zespół Ullricha, zespół Szereszewskiego-Turnera, zespół szczątkowych jajników, zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta, Turner-Vary syndrome
brak objawów zespołu albo:
Niski ostateczny wzrost - są to wartości około 143–150 cm
Choroby współistniejące: mogą, ale nie muszą wystąpić u kobiety z zespołem Turnera
Rozwój intelektualny jest prawidłowy, dziewczynki mają jedynie więcej problemów z przedmiotami ścisłymi i z emocjonalnością, wynikającą z poczucia odmienności i często spotykanego odrzucenia przez grupę rówieśników.
1:2000-2500 urodzeń noworodków płci żeńskiej. W Polsce z tym zespołem rodzi się około 150 dziewczynek rocznie., a świecie może żyć około 1,5 miliona osób z zespołem Turnera. Jest, to jedna z częstszych wad genetycznych i chromosomowych na świecie. Występuje niemal u 3% wszystkich ludzkich płodów i obarczona jest wysoką letalnością, stąd jedynie 1% dzieci z zespołem Turnera dożywa do porodu. Szacuje się, że właśnie to schorzenie odpowiada za szereg samoistnych poronień. Najwięcej z nich zostaje straconych w czasie pierwszego trymestru ciąży, obserwuje się także wysoki współczynnik aborcji dokonywanych na płodach z monosomią chromosomu X, jest ona, bowiem legalna w tym przypadku w wielu krajach Europy. Badania naukowe prowadzone ilustrują, jednak zmniejszającą się tendencję do przerywania ciąży wśród osób zaznajomionych ze specyfiką schorzenia i metodami leczenia.
Najczęstszą przyczyną zgłoszenia się do lekarza jest niskorosłość dziecka. Ale należy pamiętać, że zespół Turnera może objawiać się również chorobami towarzyszącymi, które są mniej charakterystyczne i nie przywodzą od razu na myśl tego zespołu.
Kryteria diagnostyczne: do rozpoznania zespołu Turnera potrzebne jest spełnienie 3 warunków
Najczęstszą przyczyną zespołu jest liczbowa aberracja chromosomowa, która polega ona na całkowitym lub częściowym braku jednego chromosomu X. Przyczyną jest tak zwana nondysjunkcja, czyli nierozejścia się chromosomów w odpowiedniej fazie cyklu komórkowego (anafaza) lub w tak zwane opóźnione rozejście się chromosomów. Chromosom opóźniający się może nie zdążyć zostać włączony do potomnego jądra. Wraz z utraceniem części materiału genetycznego tracone są ważne dla funkcjonowania organizmu geny. Głównym genem, który zostaje utracony w zespole jest gen SHOX, odpowiedzialnym za większość znaczących wad zespołu Turnera: niskorosłość, wady narządów wewnętrznych i przede wszystkim pierwotne uszkodzenie gonad.
Zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera. Ze względu na tak duże zróżnicowanie nieprawidłowych kombinacji chromosomu X nie u każdej chorej osoby obserwuje się wszystkie objawy schorzenia, najczęściej dziewczynki są niskie i bezpłodne, natomiast reszta wad występuje w różnym nasileniu. Na przykład, w przypadku gdy chromosomem markerowym w kariotypie jest pozostałość chromosomu Y dziewczynce może grozić nowotworzenie w dysgenetycznych gonadach. Dlatego ważne jest, aby w pełni poznać patomechanizm zespołu Turnera, który wystąpił u naszego dziecka.
Kariotyp 45,X: Klinicznie u pacjentek z czystą monosomią chromosomu X cechy zespołu są nasilone. Stwierdza się niskorosłość, nieprawidłowe proporcje ciała, deformacje układu kostnego, zaburzenia słuchu, dysgenezję gonad. Częste są wady serca, nerek i układu limfatycznego. Rozwój intelektualny jest zazwyczaj w normie.
Kariotyp mozaikowy z linią komórkową zawierającą chromosom Y: zwiększone jest ryzyko nowotworów dysgenetycznych gonad. Postępowaniem w przypadku takiego kariotypu jest operacyjne usunięcie dysgenetycznych gonad. Objawy w tym fenotypie są zróżnicowane od nadmierne go owłosienie, po obojnactwo prawdziwe lub rzekome, czy spodziectwo. Częste są wady układu krążenia i nerek, niepełnosprawność intelektualna występuje bardzo rzadko. Łagodna mozaikowatość może objawiać się jedynie zaburzeniami miesiączkowania, bez występowania pozostałych wad, jednakże są, to przypadki sporadyczne.
Delecja krótkiego ramienia chromosomu X: W przypadku całkowitej delecji krótkiego ramienia fenotyp dziewczynek jest praktycznie taki sam jak w przypadku całkowitego braku chromosomu X. Stwierdza się niskorosłość, wady układu kostnego, malformacje układu sercowo-naczyniowego, limfatycznego i nerek. Może wystąpić samoistne pokwitanie i miesiączkowanie, niekiedy kobiety z delecją Xp są płodne.
Delecja długiego ramienia chromosomu X: U większości pacjentek stwierdza się pierwotny brak miesiączki. W przypadku tego genotypu dziewczynka może osiągnąć prawidłowy wzrost. Dla tego genotypu często nie stwierdza się typowych cech zespołu Turnera jest to spowodowane tym, że kluczowe geny dla tego zespołu są usytuowane na ramieniu krótkim.
Izochromosom długich ramion: Dziewczynki z kariotypem 46,X,i(X) prezentują nietypowy obraz zespołu. Zdecydowanie większe jest u nich ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych, przewlekłego limfocytarnego zapalenia tarczycy Hashimoto, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego lub choroby Crohna. Stosunkowo rzadko mają malformacje układu sercowo-naczyniowego i nerek, w większości przypadków rozwój intelektualny jest prawidłowy.
Chromosom kolisty: W przypadku małych chromosomów kolistych (powstających z utratą znacznej części materiału genetycznego chromosomu X; kariotyp 46,X,r(X)) rozwija się fenotyp podobny do tego u pacjentek z monosomią X, ale z bardzo dużą częstością wad wrodzonych serca i nerek. Z tym genotypem związana jest niestety niepełnosprawność intelektualna. Niekiedy u dziewczynek występuję spontaniczne miesiączkowanie i płodność.
Diagnozę zespołu Turnera stawia się na podstawie kariotypu. Do oznaczenia kariotypu służą limfocyty z krwi obwodowej. Badanie jest niezbędne dla ostatecznego potwierdzenia rozpoznania wysuniętego na podstawie badania noworodka. Badanie kariotypu nie jest bolesne, gdyż wymaga tylko pobrania z żyły niewielkiej ilość krwi, a kolejne etapy badania odbywają się w laboratorium bez udziału dziecka i jego rodziców. Za rozpoznaniem zespołu Turnera przemawia brak jednego chromosomu X lub zmiana widoczna w budowie jednego z dwóch chromosomów X. W przypadku podejrzenia mozaiki, żeby potwierdzić diagnozę potrzebne są linie komórkowe z innego źródła niż limfocyty, najczęściej pobiera się mały wycinek skóry. Wczesne rozpoznawanie zespołu Turnera jest stawiane niestety bardzo rzadko. Wynika, to z faktu, że dostęp do badań genetycznych jest ciągle zbyt mały. Żaden kraj nie dysponuje taką ilością pracowni genetycznych, aby badanie w kierunku zespołu Turnera było wykonywane u każdej dziewczynki rutynowo. Dzieci najczęściej diagnozowane są w późniejszym okresie życia. Wtedy, kiedy niskorosłość u dziecka jest już na tyle wyraźna, że zaczyna budzić niepokój rodziców. Ważne jest regularne mierzenie dziecka jest to metoda tania i łatwa, może pomóc w szybkiej diagnozie i wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Kolejnym punktem przemawiającym za zespołem Turnera u noworodków będą obrzęki stóp i dłoni. Występowanie obrzęków jest wskazaniem do badania kariotypu dziecka. Poza obecnością obrzęków limfatycznych za możliwością wystąpienia zespołu Turnera może przemawiać zbyt mała masa urodzeniowa ciała względem czasu trwania ciąży. Poradnie genetyczne, w których można diagnozować zespół na podstawie kariotypowania mieszczą się we wszystkim miastach akademickich i wojewódzki na terenie całego kraju.
Dziedziczenie: Na powstanie nie ma wpływu wiek rodziców ani żadne czynniki fizyczne. Sporadycznie zdarza się, że kobieta z zespołem Turnera zachowuje płodność i zachodzi w ciążę. W tym wypadku córka chorej kobiety również może mieć zespół Turnera. Takie przypadki zespołu Turnera u matek z reguły wykrywane są dopiero przy szukaniu przyczyn niskorosłości lub braku pokwitania u córki.
Ryzyko powtórzenia: Nie zależy od wieku matki, nie zwiększa się tez w przypadku poronienia we wczesnym okresie ciąży, urodzenia martwego płodu lub stwierdzonego u płodu zespołu Turnera.
Diagnostyka prenatalna: W okresie prenatalnym do rozpoznania zespołu Turnera służą: USG, test potrójny, oznaczenia kariotypu płodu i badania molekularne. W badaniu USG lekarz powinien zwrócić uwagę na uogólniony obrzęk płodu. Jest on często sygnałem ciężkiej choroby genetycznej, która może prowadzić do wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Ponadto w obrazie USG widoczny jest torbielowaty wodniak szyi oraz wady w budowie serca i układu moczowego. Wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego, czyli odległości między skórą, a tkanką podskórną na wysokości karku jest nieprawidłowy, podobnie jak w zespole Downa, zespole Edwardsa i Pataua. Wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego (NT) jest wprost proporcjonalna do ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u płodu.
Podejrzenie zespołu Turnera ostatecznie potwierdza badanie kariotypu, w przypadku łagodnej mozaikowatości konieczne jest badanie molekularne. Szacuje się, że kobiecy organizm spontanicznie roni prawie 99% płodów z zespołem Turnera, zwłaszcza w przypadku czystej monosomii chromosomu X. Polskie prawo dopuszcza przerwanie ciąży w przypadku zdiagnozowania zespołu Turnera. Jednak pozostaje, to ciągle kwestią kontrowersyjną, gdyż chore dziewczynki nie są niepełnosprawne intelektualnie i mogą prowadzić normalne, samodzielne dorosłe życie.
Okres noworodkowy: W okresie noworodkowym schorzenie najczęściej zostaje zdiagnozowane na podstawie poduszeczkowatych obrzęków na stopach i dłoniach. Ponadto w okolicach tkanki podskórnej szyi i karku w wyniku zastoju limfy powstaje tzw. „płetwistość” szyi. Zmiany z czasem zanikają, jedynie w okolicach fałdów skórnych karku z powodu wysięku płynu naczynia limfatyczne mogą się nadmiernie poszerzyć, co prowadzi do powstania włókniaka torbielowatego. Podkreśla się fakt, że u każdej dziewczynki, u której stwierdza się wrodzony obrzęk lub koarktację aorty, czy hipoplazję lewego serca powinno się wykonać diagnostykę w kierunku aberracji chromosomu X.
Okres dzieciństwa i dojrzewania: W późniejszym wieku najczęściej zespół Turnera diagnozowany jest na podstawie niedoboru wzrostu, który bada się w oparciu o siatki centylowe. U pozostałych dziewcząt choroba wykrywana jest w wieku nastoletnim z powodu braku dojrzewania i pierwszej miesiączki lub jeszcze później, kiedy młoda kobieta ma trudności z zajściem w ciążę.
W okresie noworodkowym dziecka z zespołem Turnera przede wszystkie trzeba zadbać o jej przyszły rozwój. Jak również przygotować się mentalnie do wychowywania dziecka z zespołem Turnera. Jednym z pierwszych kroków, jaki powinni podjąć rodzice, to opieka psychologiczna i wsparcie edukacyjne dla nich samych. Na tym etapie życia dziecka rozpoczną się konsultacje lekarskie, które najprawdopodobniej będzie trzeba kontynuować w przyszłości. Leczenie zespołu Turnera jest jedynie przyczynowe. Główne kierunki leczenia, to leczenie niedoboru wzrostu, hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie oraz leczenie wad wrodzonych, szczególnie wad układu krążenia i moczowego.
Jedynym z problemów, którym zetkną się rodzice są trudności w odżywianiu. Dziewczynki jedzą niechętnie, bardzo małe porcje, często ulewają i wymiotują, co za tym idzie słabo przybierają na wadze. Lekarze często zalecają w takich przypadkach przejście na specjalne mieszanki, jednak u dziewczynek z zespołem Turnera nie zawsze przynosi, to spodziewany efekt. Dalej przyrost masy ciała jest zbyt wolny, a apetyt pozostaje mierny.
Zespół Turnera często zostaje rozpoznany, wówczas, kiedy niski wzrost dziecka zaczyna budzić obawy rodziców. Nierzadko zdarzają się sytuacje, kiedy rodzice są uspokajani przez lekarzy pierwszego kontaktu argumentami, że dziecko jest dopiero w szkole podstawowej i ma jeszcze czas urosnąć. Niestety, prowadzi, to do opóźnienia w rozpoznaniu i w konsekwencji późniejszego wdrożenia leczenia. W przypadku niskorosłości ważne jest jak najszybsze skierowanie pacjentki do poradni endokrynologicznej. Im wcześniej leczenie zostanie wdrożone, tym efekty terapii są lepsze. Na początku najważniejszym zagadnieniem staje się podaż hormonu wzrostu (somatotropiny), który pozwala dziewczętom osiągnąć 8-10 cm wysokości ciała więcej, w porównaniu do nieleczonych koleżanek. Mimo, że u dzieci z zespołem Turnera nie rejestruje się niedoboru hormonu wzrostu, prowadzona od 1983 roku terapia przynosi dobre rezultaty. Należy ją rozpocząć, gdy dziecko znajduje się poniżej 5. percentyla na siatce centylowej i jest w młodym wieku kostnym. Nie ustalono konkretnej granicy wieku, ponieważ jest ona związana z rodzinnymi tendencjami do wysokości ciała i tempa wzrostu. Czasem można rozpocząć leczenie już u dwuletniego dziecka, ale najczęściej robi się to kilka lat później. Dziewczęta do 12. roku życia leczone są samą somatotropiną w dziennej dawce 0,05 mg, starsze, natomiast leczy się hormonem wzrostu skojarzonym z anabolizujacym sterydem oxandrolonem. W Polsce leczenie hormonem wzrostu jest w pełni refundowane przez Ministerstwo Zdrowia.
Poza hormonoterapią osiągnięcie większej wysokości ciała możliwe jest dzięki osteogenezie dystrakcyjnej, czyli operacji wydłużania kości. Zabieg ten jest często stosowany w ortopedii i chirurgii szczękowo-twarzowej. Osteogeneza dystrakcyjna kości długich w łydkach lub udach polega na przecięciu kości za pomocą dłuta chirurgicznego, bez naruszenia okostnej. Kość rozciąga się około 0,5–1 milimetra dziennie, wraz z nią wydłużają się mięśnie, nerwy i naczynia krwionośne. Cała procedura, w czasie, której można uzyskać około 5–10 cm wysokości ciała więcej, trwa mniej więcej 9 miesięcy. W tym czasie dziewczynki pozostają pod opieką ortopedy i rehabilitanta. Wydłużanie kończyn stosowane jest w leczeniu zespołu Turnera od 1999 roku. Wskazaniem do wykonania operacji jest także karłowatość i nierówność kończyn dolnych. Jednak, to bardzo bolesna i nieprzyjemna procedura, obarczona jest ponadto dużym ryzykiem powikłań, dodatkowo jest bardzo kosztowna.
U kobiet z zespołem Turnera często jest spotykana niedoczynność tarczycy pod postacią choroby Hashimoto( limfocytowe zapalenie tarczycy). Z tego powodu u każdej chorej raz do roku powinny być oznaczone w surowicy krwi żylnej stężenia hormonów tarczycy oraz miana przeciwciał przeciwtarczycowych. USG tarczycy powinno być wykonywane co 3-5 lat.
Charakterystyczne dla zespołu Turnera jest niedojrzałość płciowa jest to niedorozwój jajników, narządów rodnych i gruczołów piersiowych. Leczenie polega na podawaniu żeńskich hormonów płciowych. Celem leczenia substytucyjnego jest możliwie najpełniejsza feminizacja sylwetki, rozwój pochwy i macicy oraz doprowadzenie do zbliżonego do fizjologicznego (podobnie jak zdrowej kobiety) ogólnego działanie hormonów żeńskich na organizm. Terapia estrogenami powinna zostać rozpoczęta w wieku, w którym średnio dojrzewały kobiety w rodzinie dziewczynki. Odpowiednie wkroczenie z terapią hormonalną zapobiega różnicom w rozwijaniu się drugorzędowych cech płciowych u chorej dziewczynki w porównaniu z rówieśniczkami. Z reguły rozpoczyna się ją po 15 roku życia. Leczenie hormonalne może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych. Przed przystąpieniem do podaży leków, należy zbadać wartości hormonów, by wykluczyć opóźnione dojrzewanie płciowe z innego powodu. Służy temu określenie poziomu gonadotropiny – hormonu produkowanego przez przysadkę mózgową. Estrogeny wpływają niekorzystnie na wzrost dziecka, dlatego terapię hormonalną estrogenami trzeba odpowiednio koordynować z leczeniem somatotropiną (hormon wzrostu). Leczenie zaburzonego pokwitania zaczyna się od dawek estrogenów przez 12–24 miesiące, a następnie pochodnych progesteronu - medroksyprogesteronu, syntetycznego hormonu powodującego fizjologiczne cykle miesięczne. U 20 - 30 % dziewczynek występuje pierwsza miesiączka, a czynność jajników jest zachowana przez kilka miesięcy, a nawet lat. Gruczoły piersiowe mogą rozwijać się prawidłowo. Niestety, tylko w nielicznych przypadkach zachowana jest płodność.
U każdego dziecka należy wykonać USG serca. U dziewczynek z zespołem często stwierdza się wady w obrębie zastawek serca i łuku aorty, najczęstsze wady, to dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty. Warto zauważyć, że dwupłatkowa zastawka może być czynnościowo prawidłowa i nie powodować żadnych odchyleń w badaniu przedmiotowym, dlatego istotne w diagnostyce kardiologicznej zespołu Turnera jest badanie echokardiograficzne pozwalające ocenić stan czynnościowy i prognozować dalszy rozwój pacjentek. Jednak ze względu na zwiększone ryzyko wszystkie pacjentki z zespołem Turnera i rozpoznaną wadą serca, w tym również dwupłatkową zastawką aortalną, wymagają stosowania profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
Ze względu na ryzyko tętniaków rozwarstwiających aorty, zaburzeń rytmu i innych nieprawidłowości zaleca się raz do roku EKG, a co 3 lata echo. Częściej niż u osób zdrowych występuje nadciśnienie tętnicze, dlatego należy je regularnie kontrolować.
Ze względu na częste zapalenie ucha środkowego konieczne mogą być częste wizyty u otolaryngologa. Częste zapalenia mogą wikłać się osłabieniem słuchu, aby tego uniknąć raz na trzy lata zaleca się badanie słuchu.
Wrodzone wady układu moczowego występują u około 40% pacjentek z zespołem Turnera, najczęściej pod postacią nerki podkowiastej lub zdwojenia moczowodów. Mogą być one przyczyną nawracających zapaleń układu moczowego i innych problemów związanych drogami moczowymi.
Konieczna jest ocena narządu wzroku wraz z uwzględnieniem opadania powiek. Częsty u dzieci z zespołem jest zez, leczenie jest standardowe jak u reszty populacji.
W zespole Turnera mamy do czynienia z podwyższonym ryzykiem, niektórych nowotworów. Szczególnie osoby, które w komórkach posiadają szczątkowy materiał genetyczny chromosomu Y powinny poddawać się częstszej kontroli ginekologicznej. Nowotworem, który jest spotykany u takich pacjentek jest nowotwór szczątkowej gonady. Nowotwór ten początkowo jest bardzo mały i z tego powodu może być trudny do wykrycia w czasie badania USG. Pacjentkom z podwyższonym ryzkiem tego nowotworu zaleca się usunięcie gonad. Taki zabieg nie zmienia toku leczenia hormonalnego kobiety z zespołem, nie wpływa on na rozwój macicy i gruczołów piersiowych.
Ze względu na zwiększoną częstość celiaki u kobiet z zespołem Turnera, należy zwracać uwagę na objawy alarmujące są to: bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, chudnięcie, depresja. W razie wystąpienia choroby trzewnej (celiaki) leczeniem z wyboru jest dieta bezglutenowa. Konieczna jest tez ocena czynności wątroby, raz do roku należy wykonać badanie poziomu enzymów wątrobowych. Częste u chorych z zespołem Turnera są przewlekłe choroby zapalne jelit. Pacjentki, jak i lekarze prowadzący powinni zwracać szczególną uwagę na objawy, które mogą ewentualnie wskazywać na przewlekłe wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Zapalenie jelit może rozwijać się skrycie, objawiać się początkowo znużeniem, osłabieniem i brakiem apetytu, następnie dołączają się częste luźne stolce z domieszką krwi i śluzu.
Uważa się, że u kobiet dotkniętych zespołem Turnera częściej występuje insulinooporność i cukrzyca typu II. Kobiety powinny dbać o sylwetkę i odpowiedni wysiłek fizyczny w ramach prewencji cukrzycy. Raz na 3 lata powinien być wykonany test doustnego obciążenia glukozą .
Zespołowi Turnera często towarzyszą wady postawy, aby, im zapobiec bądź ewentualnie skorygować istniejące konieczna jest konsultacja ortopedyczna. Często występuje boczne skrzywienie kręgosłupa i płaskostopie, plecy mogą być wklęsło- okrągłe. Są, to wady, które można skorygować odpowiednim obuwiem oraz ćwiczeniami. Ze względu na niski poziom estrogenów częsta jest osteoporoza. Obniżona gęstość kości sprzyja słabszemu wykształceniu kośćca i łatwiejszym deformacjom. Badanie densytometryczne (gęstości kości) należy wykonywać raz na 3 lata.
Obrzęki limfatyczne ustępują stopniowo, samoistnie, czyli bez jakiegokolwiek leczenia. Mogę utrzymywać się długo, nawet do 2 roku życia.
W późniejszym wieku występujące obrzęki stóp mogą stanowić uciążliwy problem, często zmuszają pacjentki do noszenia sportowego obuwia.
Niektóre kobiety z zespołem Turnera decydują się na operacje powiększenia piersi, czy usunięcie zbyt dużych fałdów skórnych na szyi. W ośrodkach okulistycznych możliwe są operacje mające na celu zniwelować opadanie powiek. Niestety, większość z zabiegów wchodzących w skład chirurgii estetycznej nie jest refundowana z NFZ.
U dziewczynek obserwuje się często zaburzenia na tle emocjonalnym, wynikające nie z samej mutacji genotypu, ale z warunków środowiskowych. W szkole dziewczęta mogą być odrzucane ze względu na specyficzny wygląd, mogą mieć także luźniejsze relacje z rówieśnikami z powodu częstych nieobecności na zajęciach poświęcanych na wizyty u lekarzy. Zauważa się u dziewczynek silnie rozwiniętą potrzebę akceptacji i poczucie empatii. Duży wpływ na umiejętność radzenia sobie z faktem choroby genetycznej mają rodzice, którzy odpowiednio kierunkują swoje dziecko przekazując mu uniwersalne wartości. Ale często sami nie mogą podołać życiu z piętnem nieuleczalnego schorzenia, a co za tym idzie, udają, że dziecko jest zdrowe lub przesadnie się o nie troszczą. Rodzice powinni zdawać sobie sprawę, że ich córka nie jest zagrożona niepełnosprawnością intelektualną i powinna być wychowywana jak reszta jej rodzeństwa. Z kolei dorosłe kobiety z zespołem Turnera wyglądają jak dziewczynki i mogą być traktowane jak dziecko przez otoczenie. Jednak w dojrzałym wieku największym problem staje się brak potomstwa, często pociągający za sobą brak partnera. Obecnie poza możliwością adopcji dla niektórych kobiet możliwe jest zajście w ciąże drogą technik wspomaganego rozrodu – zapłodnienie in vitro – ale jedynie niewielki odsetek z nich może mieć biologicznego potomka z własnej komórki jajowej. Uważa się, że opieka psychologa jest niezbędna zarówno dla rodziców, jak i dziewczynek z zespołem. Chora na zespół Turnera kobieta powinna wiedzieć, że jest pełnowartościowymi członkiem społeczeństwa.
Inteligencja dziewczynek z zespołem Turnera nie odbiega od średniej populacyjnej. Z powodzeniem mogą korzystać z publicznej edukacji, osiągając często bardzo dobre wyniki. Jedynie w 5% przypadków zauważa się nieznaczne odchylenia od normy. U chorych dziewczynek często obserwuje się zaburzenia instynktu poznawczego i trudności z wyobraźnią przestrzenną ze względu na obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych. Powoduje, to pewne trudności prowadzeniu pojazdów i w uczeniu się matematyki. Co za tym idzie w szkole nierzadko dziewczynki mają problemy z przedmiotami ścisłymi, do roli rodziców i nauczycieli należy zwrócenie większej uwagi na te przedmioty. Zdecydowanie lepiej czują się w sekcji humanistycznej. Kariera zawodowa jest dla nich jak najbardziej otwarta, nic nie stoi na przeszkodzie w osiąganiu wysokich stanowisk. Aktualne dane wskazują, że nie ma istotnych różnic w poziomie wykształcenia i statusie zawodowym pomiędzy kobietami z zespołem Turnera, a kobietami populacji generalnej. Problemy kobiet z zespołem Turnera nie wynikają z braków edukacyjnych, raczej z problemów psychologicznych, którym można zaradzić. Jedyne co może stać na przeszkodzie ich życia zawodowego, to uczucie wyobcowania i „inności”, które towarzyszyło im w dzieciństwie. Dlatego tak ważna jest rola rodziców, psychologów i lekarzy w życiu dziewczynek.
Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna. U ok. 80% chorych nie występuje spontaniczne pokwitanie. Zdarzają się nieliczne przypadki płodności wszystko zleży od typu aberracji i stopnia zawansowania choroby, aby się upewnić o możliwościach zajścia w ciążę warto zgłosić się do odpowiedniej poradni zajmującej się leczeniem bezpłodności. Możliwe jest w niektórych przypadkach zapłodnienie in vitro własnymi komórkami jajowymi - jeśli kobieta ma cykle miesiączkowe i jajeczkuję bądź za pomocą komórek jajowych innej kobiety. W pozostałych przypadkach należy rozważać adopcję.
ZASOBY INTERNETOWE
Literatura:
GRUPY WSPARCIA I OŚRODKI W POLSCE:
Karolina Palej
Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego powstało z myślą o wszystkich potrzebujących z niepełnosprawnościami i chorobami rzadkimi oraz ich najbliższych. Prowadzone jest, jako forma działalności statutowej Fundacji Potrafię Pomóc. Jest to działalność odpłatna użytku publicznego a wszystkie środki pochodzące z Centrum, przeznaczane są na cele statutowe Fundacji.
Polityka prywatności
Polityka plików cookies
Ustawienia plików cookies
Klauzula informacyjna administratora danych osobowych
Standardy Ochrony Małoletnich
Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl
ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777
Ta strona używa plików Cookies. Mają Państwo możliwość wyboru czy odwiedziny na stronie są uwzględniane w danych statystycznych czy nie. Niniejsza strona zbiera dane statystyczne analityczne i marketingowe.
Zmień ustawienia plików cookies aby dostosować zgody lub kliknij w przycisk "Akceptuj wszsytkie" aby zaakceptować wszsytkie zgody.
Dowiedz się więcej o tym jak używamy plików cookies.
