkach z nakładającej się niedoczynności tarczycy. Nawet u 20% dzieci występują przewlekłe biegunki o nieznanej etiologii (przyczynie). Obecność bakterii Helicobacter pylori w żołądku notuje się u 2 na 3 pacjentów z ZD. Chorzy często cierpią na chorobę trzewną (inaczej celiakia), która wynika z nietolerancji i nieprzyswajania glutenu zawartego w produktach zbożowych. Częstość jej występowania w ZD szacuje się na 5-12%, z czego ponad 1/3 przypadków nie prezentuje objawów.
Dzieci i dorośli z ZD częściej chorują na niedoczynność tarczycy niż ich rówieśnicy. Rozpowszechnienie rośnie wraz z wiekiem, więc choroba dotyczy raczej starszych osób. Do 8 roku życia rzadko stwierdza się obecność przeciwciał przeciwtarczycowych, które są jednym z wykładników niedoczynności. W grupie osób z ZD często spotyka się zaburzenie, w którym stężenie głównego hormonu wydzielanego przez tarczycę – tyroksyny jest prawidłowe, ale wykrywa się przeciwciała przeciwtarczycowe a stężenie TSH (hormonu stymulującego tarczycę do pracy) jest wysokie. Taka sytuacje świadczy o nieprawidłowym funkcjonowaniu tarczycy i może poprzedzać objawową niedoczynność. Profilaktycznie można stosować niewielkie dawki tyroksyny (hormonu tarczycy, preparat Euthyrox), ale nie jest to terapia o udowodnionej skuteczności i nie stwierdzono jednoznacznie, że zmniejsza prawdopodobieństwo rozwinięcia pełnoobjawowej niedoczynności.
Niedoczynność tarczycy diagnozowana jest u 20-40% osób obciążonych ZD. Nadczynność tarczycy stwierdza się natomiast jedynie u 2,5% chorych i najczęściej jest tylko fazą przejściową prowadzącą do niedoczynności.
Co ciekawe częstsze występowanie chorób tarczycy stwierdzono u rodziców, szczególnie matek, pacjentów z zespołem Downa.
Nieprawidłowości ze strony układu nerwowego często spotyka się u osób obciążonych zespołem Downa. Niektóre z nich pojawiają się już w dzieciństwie. Należą do nich przede wszystkim stereotypowe ruchy rąk i napady padaczkowe. Stereotypie ruchowe polegają na bezcelowych lub rytualnych ruchach rąk. Są one charakterystyczne nie tylko dla ZD, występują nawet częściej u dzieci niepełnosprawnych intelektualnie z innych przyczyn. Stereotypowe ruchy obserwuje się u ok. 40% chorych z ZD i przybierają one najczęściej postać kołysania tułowiem, tarcia rękami po klatce piersiowej i machania przed oczami.
Częstość występowania napadów padaczkowych w ZD określona na podstawie badań jest bardzo zróżnicowana i waha się w granicach 0 - 16%, ale najprawdopodobniej wynosi 2-8%. Wśród chorych obciążonych padaczką, połowa prezentuje napady drgawkowe częściowe, a tylko co czwarty napady uogólnione toniczno-kloniczne (czyli te najczęściej kojarzone z padaczką). U noworodków z ZD 8-10 razy częściej niż w populacji ogólnej występuje jeden napad padaczkowy. Powtarzające się napady mogą prowadzać do niedokrwienia mózgu. Poza tym w grupie dzieci z padaczką wrodzone wady mózgu są znacznie częstsze. Oba te czynniki wpływają na relatywnie gorszy rozwój intelektualny chorych z ZD i padaczką niż w grupie nieobciążonej dodatkowo napadami drgawkowymi. Powoduje to, że wczesne rozpoznanie i leczenie prowadzące do ustąpienia napadów bądź ich złagodzenia odgrywa ważną rolę. Przyczyny częstych napadów padaczkowe u dzieci z ZD upatruje się w komplikacjach okołourodzeniowych prowadzących do niedokrwienia, w częstych infekcjach czy stosowanej chemioterapii w leczeniu nowotworów.
U 1% dzieci z ZD obserwuje się napady ogniskowe, które wynikają z wady anatomicznej ograniczonej do jednej lokalizacji w mózgu. Towarzyszą im objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, takie jak: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, bradykardia (wolna akcja serca) oraz tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego widoczna na dnie oka.
Wiele cech dysmorficznych (niewielkich anomalii, które nie zaburzają funkcjonowania) dotyczy okolicy oczu. Do najbardziej charakterystycznych dla ZD należą:
Zmętnienie soczewki stwierdza się u wielu chorych z ZD, ujawnia się wraz z wiekiem, ale objawowa zaćma jest dosyć rzadka, nawet u dorosłych. Dysk tarczy nerwu wzrokowego znajdujący się na dnie oka jest różowawy, co wynika z dużej ilości naczyń krwionośnych.
Wady wzroku są częste u dzieci z ZD, występowanie dalekowzroczności szacuje się na ok. 60%, krótkowzroczności na 10%, a astygmatyzmu na 30%. Zez diagnozuje się u prawie połowy dzieci z ZD. Niedowidzenie (wada wzroku, której nie można skorygować okularami) dotyczy co czwartego dziecka z ZD. Akomodacja (umiejętność dostosowania oka do widzenia przedmiotów znajdujących się w różnych odległościach) u chorych z ZD nie funkcjonuje prawidłowo. Ulega ona osłabieniu wraz z pogorszenie ostrości widzenia i nie można jej skorygować za pomocą soczewek.
U pacjentów z ZD obserwuje się także inne nieprawidłowości: stożek rogówki (choroba prowadząca do jej ścieńczenia i charakterystycznego uwypuklenia), słaby pigment tęczówki odpowiedzialny za jej kolor, zwłaszcza wokół źrenicy oraz miażdżycę naczyń krwionośnych naczyniówki (błony zaopatrującej oko w krew). Siatkówka łatwo ulega odwarstwieniu w wyniku urazu.
Uszy dzieci z zespołem Downa są małe, wielkość małżowin mieści się zazwyczaj poniżej 3 centyla, czyli wartości uznawanej za minimalną dla populacji. Mimo że budowa anatomiczna małżowin nierzadko odbiega od normy, nie wpływa to na słyszenie. Połączenie między chrzęstnymi a kostnymi elementami ucha jest wąskie, co może utrudniać badanie błony bębenkowej otoskopem, a także zwiększa ryzyko zatkania woskowiną.
Dysfunkcja trąbki Eustachiusza (struktury łączącej ucho środkowe z gardłem) wynika z nieprawidłowości anatomicznych oraz hipotonii (obniżonego napięcia mięśni). Przyczynia się do przewlekłego zalegania płynu w uchu środkowym, które stwierdza się u 60% chorych z ZD bez preferencji co do wieku. Przewlekle utrzymujący się płyn w uchu sprzyja nawracającym zapaleniom. Jego obecność zazwyczaj nie powoduje objawów, ale zaleganie prowadzi do uszkodzenia słuchu typu przewodzeniowego. U dzieci z ZD występują także ubytki słuchu typu odbiorczego, wynikające z wad ślimaka oraz ubytki o charakterze mieszanym. Upośledzenie słuchu o różnym nasileniu dotyczy ponad połowy pacjentów z ZD. Wrodzone wady kosteczek słuchowych, znajdujących się w uchu środkowym są rzadkie, ale kosteczki często ulegają uszkodzeniu wskutek nawracających stanów zapalnych tej okolicy.
Pacjenci z ZD prezentują szereg zaburzeń ze strony układu szkieletowo-mięśniowego Jednym z nich jest nadmierna wiotkość stawów, której częstość zmienia się wraz z wiekiem. Szacuje się, że w wieku 6-10 lat dotyczy 40% dzieci, do 20 roku życia maleje do 20%, w grupie dorosłych wynosi jedynie 5%. Z powodu nadmiernej wiotkości stawów pomocy lekarskiej wymaga jedynie co 20 chory. Częstość występowania skoliozy w ZD jest ciężka do określenia, ponieważ rozwija się najczęściej dopiero u dorosłych. Do schorzeń wynikających z nadmiernej wiotkości stawów należą:
Ogólna wiotkość stawów często prowadzi do niestabilności stawów kolanowych, ale rzadko powoduje skoliozę czy wady stopy.
Osoby z ZD mają zmniejszoną gęstość kości, co powoduje zwiększone ryzyko złamań. Rośnie ono wraz z wiekiem, ponieważ dodatkowo nakłada się fizjologiczna osteoporoza. Niektóre czynniki predysponują do niej, są to: płeć męska, niewielki wysiłek fizyczny oraz unikanie ekspozycji na promienie słoneczne. Dzieci z ZD ponadto prezentują zaburzenia chodu.
Kolejnym zaburzeniem często stwierdzanym u dzieci z ZD jest niestabilność w osi potylica – atlas (pierwszy krąg kręgosłupa). W latach 80 uznawano to za najważniejszy czynnik ciężkich urazów rdzenia kręgowego. Około 15% chorych z ZD prezentuje większą niż 5mm odległość między atlasem a zębem obrotnika (atlas, czyli pierwszy krąg kręgosłupa ma kształt w dużym uproszczeniu przypominający okrąg, osadzony jest na zębie obrotnika, czyli wypukłym wyrostku drugiego kręgu). Odległość ta różni się w zależności od wieku, populacji i techniki badania. Na niestabilność połączenia osi potylica – atlas wpływają wiotkie więzadła oraz utrata fizjologicznego wygięcia górnej powierzchni atlasu. Najczęściej spotykany typ niestabilności wiąże się z pochylaniem głowy oraz ruchami rotacyjnymi. Wyniki dotychczasowych obserwacji sugerują, że poddawanie dzieci z ZD screeningowi w kierunku niestabilności kręgosłupa szyjnego nie odniosło sukcesu. Pacjenci z radiologicznie stwierdzoną nieprawidłową budową osi potylica – atlas – obrotnik niezwykle rzadko prezentują objawy neurologiczne. Wysiłek fizyczny i związane z nim niebezpieczeństwo urazów także nie wpływa znacząco na częstość uszkodzenia rdzenia kręgowego. Dla potwierdzenia warto przytoczyć fakt, że od 1984 roku ponad 500 tys. osób z ZD brało udział w igrzyskach paraolimpijskich. Szacuje się, że w tej grupie ok. 17% czyli 85tys. prezentowało niestabilność kręgosłupa szyjnego, a neurologiczne uszkodzenie w wyniku urazu opisano jedynie u 37 sportowców. Większość z nich miało wcześniej ubytki neurologiczne, a po leczeniu wrócili do zdrowia.
Niektórzy chorzy z ZD rozwijają os odontoideum. Jest to rzadko spotykana wada, w której ząb obrotnika tworzy dodatkową kość. Jako przyczynę rozważa się złamanie zęba obrotnika, do którego przyczyniają się przewlekła niestabilność, wtórne zmiany zwyrodnieniowe oraz zmniejszona gęstość kości.
Upośledzenie funkcji nerek jest następstwem niektórych wad wrodzonych układu moczowo-płciowego. Hipoplastyczne nerki nie funkcjonują prawidłowo, co można zaobserwować już w pierwszych miesiącach lub latach życia. Odpływ pęcherzowo-moczowodowy w zaawansowanych stadiach prowadzi do zalegania moczu w strukturach nerki, co przyczynia się do niewydolności narządu. Wśród dzieci z ZD często obserwuje się zaburzenia mikcji (oddawania moczu) wynikające z nieprawidłowego skurczu mięśni pęcherza. Zaleganie moczu w układzie moczowym spowodowane różnymi przyczynami prowadzi do podobnych konsekwencji jak wrodzone odpływy pęcherzowo-moczowodowe. Wszystkie te wady powodują upośledzenie pracy nerek i ich przewlekłe uszkodzenie.
Dzieci z ZD w większym stopniu niż ich rówieśnicy narażone są na występowanie niektórych chorób nowotworowych, głównie ostrych białaczek. Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) dotyka ok. 2% dzieci z ZD przed trzecim rokiem życia, stanowi to 14-krotnie większy odsetek niż w populacji ogólnej. Także ostra białaczka szpikowa (AML) występuje częściej. Dotyczy to zwłaszcza podtypu M7, czyli ostrej białaczki megakarioblastycznej. Stanowi ona połowę przypadków białaczek szpikowych i występuje 500 razy częściej niż u pozostałych dzieci. Po trzecim roku życia częstość występowania ostrych białaczek w grupie dzieci z ZD jest porównywalna do populacyjnej. Natomiast przewlekłe białaczki występuję rzadziej.
Ostre białaczki rozwijają się nagle i na ich przebieg składają się niespecyficzne objawy. W wyniku rozrostu komórek białaczkowych w szpiku dochodzi do upośledzenia wytwarzania prawidłowych komórek krwi.
Ból kości spowodowany rozrostem komórek białaczkowych w szpiku towarzyszy rozwojowi białaczki, ale jest to objaw niecharakterystyczny. W wyniku osłabienia kości może dochodzić do złamań nawet wskutek niewielkiego urazu, są to tzw. złamania patologiczne. W przebiegu białaczek obserwuje się powiększenie wątroby i śledziony, co może powodować przewlekły ból brzucha oraz powiększenie węzłów chłonnych.
Leczenie białaczek u dzieci z ZD przebiega lepiej niż u ich rówieśników. Dobrze reagują na terapię, obserwuje się większy odsetek całkowitego wyleczenia oraz przeżycia bez nawrotów choroby. Najlepsze wyniki leczenia osiągają dzieci, które zachorowały przed drugim rokiem życia.
Niektóre nowotwory lite rzadziej występują u pacjentów z ZD niż w populacji ogólnej.
W związku z częstym wnętrostwem (niezstąpieniem jąder z jamy brzusznej do moszny w okresie płodowym) obserwuje się większe ryzyko rozwoju nowotworów jądra.
Dzieci z zespołem Downa narażone są na obturacyjny bezdech senny, który wiąże się z okresami bezdechów w czasie nocy, co prowadzi do nieefektywnego snu. Po przebudzeniu pacjenci czują się niewyspani, zmęczeni, niewypoczęci. W ciągu dnia odczuwają wzmożoną senność i zdarza im się zasnąć w nietypowych sytuacjach, np. w szkole, w autobusie. Przyczyn obturacyjnego bezdechu sennego należy upatrywać w niedorozwoju środkowej części twarzy, który często wiąże się z wąskim nosogardłem oraz w hipotonii, czyli obniżonym napięciu mięśni.
Sen osób z ZD jest pofragmentowany, pourywany, często budzą się w środku nocy. Tylko częściowo wynika to z obturacyjnego bezdechu sennego. Zaburzenia snu prowadzą do senności w ciągu dnia.
Dzieci z zespołem Downa mają krótkie, niskie, ale szerokie podniebienie, co przyczynia się do wystawania języka i tendencji do oddychania przez usta. Napięcie mięśni języka jest zmniejszone. W głębokich bruzdach języka mogą gromadzić się resztki pokarmu, które psują się i powodują cuchnący oddech. Hipotonia (obniżone napięcie) mięśni twarzy wiąże się z wiotkością wargi górnej oraz opadaniem i wywinięciem wargi dolnej, co dodatkowo potęguje wystawanie języka. Przewlekłe ślinienie wikła pierzchnięcie warg, może wpływać na częste infekcje dróg oddechowych i choroby dziąseł.
Zęby dzieci z ZD w porównaniu do zdrowych rówieśników wyrzynają się później, mleczaki są kompletne dopiero w wieku 4-5 lat. Zęby stałe pojawiają się także z opóźnieniem, charakteryzują się mniejszymi rozmiarami i cieńszym szkliwem, co sprzyja próchnicy. Obserwuje się także inne zaburzenia:
Zęby dzieci z ZD „zużywają się” wcześniej i bardziej intensywnie. Przyczyna jest niejasna, ale upatruje się jej głównie w bruksizmie, czyli tarciu zębów żuchwy o zęby szczęki, najczęściej w nocy (tzw. zgrzytanie zębów) oraz w refluksie żołądkowo-przełykowym, kiedy kwaśna treść żołądka niszczy szkliwo zębów.
Dzieci z ZD często cierpią z powodu chorób dziąseł. Nasilenie objawów występuje przede wszystkim w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Objawy zapalenia dziąseł są szczególnie dotkliwe i często prowadzą do utraty zębów. Wydzielanie śliny u pacjentów z ZD jest zmniejszone, mimo prawidłowego nawodnienia organizmu. Skład śliny także różni się od prawidłowego, odczyn pH jest większy. Wszystkie te czynniki wpływają na upośledzenie funkcji ochronnej śliny przed próchnicą, zęby szybciej się „psują”. Niewielkie wydzielanie śliny powoduje uczucie suchości w jamie ustnej, potęguje pragnienie w upalne dni oraz w czasie gorączki. Upośledzenie jej wydzielania wynika najprawdopodobniej z uszkodzenia ślinianek.
Skóra niemowląt jest generalnie miękka, u co 10 występuje siność siatkowata, czyli czerwononiebieskie plamy na skórze układające się we wzór siateczki. Anomalia ma podłoże naczyniowe, związane z zaburzeniem przepływu żylnego. Włosy chorych z ZD są cienkie, mają mało pigmentu, są matowe o słabo wysyconym kolorze. Często spotyka się łojotokowe zapalenie skóry, nawet u 30% pacjentów (w porównaniu do populacji generalnej – 2-5%). Choroba objawia się rumieniowatymi plamami z nadmiernym rogowaceniem i łuszczeniem się naskórka. Plamy zlokalizowane są najczęściej na skórze owłosionej głowy, twarzy , górnej części klatki piersiowej i pleców. U pacjentów z ZD obserwuje się przedwczesne starzenie skóry, siwienie i utratę włosów.
Wzrost dorosłych z ZD znacznie odbiega od średniej populacyjnej, widoczne jest to zwłaszcza u mężczyzn. Problemem z którym borykają się pacjenci są nadmiarowe kilogramy. Wskaźnik BMI (wyznaczony na podstawie stosunku: masa ciała (kg) / [wzrost (m)]2) mieści się w normie jedynie u 13% mężczyzn i 10% kobiet. Niemalże połowa chorych jest otyła, w grupie młodych dorosłych znaczna otyłość bywa największym problemem zdrowotnym. Sugeruje się, że jednym z czynników wpływających na przybieranie na wadze jest podwyższony poziom leptyny – hormonu produkowanego w tkance tłuszczowej. Największą rolę odgrywa jednak nieprawidłowa dieta i unikanie wysiłku fizycznego.
Obecnie osoby z ZD zazwyczaj żyją otoczone troskliwą opieką bliskich w domu rodzinnym bądź specjalistów w ośrodku. Mimo to w przypadku każdej osoby z z.Downa, gdy osiągnie już odpowiedni wiek, należy rozważyć możliwość zatrudnienia i samodzielnego funkcjonowania. Znaczny odsetek osób pozostaje jednak zależny od innych nawet w codziennych czynności, takich jak: jedzenie, mycie, ubieranie się, obsługa toalety. Mniej niż połowa młodych dorosłych z ZD jest samodzielna we wszystkich wymienionych czynnościach. Wielu dorosłych dobrze funkcjonuje samodzielnie przez kilkugodzinne okresy w domu, poruszają się po znanym, „rodzinnym” terenie, potrafią przygotować proste posiłki. Codzienny nadzór, przynajmniej w niewielkim stopniu jest niezbędny niemalże w każdym przypadku.
W przeszłości osoby z ZD, którzy nie mieszkali w domu rodzinnym byli objęci opieką instytucji lub szpitali. Prowadziło to do wzrostu wraz z wiekiem odsetka osób funkcjonujących w zamkniętych ośrodkach. Osoby z ZD z reguły dłużej mieszkają z rodzicami niż ich rówieśnicy. Obecnie za cel uznaje się dążenie do samodzielności. Głównym wyzwaniem jest zwiększenie liczby miejsc pracy osiągalnych dla osób z ZD oraz ich urozmaicenie. Czynnikami, które negatywnie wpływają na szanse zatrudnienia są odmienny wygląd, braki intelektualne, powolność, trudności w nabywaniu nowych umiejętności, w niektórych przypadkach także nadopiekuńczość opiekunów. Tylko co 10 osoba w krajach zachodniej Europy i USA jest zatrudniona, z tego połowa na specjalnie przygotowanych stanowiskach pracy chronionej. Odpowiada to ilości osób, które zdobyły wykształcenie. By zwiększyć ten odsetek należy większą uwagę poświecić na dążenie do niezależności. Niektórzy twierdza, że powodzenie na rynku pracy można zwiększyć poprzez modyfikację wyglądu chorych.
Osłabienie zdolności intelektualnych w 3 i 4 dekadzie życia jest związane z rozwojem zmian zwyrodnieniowych w mózgu charakterystycznych dla choroby Alzheimera. Występują one niemalże u wszystkich osób z zespołem Downa. Początek zmian neurodegeneracyjnych w mózgu określa się na wiek 35-40 lat. Przed tym zjawiskiem mogą być chronione osoby z mozaikowym ZD i częściową trisomią chromosomu 21. Już u dzieci z klasyczną trisomią obserwuje się podwyższone stężenia białek, które są odpowiedzialne za rozwój zmian charakterystycznych dla choroby Alzheimera.
Początek zmian w mózgu, które z czasem prowadzą do objawów charakterystycznych dla choroby Alzheimera, w ZD obserwuje się już w drugiej dekadzie życia (w populacji ogólnej dopiero w piątej). Charakter zmian nie różni się niczym, z wyjątkiem wczesnego początku. Pierwsze objawy demencji pojawiają się znacznie później niż zmiany w mózgu. Średnia wieku zachorowania szacowana jest na 51-54 rok życia (zakres 38-70). Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania demencji wynosi jedynie 5 lat. Wyniki testów oceniających funkcje poznawcze charakteryzują się tendencją spadkową w kolejnych przedziałach wiekowych. Nie obserwuje się tego zjawiska w całej grupie osób niepełnosprawnych intelektualnie. Zależność między płcią a chorobą Alzheimera w ZD pozostaje niejasna. Choroba Alzheimera jest ważnym czynnikiem przyczyniającym się do przedwczesnych zgonów w ZD.
Dyskinezy, czyli mimowolne, niezależne od woli ruchy twarzy, kończyn lub całego ciała często występują u osób z ZD. Obserwuje się je u ponad 90% chorych, z tego prawie wszyscy dotknięci są objawami ze strony twarzy, a co piąty dodatkowo w zakresie tułowia i kończyn. Objawy parkinsonizmu (drżenie spoczynkowe, zmniejszona aktywność, zaburzenia postawy, sztywność mięśni, osłabiona mimika) i bradykinezy (spowolnienie ruchowe) obserwuje się jedynie u tych osób z ZD, które dotknięte są także zaburzeniami funkcji poznawczych. Najczęstsze dyskinezy to: krótkie nietypowe ruchy mięśni twarzy i wykrzywianie ust. Obserwuje się także nieprawidłowości postawy i zaburzenia chodu. Stwierdzono korelację między występowaniem dyskinez a dotkliwością niepełnosprawności intelektualnej i upośledzeniem wyższych funkcji poznawczych.
Napady drgawkowe u dorosłych z ZD także są częstsze niż w populacji. Obserwuje się dwa szczyty zachorowań: jeden w 1-2 dekadzie życia, zaś drugi w 5-6 dekadzie. Padaczka rozpoznana powyżej 45 roku życia jest częstsza u kobiet i jest silnie związana z występowaniem choroby Alzheimera. W przypadku napadów drgawkowych o początku w młodym wieku nie obserwuje się takiej korelacji.
Proces dojrzewania płciowego i rozwój seksualny mężczyzn z ZD zasadniczo nie różni się od obserwowanego w populacji. Początek dojrzewania i jego przebieg mieszczą się w granicach normy, także stężenie hormonów płciowych i rozmiar genitaliów nie odbiegają od populacyjnego. Jedynie u niektórych chorych stwierdza się podwyższone stężenia kilku hormonów: LH wydzielanego przez przysadkę stymulującego komórki jądra do produkcji testosteronu i 17-OH-progesteronu produkowanego przez nadnercza. Te zmiany hormonalne są sprzężone z obniżoną gęstością kości. Wnętrostwo (niezstąpienie jąder), które jest częste wśród męskich noworodków z ZD może wpływać na obniżenie płodności i nieprawidłowe funkcjonowanie jąder.
Dojrzewanie płciowe dziewcząt z ZD przebiega w sposób niezaburzony. Średni wiek pierwszej miesiączki przypada na 13 rok życia i nie różni się od populacyjnego. Nie obserwuje się także nasilonych krwawień miesiączkowych i bolesności. U niektórych kobiet pierwsza miesiączka pojawia się wcześniej i ma to najprawdopodobniej związek z otyłością. Stężenie hormonów przysadki LH i FSH stymulujących jajniki oraz estradiolu są prawidłowe. Młode kobiety z ZD mają podwyższone stężenia prolaktyny wytwarzanej przez przysadkę oraz testosteronu i 17-OH-progesteronu produkowanych w nadnerczach, co może subtelnie wpływać na funkcjonowanie osi przysadka-gonady i przysadka-nadnercza, ale nie powoduje znacznych zaburzeń hormonalnych. Badania zmian temperatury w czasie cyklu miesiączkowego wraz z badaniami USG, mającymi na celu ocenę dojrzewania pęcherzyków w jajnikach i zmiany grubości ściany macicy, nie wykazały odchyleń od normy. Z dużym prawdopodobieństwem sugeruje to prawidłowe cykle miesięczne i płodność kobiet z ZD. Obserwuje się znaczny odsetek przedwczesnej menopauzy.
Mimo prawidłowego rozwoju płciowego dziwi niewielki odsetek dzieci spłodzonych przez osoby z ZD (50 udokumentowanych przypadków kobiet i jedynie kilku mężczyzn). Nie wiadomo jaka jest konkretna przyczyna tego zjawiska. Doszukuje się jej w zmniejszonym zainteresowaniu młodych osób płcią przeciwną oraz rzadkich okazjach do aktywności seksualnej. Tylko 40% kobiet wykazuje zainteresowanie małżeństwem, a chęć posiadania dzieci jedynie co piąta z tej grupy. Mężczyźni są w jeszcze mniejszym stopniu zainteresowani założeniem rodziny. Edukacja seksualna młodzieży z ZD utrzymuje się na niskim poziomie, często opiekunowie uważają ją za niepotrzebną. Jedynie co trzeci młody człowiek otrzymał jakiekolwiek wsparcie w tym zakresie.
Częstość występowania niektórych guzów litych u osób z ZD jest mniejsza niż w populacji ogólnej. Dotyczy to raka piersi, raka okrężnicy i odbytnicy, raka pęcherza moczowego czy guzów mózgu. Częściej natomiast obserwuje się nowotwory jądra, co wynika z nieleczonego wnętrostwa.
Zespół Downa należy do najczęściej występujących i najlepiej rozpoznawalnych zespołów dysmorficznych. W związku z tym rzadko napotyka się na trudności diagnostyczne. Niekiedy dzieci bez wad genetycznych, ale z charakterystycznymi dla ZD cechami, zwłaszcza wyglądu, badane są w kierunku ZD.
Zespół Becwitha i Wiedemanna
Zespół Smitha iMagenisa
Zespół Zellwegera
Inne aberracje strukturalne chromosomów
Zespół Downa jest aberracją chromosomalną polegającą na występowaniu dodatkowego chromosomu 21 w części lub we wszystkich komórkach ciała.
Zespół Downa jest najczęściej zaburzeniem sporadycznym (prosta trisomia 21), spowodowanym przypadkowym nierozejściem się chromosomów podczas mejozy (proces powstawania plemników u mężczyzn i komórek jajowych u kobiet). Dlatego wystąpienie zespołu u jednego z dzieci, nie oznacza, że kolejne też będą chore. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z ZD jest uzależnione od wieku matki w momencie zapłodnienia. W przypadku kobiet, które urodziły już jedno dziecko z ZD i mają powyżej 35 roku życia, ryzyko urodzenia kolejnego obciążonego potomka jest takie jakie wynika z ich wieku, nie jest większe niż u ich rówieśniczek. Inaczej wygląda sytuacja pań poniżej 30 roku życia, które posiadają już jedno chore dziecko i starają się o kolejne. W ich przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ZD jest 6-krotnie większe. Zwiększone ryzyko dla młodszych kobiet wynika najprawdopodobniej z mniejszej skłonności do samoistnych poronień w przypadku wystąpienia poważnej wady genetycznej (jaką niewątpliwie jest trisomia chromosomu 21) u płodu, jednakże mechanizmy tego zjawiska nie zostały poznane. Badania wykazują, że krewni drugiego stopnia (np. rodzeństwo rodziców, dzieci rodzeństwa), a także dalsi krewni (np. kuzynostwo) nie mają zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z ZD.
Często pada pytanie o ryzyko dla par, z których jedno ma krewnego z ZD o nieznanym kariotypie. W takim przypadku ryzyko urodzenia chorego dziecka jest zwiększone, gdyż należy wziąć pod uwagę możliwość nosicielstwa. Pierwszą sytuacją jest występowanie tzw. „rodzinnego zespołu Downa”, który może być związany jest z nosicielstwem translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców. W każdej sytuacji, kiedy u dziecka z zespołem Downa rozpoznaje się postać translokacyjną trisomii chromosomu 21, wymagane jest wykonanie badania cytogenetyczengo u rodziców. Rodzic – nosiciel zrównoważonej translokacji chromosomowej posiada prawidłową ilość DNA (na ramionach krótkich tych chromosomów nie ma zawartej ważnej dla funkcjonowania informacji genetycznej), nie prezentuje żadnych objawów chorobowych. Jednak w czasie powstawania komórek rozrodczych może dojść do przekazania dodatkowego fragmentu chromosomu 21. „Rodzinny ZD” spotyka się u niewiele ponad 1% wszystkich chorych (translokacja chromosomowa). Szacuje się, że ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 3-5%, jeżeli nosicielem mutacji jest ojciec, a aż 10-15%, gdy obciążona jest matka. W przypadku nosicielstwa u któregokolwiek z rodziców translokacji robertsonowskiej ramion długich dwóch chromosomów 21 t(21;21) każde dziecko będzie miało zespół Downa. Drugą możliwością nosicielstwa ZD jest mozaicyzm germinalny. Jest to sytuacja w której część komórek rozrodczych jednego z rodziców (komórek jajowych u matki lub plemników u ojca) zawiera dodatkowy chromosom 21. Podsumowując wyniki badań wskazują, że ryzyko urodzenia chorego dziecka dla par, z których jedno ma krewnego z ZD o nieznanym kariotypie jest nieznacznie podwyższone. Największe prawdopodobieństwo dotyczy dzieci siostry osoby z ZD i wynosi 1:640 urodzeń.
Zarówno kobiety jak i mężczyźni (opisano jedynie kilka przypadków) z ZD mogą posiadać potomstwo. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest duże i wynosi 50% w przypadku każdej ciąży.
Zespół Downa jest zaburzeniem, którego częstość występowania znacząco rośnie wraz z wiekiem matki. W Polsce ciężarne powyżej 35 roku życia objęte są programem badań prenatalnych, który ma na celu wczesne wykrycie podwyższonego ryzyka wady genetycznej i ewentualnie jej identyfikacje. Program obejmuje badanie USG (przezierność karkowa i kostnienie kości nosowej) oraz test PAPPA z krwi matki, które przeprowadzone są w pierwszym trymestrze ciąży (między 11 tygodniem, maksymalnie do końca 13). Oba badania pozwalają wyliczyć przewidywalne ryzyko urodzenia dziecka obciążonego nie tylko zespołem Downa, ale także innymi aberracjami chromosomowymi (takimi jak: zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera). Wyniki badań nieinwazyjnych nie dają stuprocentowej pewności , że dziecko nie będzie miało żadnego z wymienionych zespołów, ani nie potwierdzają wystąpienia któregokolwiek z nich. W przypadku podwyższonego ryzyka wynikającego z badań nieinwazyjnych można przeprowadzić diagnostykę inwazyjną, która pozwala potwierdzić lub wykluczyć wymienione zespoły. Badaniem o największej dostępności jest amniopunkcja, która polega na pobraniu wód płodowych poprzez nakłucie powłok brzucha i jamy owodni. Amniopunkcję wykonuje się między 15. a optymalnie 18. tygodniem ciąży. Jest to zabieg niosący 0,5-1% ryzyka poronienia, infekcji lub wycieku wód płodowych. Z pobranego płynu izoluje się komórki płodu, następnie hoduje się je i wykonuje badanie cytogenetyczne, które pozwala na określenie składu i wyglądu chromosomów.
Wygląd osób z ZD odbiega od przyjętych norm. Charakterystyczne zmiany można zaobserwować już u noworodków i często na ich podstawie wysuwane jest podejrzenie ZD. W przypadku zaobserwowania następujących zaburzeń i cech dysmorficznych (małych anomalii anatomicznych):
należy skonsultować się z lekarzem genetykiem. Oceni on obserwowane nieprawidłowości i w celu ostatecznego potwierdzenia bądź wykluczenia diagnozy zleci określenie kariotypu dziecka (ilości i wyglądu chromosomów).
Dzieci z ZD już w pierwszych tygodniach życia mogą mieć trudności ze ssaniem piersi i przyjmowaniem pokarmów. Zazwyczaj objawy te są bardzo subtelne i dla niedoświadczonej matki niezauważalne. W łagodnych przypadkach trudności z ssaniem piersi można przezwyciężyć poprzez właściwą stabilizację podbródka i rozbudzenie dziecka. Warto zwrócić uwagę na higienę jamy ustnej i nosowej. Prostym sposobem na usunięcie śluzu jest przepłukanie tych okolic niewielką ilością roztworu soli fizjologicznej przy pomocy małej strzykawki. Po karmieniu należy zadbać, aby dziecku się odbiło. Zalecane jest karmienie co 2-3h, zwłaszcza noworodków, co umożliwia regularne przyjmowanie mniejszych objętości pokarmu i stymuluje produkcję mleka.
Przyjmowanie przez noworodka znikomych ilości pokarmu, nasilone wymioty i uciążliwe zaparcia są objawami, które powinny zwrócić uwagę opiekunów i skłonić do konsultacji z neonatologiem lub gastroenterologiem dziecięcym. Specjaliści wdrożą postępowanie, mające na celu wyjaśnienie przyczyny zaobserwowanych nieprawidłowości. Długo utrzymujące się trudności w przyjmowaniu pokarmu prowadzą do upośledzenia wzrastania i przybierania na wadze, a w konsekwencji do zaburzonego rozwoju dziecka.
WAŻNE!!: Wymioty u noworodka mogą być objawem poważnych wad rozwojowych. W ich przypadku ważna jest wczesna diagnoza i leczenie, często chirurgiczne!
WAŻNE!!: Niedożywienie dziecka ma negatywny wpływ na jego rozwój!
WAŻNE!!: W ciężkich przypadkach dziecko może wymagać podawania pokarmu przez sondę bezpośrednio do żołądka.
Badania przesiewowe przeprowadzane w pierwszych dniach życia noworodka obejmują m. in. wrodzoną niedoczynność tarczycy, która często występuje u dzieci z ZD. Wszelkie nieprawidłowości stwierdzone w rutynowym badaniu wymagają poszerzenia diagnostyki i potwierdzenia bądź wykluczenia wstępnego rozpoznania. Wczesna diagnoza niedoczynności tarczycy jest bardzo ważna, gdyż nieleczona choroba prowadzi do pogorszenia sprawności intelektualnej. Terapia jest prosta, polega na codziennym przyjmowaniu tabletki zawierającej L-tyroksyną – odpowiednik brakującego hormonu tarczycy.
Podejrzenie wrodzonej wady serca wymaga konsultacji z kardiologiem dziecięcym. Ostateczna diagnoza możliwa jest dzięki badaniu echokardiograficznemu (USG serca). Jednak gdy aparat do echokardiografii jest niedostępny, badanie kliniczne, EKG i wnikliwa obserwacja z dużym prawdopodobieństwem pozwalają na postawienie diagnozy.
Leczenie większości wrodzonych wad serca jest chirurgiczne. Przeprowadzono badanie w którym wykazano, że w grupie dzieci z ZD i wrodzoną wadą serca poddanych operacji dwukrotnie większy odsetek przeżywa do wieku dorosłego, niż w grupie leczonych zachowawczo. Stosunek ten jest jeszcze większy w przypadku wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. 5-letnie przeżycia dzieci operowanych sięgają 70%, zaś leczonych farmakologicznie jedynie 5%. Najlepsze wyniki otrzymuje się, gdy operacja zostanie przeprowadzona w pierwszym roku życia.
Kontrowersyjnym tematem jest przeszczepianie serca pacjentom z ZD. Na szczęście zapotrzebowanie na tego typu operację jest małe.
WAŻNE!!: Badanie ECHO serca powinno być wykonywane także u dorosłych z ZD w celu diagnozy nabytych wad serca, np. wypadania płatka zastawki mitralnej.
WAŻNE!!: Pooperacyjna trombocytopenia, czyli zmniejszona liczba płytek krwi odpowiedzialnych za proces krzepnięcia, może powodować obfite krwawienia i utrudnione gojenie ran.
WAŻNE!!: Wada serca zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zapalenia wsierdzia po leczeniu stomatologicznym, dlatego w przypadku każdej interwencji dentystycznej należy poinformować lekarza o chorobie, by podał profilaktycznie antybiotyki.
Wrodzone wady układu moczowo-płciowego wymagają skonsultowania ze specjalistą urologiem bądź nefrologiem. Wynicowanie pęcherza moczowego jest złożoną wadą rozwojową, w wyniku której dochodzi do niezrośnięcia powłok brzucha a fragment pęcherza moczowego znajduje się na zewnątrz ciała. Zaburzenie to wymaga niezwłocznej operacji mającej na celu przywrócenie prawidłowej anatomii. Wnętrostwo powinno zostać zoperowane w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Wady prowadzące do upośledzenia funkcji nerek, jak refluks pęcherzowo-moczowodowy czy hipoplazja nerek, a także ciężkie postacie zastawki cewki tylnej wymagają troskliwej opieki specjalistycznej i regularnych kontroli.
WAŻNE!!: Wnętrostwo nieleczone bądź zoperowane w starszym wieku prowadzi u dorosłych mężczyzn do niepłodności oraz zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory jądra.
Stymulację rozwoju dziecka rodzice powinni prowadzić już w pierwszych dniach i miesiącach życia. Większe znaczenie ma jakość bodźców niż ich ilość, dlatego opiekunowie chorego dziecka powinni skorzystać z pomocy specjalisty. Proces stymulacji obejmuje wszystkie zmysły, a także utrzymywanie odpowiedniej pozycji w czasie noszenia i przy układaniu.
Stymulacja dotykowa obejmuje:
Stymulacja wzrokowa:
Stymulacja słuchowa:
WAŻNE!!: W codziennym życiu małego dziecka bardzo ważna jest systematyczność, regularne powtarzanie czynności.
WAŻNE!!: Więcej praktycznych informacji na stronie: http://www.bardziejkochani.pl/zespol-downa/wczesne-wspomaganie-rozwoju-dziecka/
Dzieci z ZD są niższe niż ich rówieśnicy. Do oceny wzrastania i przybierania na wadze zostały stworzone dla nich specjalne siatki centylowe, czyli wykresy przedstawiające odpowiednie wartości poszczególnych wymiarów ciała w zależności od wieku i płci. Regularne monitorowanie tych paramentów umożliwia wczesne wykrycie opóźnienia wzrostu i problemów z wagą.
Obniżony poziom stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1 można unormować poprzez podanie hormonu wzrostu. Obecnie nie można stwierdzić czy takie postępowanie wpływa pozytywnie na ostateczny wzrost dzieci, dlatego terapia hormonem wzrostu w ZD nie jest zalecana.
U Dzieci z ZD często występuje wtórna niedoczynność tarczycy. Rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych jest utrudnione, ponieważ są one niecharakterystyczne i podobne do typowych zaburzeń obserwowanych w ZD. Ponadto często kryją się pod maską innych schorzeń, jak np. depresji. Dlatego badanie kliniczne, opierające się na wywiadzie lekarskim i badaniu fizykalnym odgrywa małą rolą. W rozpoznaniu niedoczynności tarczycy w ZD zaleca się coroczne badanie laboratoryjne hormonów związanych z tarczycą. Wykonuje się je z krwi i oznacza się tyroksynę – hormon tarczycy oraz TSH – hormon przysadki mózgowej stymulujący tarczycę. Leczenie polega na codziennym podawaniu L-tyroksyny.
Zanotowano niższy poziom IQ (wskaźnik inteligencji) u osób z ZD i niedoczynnością tarczycy niż w grupie z ZD i prawidłową funkcją tarczycy.
Wczesne rozpoznanie i skrupulatne leczenie pozwalają zapobiec powikłaniom niedoczynności tarczycy.
WAŻNE!!: Zahamowanie wzrostu może być spowodowane nieleczoną wrodzoną wadą serca lub białaczką!
WAŻNE!!: Upośledzenie wzrastania może wynikać z niedożywienia, niedoczynności tarczycy lub chorób przewodu pokarmowego!
WAŻNE!!: Wczesne wykrycie nadwagi umożliwia wprowadzenie zbilansowanej diety i programu ćwiczeń fizycznych, co pozwala uniknąć powikłań związanych z otyłością.
WAŻNE!!: W niedoczynności tarczycy należy kontrolować poziom cynku. Uzupełnienie niedoboru tego pierwiastka może zminimalizować objawy.
WAŻNE!!: W przypadku prawidłowego stężenia hormonów tarczycy przy podwyższonym stężeniu TSH należy prowadzić skrupulatną ocenę stanu pacjenta, w niektórych ośrodkach zaleca się wprowadzenie małych dawek L-tyroksyny.
WAŻNE!!: Dzieci z ZD należy szczepić wg kalendarza szczepień!
Dzieci z ZD często postrzegane są przez otoczenie jako dobre, szczęśliwe i przyjazne. Niestety rzeczywiste zachowanie zazwyczaj odbiega od przyjętego stereotypu. Ok. 30% prezentuje niestabilność emocjonalną i zaburzenia zachowania. Przejawiają się one nieposłuszeństwem, kłótliwością, łamaniem norm społecznych. Dzieci wykazują niewielkie zaangażowanie, małą aktywność, izolują się od innych, unikają jakiegokolwiek wysiłku. Takie zachowania mogą powodować trudności wychowawcze. Często rodzice są bezradni i szukają pomocy specjalisty. Terapia psychologiczna może znacznie poprawić funkcjonowanie dziecka w rodzinie i społeczeństwie.
Prowadzono badania nad szeregiem substancji, które miały pozytywnie wpływać na rozwój psychomotoryczny w ZD. Należały do nich m.in.: hormon wzrostu, hormony tarczycy, witaminy, tryptofan, kwas glutaminowy czy iniekcje komórek macierzystych. Niestety nie wykazano korzyści z żadnej z wymienionych substancji. Ostatnio wykryto poprawę funkcji intelektualnych po stosowaniu leków podnoszących poziom acetylocholiny (terapia choroby Alzheimera), ale wymaga to jeszcze potwierdzenia.
WAŻNE!!: Wczesna interwencja psychologiczna w przypadku zaburzeń zachowania odgrywa ogromną rolę. Ignorowanie trudności wychowawczych może negatywnie wpływać na edukację dziecka.
WAŻNE!!: W terapii zaburzeń zachowania ważne jest wyeliminowanie zaburzeń snu, leczenie chorób organicznych oraz unikanie nadmiernego stresu.
WAŻNE!!: Dzięki terapii psychologicznej rodzice dziecka z ZD otrzymują wsparcie w zaakceptowaniu nowej sytuacji życiowej, w wychowaniu i wspieraniu rozwoju potomka.
Pacjenci z ZD często cierpią na choroby psychiatryczne. W przypadku pojawienia się niepokojących objawów zalecana jest konsultacja specjalistyczna. U dzieci najczęściej spotyka się zaburzenia zachowania oraz ich łagodniejszą formę – zachowania opozycyjno-buntownicze. Nie wszystkie zaburzeń zachowania świadczą o chorobie psychicznej. Ważne jest rozróżnienie obu sytuacji. Leczenie zaburzeń zachowania opiera się przede wszystkim na terapii psychologicznej, raczej unika się stosowania leków.
Autyzm jest to całościowe zaburzenie rozwoju dosyć często diagnozowane u dzieci z ZD. Wiążą się poważnymi trudnościami w nawiązywaniu więzi, w komunikowaniu się, w integrowaniu uczuć. Objawy pojawiają się już w ciągu pierwszego roku życia. Niemowlę nie gaworzy, nie reaguje na imię, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego. Z czasem zaburzenia są bardziej widoczne, wynikają z izolacji od innych osób, „życiu w swoim świecie”. Dzieci bardzo długo nie mówią, zdarza się że nigdy nie nabywają tej zdolności. Często powtarzają spontanicznie frazy złożone z kilku słów (tzw. echolalia). Terapia chorych z autyzmem jest skomplikowana i długoterminowa. Musi być zindywidualizowana, realizowana przez specjalistów z wielu dziedzin, opiera się przede wszystkim na różnych formach psychoterapii.
Depresja jest rozpowszechniona w grupie starszych dzieci i dorosłych z ZD, szacuje się że cierpi na nią ok. 10%. Jest to choroba leczona zarówno przy pomocy psychoterapii jak i farmakologicznie.
UWAGA!!: W leczeniu depresji należy unikać selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny ponieważ negatywnie wpływają na zdolności intelektualne.
Dzieci z ZD są niepełnosprawne intelektualnie. Prezentują trudności w skupieniu uwagi, utrzymaniu koncentracji, przyswojeniu nowych informacji i zdobywaniu umiejętności. Potrzebują indywidualnego podejścia do nauki, dostosowania procesu do ich możliwości. Ważne jest by nie traktowały zadań wymagających wysiłku intelektualnego jako kary. Można to osiągnąć poprzez wprowadzenie wielu elementów zabawy w proces nauki. Obecnie dzieci z ZD objęte są specjalnymi programami nauczania już w okresie niemowlęcym, które są kontynuowane nawet przez całe życie. Innowacyjne, kreatywne metody zdobywania wiedzy zwiększają efektywność nauki.
Pacjenci z ZD wykazują szereg trudności w zrozumiałym porozumiewaniu się. Wynikają one z ubogiego słownictwa, nieprzestrzegania zasad gramatyki i osłabionej artykulacji. Ostatni z wymienionych czynników może zostać zminimalizowany dzięki odpowiednim ćwiczeniom językowym. W ich nauce niezbędna jest pomoc logopedy, który dostosuje zadania odpowiednio do wady wymowy występującej u dziecka, a także do jego możliwości. Wytrwała praca logopedyczna pozwoli pacjentowi na łatwiejsze komunikowanie się i porozumiewanie z innymi. Można popracować z dzieckiem także nad słownictwem i gramatyką. Jest to zajęcie żmudne, wymagające cierpliwości i poświęcenia czasu. Pomocne może się okazać czytanie książek, układanie opowiadań czy chociażby częste rozmowy z dzieckiem.
ludzkiej. W przypadku pozytywnego wyniku screeningu w celu potwierdzenia rozpoznania należy wykonać biopsję (pobranie wycinka) jelita. W razie wyniku negatywnego diagnostykę należy powtórzyć lub zbadać pacjenta na obecność antygenów zgodności tkankowej HLA DQ2 lub DQ8, które predysponują do celiakii.
WAŻNE!!: Przewlekłe zaparcia mogą wynikać z choroby Hirschsprunga, w celu jej wykluczenia należy wykonać biopsję jelita (pobranie wycinka przez odbyt) .
WAŻNE!!: Wrodzone wady przewodu pokarmowego są diagnozowane w okresie noworodkowym i zawsze wymagają operacji.
WAŻNE!!: W leczeniu choroby trzewnej należy skrupulatnie przestrzegać restrykcyjnej diety!
WAŻNE!!: Szczepienie na WZW typu B jest konieczne. U chorych z ZD istnieje większe prawdopodobieństwo przewlekłego nosicielstwa w razie zakażenia wirusem HBV.
W razie wystąpienia napadu drgawkowego u dziecka z ZD należy skonsultować się z neurologiem. Jeden napad nie jest równoznaczny z rozpoznaniem padaczki, proces diagnozowania jest dosyć długi i skomplikowany. Najważniejszym badaniem stosowanym w diagnostyce padaczki jest EEG (elektroencefalografia), polega na pomiarze czynności elektrycznej mózgu za pomocą elektrod umieszczonych na głowie. Leczenie wymaga regularnego przyjmowania leków, ominiecie nawet jednej dawki może spowodować wystąpienie napadu drgawkowego. W terapii napadów u noworodków skuteczny może okazać się jeden z nowszych leków – wigabatryna.
Stereotypowe ruchy rąk nie wymagają leczenia.
WAŻNE!!: Objawy ogniskowe, takie jak niedowłady, zaburzenia czucia, ale też napady padaczkowe mogą wskazywać na ciężkie choroby mózgu, dlatego wymagają szybkiej diagnostyki.
WAŻNE!!: W przypadku podejrzenia uszkodzenia rdzenia kręgowego w wyniku niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa należy skonsultować się z neurologiem lub neurochirurgiem.
W czasie wizyty lekarz okulista ocenia ostrość widzenia, równowagę mięśni oka oraz zdolności akomodacji, czyli wyraźnego widzenia z różnych odległości. Wczesna diagnoza i leczenie wad wzroku czy zeza może zapobiec takim powikłaniom jak utrata widzenia obuocznego czy niedowidzenie, a także pozwala na poprawę ostrości widzenia. W kontroli pracy narządu wzroku ważne są regularne, okresowe wizyty. Pozwalają na ocenę postępu leczenia, wczesnej interwencji w przypadku komplikacji czy wykrycia nowych nieprawidłowości.
Wady wzroku występują bardzo często, wymagają wczesnej diagnozy i leczenia. Wadę należy korygować okularami, największe korzyści można uzyskać ze stosowania okularów progresywnych lub dwuogniskowych, ale nie wszyscy pacjenci je tolerują. W leczeniu zeza czasem skuteczne jest zakrywanie jednego oka, niekiedy konieczna jest operacja. Zapalenie spojówek jest częstym schorzeniem, a zazwyczaj skuteczne okazują się dbanie o higienę tej okolicy i antybiotyki podawane miejscowo. Niektóre choroby oka wymagają leczenia operacyjnego. Należą do nich zaćma upośledzająca widzenie oraz duży stożek rogówki. W przypadku tej pierwszej usuwa się zmętnioną soczewkę i na jej miejsce umieszcza się implant, a w leczeniu stożka może być konieczny przeszczep rogówki.
WAŻNE!!: Nieleczone bądź niekorygowane okularami wady wzroku mogą znacznie utrudniać proces uczenia.
WAŻNE!!: Zez należy odróżnić od pseudozeza wynikającego z odmiennej anatomii oka, spowodowanej głównie zmarszczką nakątną.
WAŻNE!!: Ocena dna oka jest istotna. Obrzęk tarczy nerwu wzrokowego może być objawem poważnych chorób mózgu!
WAŻNE!!: Dzieci niepełnosprawne intelektualnie częściej kaleczą sobie oczy. Należy zwracać szczególną uwagę na ich autoagresywne zachowanie.
Uszkodzenie słuchu dotyczy ponad połowy pacjentów z zespołem Downa. Przyczyn tego zaburzenia należy upatrywać w strukturalnych i funkcjonalnych nieprawidłowościach. Ważna jest wczesna i kompletna ocena słuchu, obejmująca nie tylko otoemisję akustyczną (badanie przesiewowe wykonywane u noworodków), ale także bardziej zaawansowane badanie słuchowych potencjałów wywołanych.
Zaburzenia barofunckji trąbki Eustachiusza predysponują do przewlekle utrzymującego się płynu i nawracających infekcji ucha środkowego. Wymaga to regularnej oceny z tympanometrią, czyli badaniem ruchomości błony bębenkowej. Pierwszą kontrolę zaleca się przed 6 miesiącem życia i należy ją kilkukrotnie powtórzyć w okresie niemowlęcym. Regularne kontrole powinny być prowadzone przez całe życie. W leczeniu zapaleń stosuje się antybiotyki.
WAŻNE!!: Dziecko niedosłyszące wymaga troskliwej, kompleksowej opieki. Zaburzenia słuchu mogą negatywnie wpływać na rozwój mowy i uczenie się.
WAŻNE!!: Ubytki słuchu należy korygować aparatami słuchowymi.
WAŻNE!!: Niektóre wady wrodzone i rzadziej nabyte mogą wymagać wszczepienia implantu słuchowego.
WAŻNE!!: Leczenie zapaleń ucha środkowego powinno być prowadzone agresywnie, aby zapobiec ciężkim komplikacjom.
Sreening radiologiczny w kierunku niestabilności kręgosłupa szyjnego nie odniósł sukcesu. Bardziej efektywna jest obserwacja wczesnych zaburzeń neurologicznych, które mogą poprzedzać znaczne uszkodzenia rdzenia kręgowego. Czujność powinny wzbudzić: ból szyi, zmiana charakteru chodu, wygórowane odruchy głębokie (wywoływane młotkiem neurologicznym), zaburzenia pracy jelit i pęcherza moczowego – głównie nietrzymanie stolca i moczu, wzrost napięcia mięśni typu spastycznego. W przypadku potwierdzenia przewlekłej niestabilności osi potylica-atlas-obrotnik, jak np. os odontoideum czy odległość między atlasem a zębem obrotnika większa niż 7mm, należy rozważyć ograniczenie aktywności fizycznej dużego ryzyka dla szyjnego odcinka kręgosłupa.
Niewiele dzieci z ZD wymaga chirurgicznej stabilizacji połączenia atlas-obrotnik lub potylica-atlas. Operacje wykonuje się w przypadku objawów neurologicznych wynikających z przemieszczenia między dwoma pierwszymi kręgami kręgosłupa. Czasami stosuje się poprzedzający wyciąg lub pooperacyjny kołnierz do zapewnienia stabilizacji i fuzji.
Zwiększona odległość (powyżej 5 mm) między atlasem a zębem obrotnika często występuje u pacjentów z ZD, ale komplikacje są rzadkie i zazwyczaj poprzedzone zaburzeniami alarmującymi. Chorzy ze zwiększoną odległością, ale bez objawów neurologicznych nie są poddawani operacji. Przestrzeń między atlasem a zębem obrotnika większa niż 7mm wiąże się z dużym ryzykiem uszkodzenia rdzenia kręgowego. Wczesna interwencja chirurgiczna zapobiega powikłaniom neurologicznym oraz zmniejsza śmiertelność. Operacje powinny być wykonywane w specjalistycznych ośrodkach przez doświadczonych lekarzy.
WAŻNE!!: Dzieci i dorośli z dużym ryzykiem uszkodzenia rdzenia kręgowego wymagają regularnych kontroli neurologicznych!
WAŻNE!!: W przypadku uszkodzenia rdzenia kręgowego natychmiastowa interwencja neurologiczna jest niezbędna! Większość zaburzeń podlega wyleczeniu, jeśli terapię rozpocznie się odpowiednio szybko.
WAŻNE!!: Pacjenci z ZD, którzy planują uprawianie urazowych dyscyplin sportu powinni zostać wcześniej poddani konsultacji ortopedycznej.
WAŻNE!!: Znieczulenie w czasie operacji może nasilić niestabilność szyjnego odcinka kręgosłupa, co powoduje trudności w czasie intubacji.
Dzieci z ZD często prezentują nadmierną wiotkość stawów. W wielu przypadkach nie wymaga ona leczenia, ale pomocne może się okazać wsparcie fizjoterapeuty. Ćwiczenia na deptaku mechanicznym pozwalają w dużym stopniu wyeliminować zaburzenia chodu.
Wrodzone wady układu moczowo-płciowego często prowadzą do niewydolności nerek. Wczesna diagnoza oraz odpowiednie leczenie (w niektórych przypadkach chirurgiczne) może zabiec temu powikłaniu. Dlatego ważne jest, by dziecko ze stwierdzona wadą pozostawało pod opieką nefrologa dziecięcego. Regularnie przeprowadzane badania kontrolne pozwalają wcześnie wykryć upośledzenie pracy nerek, które jeszcze nie daje objawów. We wczesnych stadiach niewydolności prowadzi się leczenie zachowawcze, zaś w zaawansowanych stosuje się dializy bądź przeszczep nerki.
WAŻNE!!: Niektóre wady układu moczowego, jak np. zastawka cewki tylnej są leczone chirurgicznie u starszych chorych.
WAŻNE!!: Stężenie kwasu moczowego w moczu oraz w surowicy u pacjentów z ZD może osiągać wartości powyżej górnej granicy normy. Nie zawsze świadczy to o patologii układu moczowego.
W przypadku niepokojących objawów, takich jak: bóle kości, osłabienie, nadmierna męczliwość, łatwe siniaczenie się, krwotoki z nosa czy ciężkie, nawracające zakażenia należy skonsultować się z hematologiem lub onkologiem dziecięcym. Leczenie dzieci z ZD, które chorują na białaczkę powinno być prowadzone w doświadczonych ośrodkach hematologicznych.
WAŻNE!!: Wzmożoną czujnością należy objąć dzieci do drugiego roku życia, które przeżyły wrodzoną białaczkę noworodków, ponieważ wykazują duże prawdopodobieństwo rozwoju pełnoobjawowej choroby.
WAŻNE!!: Chłopcy, którzy urodzili się z niezstąpionym jądrem należy regularnie kontrolować w kierunku nowotworów tego narządu.
Nietypowa pozycja w czasie snu, przede wszystkim z odgiętą głową lub na brzuchu z podciągniętymi kolanami, chrapanie czy niespokojny sen powinny zwrócić uwagę rodziców. W przypadku wystąpienia wymienionych objawów, zazwyczaj połączonych z porannym zmęczeniem i nadmierną sennością w ciągu dnia, należy skonsultować z pulmonologiem dziecięcym. Nasuwają one podejrzenie obturacyjnego bezdechu sennego, a badaniem potwierdzającym jest polisomnografia.
W grupie dzieci z ZD cierpiących z powodu obturacyjnego bezdechu sennego najbardziej efektywne jest leczenie chirurgiczne. Najczęściej wykonuje się tonsillektomię, czyli usunięcie migdałków podniebiennych wraz z adenoidektomią – usunięciem migdałka gardłowego, zwanego trzecim. W porównaniu do dorosłych rzadko stosuje się aparaty utrzymujące dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych. W ciężkich przypadkach wymagane może być bardziej zaawansowane leczenie chirurgiczne.
WAŻNE!!: Nieleczony obturacyjny bezdech senny może prowadzić do nadciśnienia płucnego!
Operacje plastyczne twarzy przeprowadzane w celu modyfikacji wyglądu chorych niepełnosprawnych intelektualnie budzą sprzeciw. Spowodowany jest on zarówno trudnościami związanymi z podjęciem przez pacjenta świadomej decyzji, jak i kontrowersyjnym dostosowywaniem osób o odmiennym wyglądzie do bezwzględnych norm społecznych. Zredukowanie niewielkich anomalii anatomicznych, jak zmarszczka nakątna (fałd skóry zlokalizowany w wewnętrznym kąciku oka) upodabnia twarz dziecka z ZD do wyglądu zdrowego rówieśnika. Poprawia to akceptację społeczną, zmniejsza uprzedzenia i daje większe możliwości zatrudnienia. Z drugiej strony każda operacja, także plastyczna wiąże się z ryzykiem powikłań, a poprawa wyglądu może doprowadzić do nierealistycznych oczekiwań ze strony nauczycieli i społeczeństwa, którym dziecko niepełnosprawne intelektualnie może nie podołać.
W niektórych przypadkach chirurgiczna redukcja języka jest postępowaniem poprawiającym codzienne funkcjonowanie. Wykonanie zabiegu jest zalecane w przypadku znacznej dysproporcji między wielkością jamy ustnej a języka, która zakłóca żucie pokarmu, utrudnia wymawianie słów i utrzymywanie śliny w jamie ustnej. Po zmniejszeniu języka obserwuje się znaczne korzyści dla rozwoju mowy, dzieci mają mniejsze trudności z żuciem. Zamknięte usta poprawiają wygląd, dzięki czemu rośnie samoocena. Mniejsza jest także tendencja do pierzchnięcia warg, zapalenia jamy ustnej są rzadsze i mniej nasilone, a próchnica i choroby dziąseł łatwiej poddają się leczeniu.
Dzieci z zespołem Downa powinny być objęte regularną, najlepiej co półroczną opieką stomatologiczną. Pozwala to na utrwalanie właściwych nawyków higieny jamy ustnej oraz umożliwia wczesne zapobieganie chorobom zębów i dziąseł, także zaplanowanie leczenia ortodontycznego, mającego na celu poprawę zgryzu i „wyprostowanie zębów”.
Nauka szczotkowania i nitkowania zębów jest bardzo ważna, powinna być wcześnie wprowadzona i regularnie kontynuowana. Nabycie przez dziecko nawyku dbania o higienę jamy ustnej zmniejsza ryzyko chorób dziąseł i wczesnej utraty zębów.
WAŻNE!!: Leczenie dentystyczne pacjenta z wadą serca powinno być poprzedzone podaniem antybiotyku, co zmniejsza podwyższone ryzyko zapalenia wsierdzia (błony wyścielającej jamy serca).
WAŻNE!!: Leczenie ortodontyczne wady zgryzu u dziecka z ZD powinno być prowadzone z zachowaniem ostrożności, ponieważ metalowe elementy aparatów na zęby mogą uszkodzić osłabione dziąsła i prowadzić do rozwoju ciężkich zapaleń.
W przypadku zaobserwowanie nietypowych zmian skórnych u pacjenta z ZD należy skonsultować się ze specjalistą dermatologiem.
Otyłość jest częstym problemem dotykającym chorych z ZD. Odpowiednia, zbilansowana dieta i regularne ćwiczenia fizyczne są najlepszą metodą zapobiegania i leczenia problemów z nadwagą.
Osoby z ZD często cierpią z powodu niedoczynności tarczycy. Jej rozpowszechnienie rośnie wraz z wiekiem. Diagnostyka choroby powinna być prowadzona u wszystkich chorych z ZD. Leczenie polega na podawaniu L-tyroksyny, czyli syntetycznego hormonu tarczycy.
WAŻNE!!: Otyłość może być objawem niedoczynności tarczycy!
WAŻNE!!: Kluczowe w rozpoznaniu niedoczynności tarczycy jest coroczne badanie stężenia hormonów (TSH i tyroksyny).
WAŻNE!!: W niedoczynności tarczycy należy kontrolować poziom cynku.
KONSULTACJA PSYCHIATRYCZNA
Wzmożone zapominanie, trudności w zapamiętywaniu, osłabienie zdolności werbalnych, a także izolacja społeczna i wzrastająca apatia są objawami, które mogą wskazywać na początek demencji. Ich wystąpienie powinno skłonić do konsultacji psychiatrycznej.
Leczenie choroby Alzheimera jest trudne, do dzisiaj nie odkryto skutecznej terapii. Istnieją leki, które mogą spowolnić rozwój i łagodzić objawy. Są to inhibitory acetylocholinesterazy (np. donezepil), które powodują wzrost stężenia acetylocholiny – neuroprzekaźnika, przenoszącego pobudzenie między komórkami w mózgu. Prowadzi to do pobudzenia przewodnictwa w ośrodkowym układzie nerwowym i lepszego funkcjonowania w zakresie funkcji poznawczych. Duża rolę w poprawie funkcjonowania odgrywają regularne ćwiczenia pamięci i uwagi. Ważne jest by były one dostosowane do możliwości intelektualnych chorych z ZD, można wprowadzić np. codzienne rozwiązywanie prostych krzyżówek, nieskomplikowanych rebusów.
WAŻNE!!: Wymienione objawy mogą występować także w depresji i niedoczynności tarczycy.
WAŻNE!!: Statyny (leki obniżające cholesterol) najprawdopodobniej zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.
W zespole Downa nie obserwuje się zaburzeń w przebiegu procesu dojrzewania płciowego. Jakiekolwiek odchylenia od fizjologii wymagają konsultacji z lekarzem endokrynologiem lub seksuologiem. Kobiety powinny być objęte opieką ginekologiczną.
Edukacja seksualna nastolatków i młodych dorosłych z ZD nie może być zaniedbywana. Jest to bardzo trudny temat i nie można edukować seksualnie nastolatków i dorosłych z zespołem Downa bez wcześniej rozmowy z rodzicami i ich akceptacji proponowanych metod. Wszelkie rozmowy o seksualności z osobami z zespołem Downa powinny być przeprowadzone w przyjaznej, pełnej zrozumienia atmosferze oraz w sposób zrozumiały dla osoby z niepełnosprawnością intelektualną, bez indoktrynacji i po wcześniejszej rozmowie z rodzicami lub opiekunami.
Kobiety z ZD, które są aktywne seksualnie powinne mieć możliwość korzystania z antykoncepcji hormonalnej przepisanej przez lekarza ginekologa.
Wiele kobiet z ZD może mieć trudności z higieną intymną w czasie krwawień miesiączkowych. Zazwyczaj skuteczna okazuje się nauka utrzymywania czystości, czasami ze względu na znaczny stopień niepełnosprawności intelektualnej i niedojrzałość emocjonalną, edukacja jest niewystarczająca. W takich przypadkach można rozważyć farmakologiczne zablokowanie krwawień miesiączkowych lub bardziej drastyczne rozwiązanie, jakim jest chirurgiczne usunięcie macicy.
WAŻNE!!: Długoterminowe metody antykoncepcji hormonalnej redukują ryzyko niechcianej ciąży z powodu „zapominania” o codziennym, regularnym łykaniu pigułek.
WAŻNE!!: Osoby niepełnosprawne intelektualnie często są ofiarami wykorzystywania seksualnego i fizycznego, dlatego należy zwrócić szczególną uwagę na niepokojące objawy!
Zasoby internetowe
Piśmiennictwo
Opracowała Klaudia Jeżowska
Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego powstało z myślą o wszystkich potrzebujących z niepełnosprawnościami i chorobami rzadkimi oraz ich najbliższych. Prowadzone jest, jako forma działalności statutowej Fundacji Potrafię Pomóc. Jest to działalność odpłatna użytku publicznego a wszystkie środki pochodzące z Centrum, przeznaczane są na cele statutowe Fundacji.
Polityka prywatności
Polityka plików cookies
Ustawienia plików cookies
Klauzula informacyjna administratora danych osobowych
Standardy Ochrony Małoletnich
Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl
ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777
Ta strona używa plików Cookies. Mają Państwo możliwość wyboru czy odwiedziny na stronie są uwzględniane w danych statystycznych czy nie. Niniejsza strona zbiera dane statystyczne analityczne i marketingowe.
Zmień ustawienia plików cookies aby dostosować zgody lub kliknij w przycisk "Akceptuj wszsytkie" aby zaakceptować wszsytkie zgody.
Dowiedz się więcej o tym jak używamy plików cookies.
