• Fetal Alcohol Syndrome (FAS)

Obok pełnoobjawowego FAS w spektrum alkoholowego zespołu płodowego wyróżnia się także:

• Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND) – zaburzenia neurorozwojowe związane z alkoholem
• Alcohol-Related Birth Defects (ARBD) – wady wrodzone związane z alkoholem

W zależności od populacji częstość występowania FAS jest zróżnicowana. Na całym świecie określana jest na 1 do 3 dzieci na 10 000 urodzeń. W Europie częstość występowania FAS wynosi 1,7 do 3,3 na 1000 urodzeń. Uważa się jednak, że wartości te są niedoszacowane.

Zaburzenia związane z FAS nie są spowodowane mutacjami genetycznymi. Jedyną przyczyną jest szkodliwy wpływ alkoholu na rozwój wewnątrzmaciczny dziecka.

Mimo, że powodem FAS nie są zmiany genetyczne każdy pacjent powinien być skierowany do Poradni Genetycznej i powinien mieć wykonane badanie cytogenetyczne.

Większość dzieci z FAS  rodzi się z hipotrofią (niedoborem wzrostu i masy ciała), która najczęściej jest już diagnozowana podczas życia wewnątrzmacicznego.

 Noworodki i niemowlęta czasem wykazują osłabiony odruch ssania jak również osłabienie innych odruchów neurologicznych, co  obok małogłowia może być pierwszym objawem uszkodzenia układu nerwowego.

Dzieci z pełnoobjawowym FAS prezentują następujące objawy:   

1. 1. Niedobór wzrostu, masy ciała

Niski wzrost i niedowaga u dzieci z FAS-em są szczególnie zauważalne w pierwszych miesiącach życia dziecka. Najczęściej są skutkiem i kontynuacją hipotrofii wewnątrzmacicznej. Do takiego stanu mogą się również przyczynić problemy z karmieniem, zaniedbywanie odpowiedniego żywienia dziecka oraz  wady rozwojowe  obecne od urodzenia, takie jak wady mózgu, serca, nerek, upośledzające prawidłowy rozwój somatyczny (dotyczący ciała) dziecka. Zazwyczaj, wraz z wiekiem dzieci osiągają prawidłowe parametry wagi, a czasem nawet wzrostu.

2. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:

• krótkie szpary powiekowe, hiperteloryzm
• zmarszczka nakątna
• płaska rynienka nosowo-wargowa
• cienka górna warga
• hipoplazja (niedorozwój) środkowej części twarzy
• krótki, zadarty nos ze spłaszczonym grzbietem
• mała żuchwa

3. Uszkodzenia i dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego (OUN)

Wpływ alkoholu na mózg płodu z reguły jest nieuchwytny w badaniach obrazowych, ponieważ działa on na poziomie komórkowym i neurochemicznym. Rzadziej obserwuje się konkretne strukturalne zmiany w mózgu obejmujące częściową/całkowitą agenezję ciała modzelowatego, hipoplazję móżdżku, heterotopie istoty szarej mózgu, obszary pachygyrii lub lisencefalii, które manifestują się poważnymi objawami neurologicznymi (podwyższone napięcie mięśniowe, asymetria odruchów, drgawki padaczkowe) lub częściej, łagodniejszymi objawami typu zaburzenia motoryki małej (drobne ruchy palców i dłoni związane z pisaniem, zapinaniem guzików, wiązaniem sznurówek, itp.), nieznaczne zaburzenia chodu czy zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej.

Wśród wielu problemów i deficytów, charakteryzujących się zróżnicowanym nasileniem, u dzieci z FAS można wyróżnić:

• niepełnosprawność intelektualną (zwykle lekkiego stopnia, występuje u 10-25% pacjentów z FAS)
• opóźnienie rozwoju i trudności w rozumieniu mowy (czasem dzieci z FAS sprawiają mylne wrażenie wyjątkowo zdolnych i elokwentnych, używając kwiecistego języka i niezrozumiałych dla nich pojęć)
• zaburzenia procesów poznawczych dotyczących pamięci (problemy z gromadzeniem i/lub przetwarzaniem zapamiętanych informacji), uwagi (deficyt uwagi, często z nadaktywnością), myślenia (trudności z matematyką, problemy ze zrozumieniem pojęć abstrakcyjnych, np. czasu, pieniędzy)
• słabą samokontrolę
• trudności z przestrzeganiem norm, podporządkowaniem się
• impulsywność, chwiejność emocjonalną
• brak refleksji, niezdolność wyciągania wniosków, trudności z rozwiązywaniem problemów
• potrzebę motywacji z zewnątrz, małą samodzielność
• zaburzenia przywiązania (często skutkujące zachowaniami lękowymi, agresywnymi, unikowymi lub wręcz przekraczaniem granic innych osób w kontaktach społecznych)
• niski poziom radzenia sobie w sytuacjach społecznych, niedojrzałe zachowania

Ponadto u części dzieci z FAS stwierdza się wady  narządów wewnętrznych i dysfunkcje narządów zmysłów jak:

• wady serca (występują u 25-50% dzieci z FAS; różnorodne wady, najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej - VSD)
• wady nerek (hipoplazja nerki, wodonercze, podwójny układ kielichowo-miedniczkowy nerki)
• wady kostno-stawowe (zaburzenia budowy kręgów kręgosłupa ze skoliozą, ograniczenia ruchomości stawów oraz drobne anomalie dłoni i stóp)
• zaburzenia okulistyczne (zaburzenia wzroku, zez, hipoplazja nerwu wzrokowego, nieprawidłowy przebieg naczyń siatkówki oka)
• niedosłuch (najczęściej typu mieszanego), nieprawidłowa budowa ucha wewnętrznego
• nieprawidłowości zgryzu, liczne problemy dentystyczne (najczęściej próchnica zębów)

Uszkodzenia mózgu spowodowane przez alkohol dokonane w życiu płodowym nie cofają się, ani nie postępują (tzw. statyczna encefalopatia). Stymulacja rozwoju (emocjonalnego, umysłowego, społecznego) dziecka oraz właściwa opieka skutkują lepszym jego funkcjonowaniem, co jest ważne, szczególnie w jego dorosłym życiu, jednak nie niwelują wszystkich zaburzeń.

Dorośli z FAS, szczególnie ci, którzy nie zostali odpowiednio zdiagnozowani i nie otrzymali właściwej pomocy w dzieciństwie, przejawiają zaburzenia zachowania i funkcjonowania społecznego, zaburzenia emocjonalne. Mają trudności z osiągnięciem samodzielności, utrzymaniem stałej pracy, budowaniem prawidłowych więzi w związkach. Narażeni są ponadto na rozwinięcie wtórnych zaburzeń jak choroby psychiczne, problemy z prawem, uzależnienia, przemoc (fizyczna, emocjonalna, seksualna). 

FAS nie jest zaburzeniem dziedzicznym, to znaczy, że nie jest przekazywany z rodzica na dziecko.

Jedynym i 100%-owo pewnym warunkiem zapobiegawczym jest całkowita abstynencja alkoholowa podczas ciąży.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (diagnostyka płodu) może wykazać już w okresie prenatalnym pewne zaburzenia rozwojowe i wady narządów wewnętrznych związanych z ekspozycją na alkohol.

Właściwa opieka nad dzieckiem z alkoholowym zespołem płodowym obejmuje zarówno pomoc kliniczną (specjalistyczna opieka lekarska), jak i długotrwałą, wieloaspektową terapię wymagającą współpracy psychologa lub psychoterapeuty, pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty oraz przede wszystkim rodziców lub opiekunów dziecka.

1. Wymagane konsultacje:

Część dzieci z FAS jest obarczona wadami serca,  dlatego każde dziecko jak najwcześniej powinno mieć wykonane badanie echokardiograficzne serca oraz być skonsultowane przez kardiologa dziecięcego. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości dalsze postępowanie zależy od rodzaju wady i jest prowadzone przez kardiologa lub kardiochirurga.

U każdego noworodka, u którego podejrzewamy FAS należy wykonać badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej z dokładną oceną nerek. Wszelkie anomalie w obrębie tego narządu koniecznie należy skonsultować z lekarzem nefrologiem.

Niepokojące objawy neurologiczne okresu noworodkowego i niemowlęcego jak zaburzenia napięcia mięśniowego (hipo- lub hipertonia), nieprawidłowe odruchy neurologiczne, opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki są wskazaniem do wczesnej oceny neurologicznej. W przypadku stwierdzenia padaczki (na podstawie obserwacji i badania elektroencefalograficznego - EEG) konieczne jest leczenie farmakologiczne pod kontrolą lekarza neurologa.

WAŻNE !!! Przyczyną nieprawidłowości rozwoju psychoruchowego i zachowania u  dzieci z FAS są zaburzenia budowy i funkcji układu nerwowego dlatego każde dziecko z FAS bezwzględnie wymaga  konsultacji neurologicznej oraz diagnostyki obrazowej obejmującej rezonans magnetyczny (NMR) głowy. Wykryte zmiany pomogą wyjaśnić problemy dziecka oraz nakierują rodziców, opiekunów i terapeutów na konkretne działania rehabilitacyjne.

Dzieci z FAS wymagają poszerzonej diagnostyki audiologicznej (badania słuchu), gdyż znacznie częściej niż u zdrowych dzieci występuje u nich niedosłuch.

WAŻNE !!! Nawet jeżeli przesiewowe badania słuchu w okresie noworodkowym nie wykazały nieprawidłowości dziecko powinno być co najmniej do 3 roku życia pod stałą opieką Poradni Audiologicznej i mieć wykonywane regularnie (przynajmniej raz w roku) badania słuchu.

WAŻNE !!! Prawidłowy słuch w pierwszych latach życia jest niezbędny do wykształcenia mowy, dlatego bardzo istotne jest jak najszybsze zdiagnozowanie i leczenie (protezowanie słuchu, wszczepienie implantów ślimakowych) niedosłuchu.

Przyczyną częstych wizyt dziecka z FAS u lekarza laryngologa jest nawracające zapalenie ucha środkowego.

WAŻNE !!! Pamiętaj, że szybkie i właściwe leczenie zapalenia ucha środkowego zapobiega jego powikłaniom, wśród których jest także niedosłuch.

Regularna kontrola okulistyczna z dokładną oceną dna oka oraz badaniem widzenia jest zalecana u każdego dziecka z FAS bez względu na brak, czy też występowanie zaburzeń okulistycznych.

Wady postawy (najczęściej skolioza - skrzywienie boczne kręgosłupa) częściej występujące wśród dzieci z FAS są wskazaniem do konsultacji w Poradni Ortopedycznej. Wady te z powodzeniem są korygowane odpowiednio dobraną kinezyterapią (gimnastyka lecznicza) i rzadko wymagają leczenia chirurgicznego.

W przypadku dzieci z FAS szczególnie trzeba pamiętać o regularnych wizytach u lekarza stomatologa. Wady zgryzu natomiast są wskazaniem do konsultacji ortodontycznej.

WAŻNE !!! W zapobieganiu próchnicy istotna jest codzienna dbałość o higienę jamy ustnej oraz  zdrowa i właściwie zbilansowana dieta dostarczająca potrzebnych witamin, mikro- i makroelementów.

Lekarz pediatra prowadzący dziecko z FAS powinien wyjątkowo skrupulatnie kontrolować przyrost wagi i wzrostu dziecka oraz obwód głowy, a także szybko reagować na inne zaburzenia i objawy prezentowane przez dziecko.

2. Terapia

            Podstawowym celem terapii dzieci z FAS jest stymulacja ich rozwoju oraz minimalizowanie skutków prezentowanych przez nie zaburzeń. Niezbędnym elementem terapii jest właściwa diagnoza, przeprowadzona przez osobę wykwalifikowaną i dokładnie obeznaną w materii FAS-u. Diagnozowanie psychologiczne dziecka z FAS nie jest zadaniem łatwym, bo oprócz oceny rozwoju intelektualnego (określenie IQ) diagnoza musi dostarczyć dokładnych informacji o zaburzeniach zachowania dziecka, funkcji poznawczych i emocji, rozwoju ruchowym i mowy, funkcjonowaniu dziecka w rodzinie i społeczeństwie. Tak szeroka ocena konieczna jest aby precyzyjnie określić braki i potrzeby dziecka w tych sferach i odpowiednio nakierować pracę zespołu terapeutycznego oraz rodziców lub opiekunów. Bardzo istotnym elementem diagnozy jest także odkrycie zasobów dziecka - jego zdolności i wykształconych już umiejętności (tzw. diagnoza pozytywna), na których będzie można się oprzeć w trakcie pracy z dzieckiem. Niesłychanie ważna jest również jakość relacji dziecko - terapeuta (także rodzic czy opiekun), która jest najsilniejszą motywacją dziecka (nie posiadającego własnej motywacji) do rozwoju. Dla osiągnięcia wymiernych sukcesów wymagania wobec dziecka powinny być dostosowane do aktualnych jego kompetencji i wsparte odpowiednią pomocą rodziców i terapeutów.

Podstawowe założenia pracy z dziećmi z FAS:

• ograniczanie nadmiernej stymulacji

W przypadku dziecka z FAS, mającego z założenia problemy z koncentracją uwagi, skupienie się w pomieszczeniach przepełnionych różnorakimi bodźcami wzrokowymi (obrazki, rysunki, tablice, eksponaty, zabawki, itp.) i słuchowymi (gwar, dźwięki z ulicy, muzyka zza ściany, itp.) jest wręcz niemożliwe. Z tego powodu miejsce pracy z dzieckiem powinno być wyposażone tylko w niezbędne elementy.

• Zmniejszanie nadwrażliwości sensorycznej

Praca nad nadwrażliwością (najczęściej) lub obniżoną wrażliwością sensoryczną (na bodźce czuciowe, słuchowe, wzrokowe, czasem emocjonalne i społeczne - skutkujące lękiem w kontaktach społecznych) polega na odpowiednim dopasowaniu nasilenia bodźców docierających do dziecka.

• Stałość otoczenia

Wszelkie zmiany wpływają negatywnie na procesy funkcjonowania i nauki dzieci z FAS poprzez generowanie w nich poczucia zagrożenia i zagubienia. Dotyczy to nawet kwestii jednego, stałego miejsca w ławce szkolnej czy stałego planu zajęć pozalekcyjnych (w każdym tygodniu w konkretnym dniu te same zajęcia).

• Powtarzalność bodźców

Uczenie dzieci z FAS zasad i nawyków wymaga ogromnej cierpliwości i długotrwałego powtarzania aby osiągnąć pożądany efekt.

• Różnorodność bodźców (polisensoryczność)

W procesie uczenia dzieci z FAS należy wykorzystywać nie tylko powszechnie stosowane bodźce wzrokowe i słuchowe ale także dotykowe, czuciowe, smakowe i węchowe. Pobudzają one różne obszary mózgu przez co szybciej i trwalej zapamiętywane są kształcone w danym momencie umiejętności.

• Budzenie motywacji wewnętrznej

Motywacja wewnętrzna, kierująca naszym zachowaniem w celu osiągnięcia konkretnych wartości i korzyści, łącząca się również z odpowiedzialnością za swoje czyny, kształtuje się od wczesnego dzieciństwa. Dzieci z FAS nie są w stanie same jej wypracować, dlatego do jej osiągnięcia wymagają pomocy „z zewnątrz”.

• Świadomość istnienia u dziecka problemów z przywiązaniem

Niejednokrotnie błędne wzorce przywiązania kształtowane u dzieci z FAS od urodzenia skutkują nieprzewidywalnymi reakcjami w kontaktach społecznych oraz nieadekwatnymi zachowaniami w określonych sytuacjach. Będąc przygotowanym na taką możliwość zminimalizujemy ryzyko nieodpowiedniej naszej reakcji na odmienne od spodziewanego zachowanie dziecka.

Metody pomocy dzieciom z FAS:

• Techniki behawioralne

Ogólną zasadą metody jest nauka poprzez nagradzanie (wzmacnianie) zachowań właściwych oraz brak nagrody (wyciszanie) za zachowania niewłaściwe. Konkretne instrukcje i jasne zasady wykorzystywane w technikach behawioralnych pomagają dziecku osiągać nowe umiejętności i poprawiają funkcjonowanie, szczególnie w sferze społecznej.

• Kinezjologia edukacyjna (P. i G. Dennison)

Metoda ta, zwana gimnastyką umysłu, poprzez ruch i dotyk ma na celu integrację pracy mózgu, a tym samym poprawę procesów uczenia się i myślenia.

• Neurostymulacja

Wychodząc z założenia, że istnieje związek między ciałem a umysłem, można za pomocą indywidualnie dobranej neurostymulacji naprawić i prawidłowo przeprowadzić zaburzony proces (dzięki jego plastyczności) rozwoju mózgu dziecka.

• Metody relaksacyjne

Wśród wielu metod relaksacyjnych stosuje się m.in. relaksację progresywną Jacobsona (świadome naprzemienne skurczanie i rozkurczanie mięśni), która oprócz zmniejszenia napięcia psychicznego powoduje poprawę koncentracji uwagi i pracy układu trawiennego oraz łagodzi zaburzenia snu.

• Muzyko- i choreoterapia

Wykorzystanie muzyki i ruchu w terapii dzieci z FAS przynosi wiele korzyści jak: poprawa funkcji poznawczych, koordynacji ruchowej, kontroli stanów emocjonalnych, orientacji własnego ciała i orientacji przestrzennej.

• Socjoterapia

Założeniem metody jest grupowa praca z dziećmi i młodzieżą z FAS nad zaburzeniami emocjonalnymi i zachowania, budując jednocześnie poczucie własnej wartości oraz kształtując umiejętności prawidłowych postaw i zachowań społecznych.

• Edukacja matematyczna

Problemy u dzieci z FAS z zadaniami matematycznymi wynikają z tego, że ich rozwój myślenia nie osiągnął stadium myślenia konkretnego (operacyjnego), które normalnie jest osiągane przez dzieci zaczynające naukę szkolna. Wykorzystując określone metody i techniki rozwija się u dziecka proces myślenia oraz umiejętności radzenia sobie z napięciem, często towarzyszącym dzieciom z FAS nawet rozwiązywaniu zadań matematycznych.

• Zabawa

Zabawa także może pełnić funkcję edukacyjną. Rozwija ona u dzieci (nie tylko z FAS) wyobraźnię, kształtuje samodzielność oraz sferę emocjonalną i społeczną, pozwala ponadto określić potrzeby dziecka. Często podczas zabawy nauka przebiega szybciej i skuteczniej.

            W obliczu rozlicznych deficytów obserwowanych u dziecka z FAS i generowanych przez nie leków, każdy rodzic lub opiekun w celu uniknięcia zniechęcenia i wycofania się i frustracji powinien:

• pamiętać, że niepowodzenia są wpisane w jego pracę oraz powinien znać swoje możliwości i ograniczenia
• dbać o swoje zdrowie psychiczne oraz o rozwój własny
• dać odczuć dziecku, że jest akceptowane takim jakim jest
• być przede wszystkim skoncentrowanym na dziecku a nie na zadaniu do wykonania
• cierpliwie czekać na efekty pracy nad dzieckiem
• nie porównywać osiągnięć dziecka z FAS z osiągnięciami zdrowych rówieśników – ma ono swój własny model i tempo rozwoju
• cieszyć się z najmniejszych postępów dziecka
• pamiętać, że przy tak licznych deficytach i zaburzeniach niemożliwe jest jednoczesne ich wyeliminowanie nawet przy bardzo intensywnej pracy
• obserwować dziecko i zaspokajać rzeczywiste jego potrzeby

            Wskazana jest kontynuacja potrzebnej specjalistycznej opieki lekarskiej oraz psychoterapii grupowej lub indywidualnej.

Zasoby internetowe

http://www.fas.edu.pl/

http://www.fasworld.com/FASworld_Canada/FASworld_HOME.html

http://www.nofas-uk.org/

http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/index.html

Piśmiennictwo

1. Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes, 3rd ed., New Jersey, Wiley-Blackwell, ISBN 978-0-470-19141-5
2. Evensen D., FAS i mózg. Jak alkohol spożywany w ciąży wpływa na rozwój mózgu [online], Dostępny w Internecie: http://files.bozakrowka.org/download/8.pdf
3. Hryniewicz D., Specyfika pomocy psychologiczno-pedagogicznej dzieciom z FAS, Warszawa, Wydawnictwo Edukacyjne PARPAMEDIA, 2007, ISBN 978-83-89566-38-6
4. Klecka M., Fetal alcohol syndrome (FAS) - Alkoholowy Zespół Płodowy. Poalkoholowe dzieci ze złożoną niepełnosprawnością, „Dziecko krzywdzone. Teoria. Badania. Praktyka" 2004, nr 8