Z uwagi na bardzo różnorodne i zmienne w nasileniu objawy zespół ten był na przestrzeni lat obserwowany i opisywany przez wielu naukowców, co pociągnęło za sobą niekonsekwencje w nazewnictwie:

• Zespół/Anomalia DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome)
• Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS - Velo Cardio Facial Syndrome)
• Zespół Shprintzen’a
• CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
• Zespół Sedlackova
• Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
• Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome)

            Ostatecznie stwierdzono, że najtrafniejszą nazwą jest zespół mikrodelecji 22q11.2, ponieważ pod każdą z powyższych nazw alternatywnych kryje się część objawów (w każdym przypadku są podobne, lecz jednak różne), podczas gdy pod pojęciem zespołu mikrodelecji 22q.11.2 mieszczą się wszystkie objawy reprezentowane przez te nazwy.

Z uwagi na bardzo różnorodne i zmienne w nasileniu objawy zespół ten był na przestrzeni lat obserwowany i opisywany przez wielu naukowców, co pociągnęło za sobą niekonsekwencje w nazewnictwie:

• Zespół/Anomalia DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome)
• Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS - Velo Cardio Facial Syndrome)
• Zespół Shprintzen’a
• CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
• Zespół Sedlackova
• Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
• Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome)

            Ostatecznie stwierdzono, że najtrafniejszą nazwą jest zespół mikrodelecji 22q11.2, ponieważ pod każdą z powyższych nazw alternatywnych kryje się część objawów (w każdym przypadku są podobne, lecz jednak różne), podczas gdy pod pojęciem zespołu mikrodelecji 22q.11.2 mieszczą się wszystkie objawy reprezentowane przez te nazwy.

DGS występuje u 1: 4000-5000 żywo urodzonych dzieci, a co za tym idzie jest on najczęstszym zespołem mikrodelecji u człowieka.

Choroba cechuje się pełną penetracją oraz bardzo zmienną ekspresją. Pełna penetracja oznacza, że każda osoba z mutacją powodującą ten zespół będzie miała pewną ilość objawów, lecz są one niesamowicie różnorodne (zmienna ekspresja). Niektórzy mogą posiadać niewielkie cechy dysmorficzne twarzy, podczas gdy inni będą mieć złożone wady serca, niedobory odporności itd. 

Wielkość delecji nie ma wpływu na przebieg zespołu. Jak zatem jest to możliwe? Istnieje kilka hipotez próbujących to wyjaśnić:

• Ekspresja może zależeć od nieznanych dotąd genów modyfikujących znajdujących się we fragmencie ulegającym delecji, lub w innych chromosomach.
• Istnienie różnych ilości miejsc niestabilnych we fragmencie 22q11.2.
• Różne ułożenie przestrzenne kodu genetycznego u poszczególnych ludzi.
• Zróżnicowane mechanizmy samonaprawy wad wrodzonych podczas rozwoju płodowego.
• Rozmaite czynniki środowiskowe wpływające na rozwój.
• Istnienie przypadków pacjentów, którzy posiadają pewną ilość komórek z mutacją i pewną ilość bez niej (tzw. mozaikowatość somatyczna).

Diagnostyka zespołu opiera się na klasycznych testach cytogenetycznych, badaniu FISH z sondą specyficzną oraz metodach genetyki molekularnej badania DNA. W Polsce badania genetyczne w kierunku mikrodelecji 22q11.2 są możliwe do wykonania w większości ośrodków prowadzących Poradnię Genetyczną oraz niezależnych laboratoriach genetycznych, a także w wielu ośrodkach zagranicznych.

Obecnie opisanych jest ponad 180 nieprawidłowości związanych z zespołem DiGeorge’a. Należy jednak pamiętać, że ŻADNA z nich nie jest obecna u każdego pacjenta z tym rozpoznaniem (nie są patognomiczne). Można jednakże wyróżnić grupy cech, które mogą być wskazówką sugerującą ów zespół:

• Wrodzone wady serca – występują u około 74 - 82% pacjentów, są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), wynikają z zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego, najczęstsze z nich zostały przedstawione w tabeli:

Dane uzyskane z opracowania The Children’s Hospital of Philadelphia – badano 222-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2

            Rzadsze wady niewymienione w tabeli to np. zwężenie aorty, zwężenie ujścia pnia płucnego, hipoplazja tętnic płucnych, przetrwały przewód tętniczy Botalla, całkowite lub częściowe przełożenie dużych tętnic, anomalie drogi odpływu prawej komory (zaburzenia zastawki trójdzielnej, dwujamowa prawa komora) oraz rzadziej anomalie drogi odpływu komory lewej (nieprawidłowości zastawki aortalnej).

Stosunkowo często występuje więcej niż jedna wrodzona wada serca.

• Cechy dysmorficzne twarzy – Dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 posiadają często bardzo charakterystyczne, lecz subtelne cechy dysmorfii twarzy. Cechy te nie zawsze są oczywiste a stają się bardziej zauważalne w dużej grupie dzieci z takim zaburzeniem genetycznym – nie są to jednak tak charakterystyczne anomalie jak np. w zespole Down’a. Co ciekawe, wspomniane cechy przez swój charakter zwykle powodują, iż dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 postrzegane są, jako wyjątkowo ładne. Z uwagi na to nie można zwykle postawić diagnozy tylko na podstawie dostrzegalnych cech budowy twarzy:
  • małe, nisko osadzone małżowiny uszne, zrotowane ku tyłowi
  • małe usta, cienkie wargi
  • „migdałowaty” kształt oczu
  • szerzej rozstawione oczy (hiperteloryzm)
  • zmarszczka nakątna (epicanthus)
  • podłużna twarz
  • u noworodków nos jest zwykle dłuższy niż „typowy” z lekko „przytępionym” końcem (w późniejszym okresie staje się bulwiasty), czasem niedorozwój skrzydełek nosa
  • mała, ku tyłowi cofnięta żuchwa (potencjalne problemy ortodontyczne)

Nieprawidłowości twarzy są wyraźniejsze przy współistniejącej wadzie podniebienia.

• Nieprawidłowości podniebienia:
  • rozszczep wargi lub/i podniebienia
  • rozszczepiony, podwójny języczek
  • rozszczep podśluzówkowy podniebienia
  • wysokie, gotyckie podniebienie
  • bardzo rzadko – rozszczep całkowity podniebienia (tzw. wilcza paszcza)

            Zaburzenia wynikające z rozszczepów podniebienia dotyczą funkcji ssania, połykania, oddychania i mowy. Zwiększona jest skłonność do stanów zapalnych gardła, uszu i górnych dróg oddechowych, w związku z tym u tych dzieci częściej dochodzi do niedosłuchu. Wady podniebienia i ich konsekwencje wywierają bardzo duży i istotny wpływ na rozwój osobowości dziecka i wymagają wieloletniego specjalistycznego leczenia zespołowego.

• Zaburzenia endokrynologiczne:
  • niedoczynność przytarczyc powodująca niedobór wapnia w osoczu krwi, co objawia się napadami tężyczki (drętwienie i skurcze mięśni rąk, przedramion, ramion, klatki piersiowej, kończyn dolnych) lub równoważnikami tężyczki (np. skurcze powiek, naczyń wieńcowych, światłowstręt). W wyniku przerostu obecnych fragmentów przytarczyc w późniejszym wieku, poziom wapnia w osoczu normalizuje się.
  • niedoczynność tarczycy
  • niedobór lub brak hormonu wzrostu (szczególnie u dzieci z rozszczepem podniebienia, któremu może towarzyszyć uszkodzenie przysadki mózgowej produkującej ten hormon, związany z tym niedobór wzrostu występuje z częstością 1:25 chorych)
• Nieprawidłowości grasicy i zaburzenia immunologiczne – Brak lub niedorozwój grasicy powoduje spadek całkowitej liczby krążących limfocytów T (komórki te odpowiadają za reakcje obronne organizmu), co skutkuje częstymi zakażeniami górnych i dolnych dróg oddechowych oraz przewlekłym zakażeniem ucha środkowego (u 75% pacjentów), co może prowadzić do zaburzeń słuchu. Szczególnie niebezpieczne są zakażenia ogólnoustrojowe. Częściej występują także predyspozycje do schorzeń autoimmunologicznych takich jak choroba Graves-Basedowa czy młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów.
• Zaburzenia otolaryngologiczne – Upośledzenie słuchu wynika z przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz wad budowy podniebienia.
• Zaburzenia okulistyczne – stwierdza się je u około 7% pacjentów:
  • guzki tęczówki
  • szczelina tęczówki lub naczyniówki
  • wady naczyń krwionośnych siatkówki
  • zaćma
  • zez
  • nieprawidłowości rogówki
  • małoocze
  • wąskie szpary powiekowe
  • nieprawidłowości budowy oczodołu
• Zaburzenia połykania/żywienia/głosu – Problemy z poruszaniem mięśniami podniebienia miękkiego (oraz z ich prawidłowym napięciem) mogą powodować cofanie się pokarmu płynnego do nosa. Dziecko może mieć również trudności w ssaniu oraz w poruszaniu językiem. Głos może brzmieć bardzo nosowo, wysoko, lub może być zachrypnięty.
• Zaburzenia mowy:
  • Zmiany w tworzeniu dźwięków, spowodowane przez język lub inne części jamy ustnej, aby zrekompensować przepływ powietrza do nosa – u dzieci z rozszczepem podniebienia.
  • Problemy z koordynacją motoryczną lub ruchową (mięśnie), nazywane dyzartrią (zaburzenia mowy, jąkanie).
  • opóźniony rozwój mowy
  • mowa nosowa
• Zaburzenia rozwoju intelektualnego i zaburzenia psychiczne:
  • Sprawność intelektualna dzieci z mikrodelecją 22q11.2 może być prawidłowa
  • trudności w uczeniu (wynikające z zaburzeń myślenia abstrakcyjnego, rozumienia czytania i liczenia)
  • niedojrzałość społeczna (wynikająca przede wszystkim z zaburzeń mowy, czyli z upośledzonego kontaktu z rówieśnikami)
  • nadpobudliwość psychoruchowa
  • u dorosłych: mogą pojawić się zaburzenia osobowości, zaburzania nastroju, psychoza, schizofrenia, urojenia paranoidalne – wymaga to czujności diagnostycznej - stałej opieki psychologicznej i psychiatrycznej
• Inne rzadsze dolegliwości:
  • Ośrodkowy Układu Nerwowy: przepuklina oponowo – mózgowa, niedorozwój lub zanik móżdżku, nieprawidłowości naczyń mózgowych, torbiele mózgu, wodogłowie
  • Układ moczowo – płciowy: Brak lub niedorozwój nerek, nerka zdwojona, torbielowatość nerek, spodziectwo i wnętrostwo u chłopców
  • Układ pokarmowy: zarośnięcie przełyku, wady odbytu, nieprawidłowy zwrot jelit, choroba Hirschsprunga, przepuklina przeponowa, przepuklina pępkowa
  • Układ kostno – stawowy: stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, wielopalczastość, palce zrośnięte, obecność trzech paliczków w obrębie kciuka, brak kości promieniowej, skolioza, nieprawidłowe kręgi i żebra, krótka szyja, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi (bardzo charakterystyczne)
  • sporadycznie: sekwencja Pierre – Robin, sekwencja Pottera, malformacja typu Dandy – Walkera

• Zespół Sticklera
• Zespół Marfana
• Asocjacja CHARGE
• FAS – Płodowy Zespół Alkoholowy
• Dystrofia miotoniczna
• Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLO)
• Zespół Alagille’a
• Asocjacja VATER
• Zespół Goldenhara
• Zespół Kabuki

W 93% przypadków zespół DiGeorge’a  powstaje de novo, czyli podczas spontanicznej mutacji, która nie została odziedziczona po żadnym z rodziców. Jeśli w Twojej rodzinie nie było wcześniej przypadku DGS (czyli wykluczono zespół mikrodelecji 22q11.2 u Ciebie i Twojego partnera) ryzyko wystąpienia tego zespołu u kolejnego dziecka jest takie samo jak dla całej populacji, czyli 0.025%

Pozostałe 7% przypadków choroby jest dziedziczone od jednego z rodziców. Jeżeli którekolwiek z rodziców ma zespół mikrodelecji 22q11.2 ryzyko, iż  kolejne dziecko będzie dotknięte takim zaburzeniem jest bardzo duże: wynosi aż 50% - jest to bardzo ważna informacja przy planowaniu rodziny.

Należy wspomnieć, iż istnieją inne zaburzenia genetyczne niezwiązane z zespołem mikrodelecji 22q11.2, które występując u „zdrowych” rodziców mogą w efekcie przyczynić się do powstania takiej delecji u poczętego dziecka znacznie podnosząc tym samym ryzyko. Do takich zaburzeń genetycznych należą m.in. translokacje (i inne nieprawidłowości chromosomowe). Nasuwa to wniosek, iż rodzice dziecka z zespołem mikrodelecji 22q11.2 powinni mieć wykonane nadanie cytogenetyczne i badanie FISH w kierunku mikrodelecji 22q11.2.

Jest możliwa do wykonania dzięki metodzie FISH. Stosuje się ją w następujących przypadkach:

1. Ciąże o wysokim ryzyku, gdy ktoś z rodziny jest chory na DGS, np. matka, ojciec.
2. Ciąże o niskim ryzyku, gdy podczas rutynowych badań USG zostanie stwierdzona wada nasuwająca podejrzenie DGS, np. rozszczep podniebienia, typowa dla DGS wrodzona wada serca.

            Materiałem do badań jest płyn owodniowy pobrany miedzy 15, a 18 tygodniem ciąży. Jako, że jest to metoda inwazyjna, rodzice powinni zapoznać się z możliwymi powikłaniami (amniopunkcja wiąże się z 0,5-1% ryzykiem poronienia).

W szlaku diagnostycznym zespołu mikrodelecji 22q11.2 niezbędna jest wizyta u wielu lekarzy specjalistów. Konieczne są następujące konsultacje:

Wiele dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 rodzi się z wrodzoną wadą serca, często o złożonej anatomii. Duża część z nich wymaga interwencji kardiochirurgicznej (czasem wieloetapowej), na szczęście ogromny postęp kardiologii i kardiochirurgii umożliwia korygowanie tego typu wad dając tym samym dziecku szansę na długie i normalne życie.

            Istotne jest, że nawet, jeśli dziecko wydaje się być zdrowe, powinno zostać przebadane przez kardiologa, ponieważ niektóre z wrodzonych wad serca początkowo przebiegają bezobjawowo, lecz mogą nieść ze sobą poważne komplikacje.

Badaniom takim (np. rentgen klatki piersiowej, EKG, echokardiografia, badanie przepływu płucnego) powinny też poddać się starsze dzieci i osoby dorosłe, jeśli zostanie u nich wykryty zespół mikrodelecji 22q11.2.

• Podkreślić należy także fakt, iż bardzo ważne przy wrodzonych wadach serca jest dbanie o higienę i stan uzębienia dziecka, leczenie próchnicy zębów oraz stosowanie profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia (może być ono spowodowane bakteriami zamieszkującymi jamę ustną u każdego człowieka). Stomatolog powinien być poinformowany o chorobie pacjenta przed każdym zabiegiem dentystycznym!!!

Niedobór hormonów z gruczołów przytarczycznych, gdy jest objawowy, wykrywany jest na podstawie badań laboratoryjnych, lecz u niektórych dzieci może umknąć lekarskiej diagnozie aż do późnego dzieciństwa. Czasem stwierdzenie niskiego poziomu wapnia jest powodem zlecenia przez lekarza badań i diagnostyki w kierunku wykluczenia bądź potwierdzenia zespołu mikrodelecji 22q11.2. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem genetycznym, u których stwierdzono normalny poziom wapnia mogą nie odczuwać skutków niedoboru tego hormonu, (jeśli występuje) w późnym dzieciństwie, choć zdarzają się wyjątki. Nie da się łatwo uzupełnić niedoborów parathormonu w ludzkim ciele, toteż leczenie polega zwykle na stosowaniu diety bogatowapniowej oraz suplementacji wapnia i witamin (w szczególności witaminy D3). Większość suplementów z łatwością można kupić w aptekach. Zaleca się, aby tego typu leczenie prowadził lekarz specjalista zajmujący się zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej. Niedobór parathormonu, jeśli występuje, jest problemem, z którym dziecko musi się borykać przez całe życie.

            Stwierdzenie niedoboru wzrostu większego niż 5%, zwolnienie krzywej wzrostu lub opóźnienia w dojrzewaniu powinny być szybko kwalifikowane i poddawane ocenie pod kątem niedoboru hormonu wzrostu. Taka ocena powinna zostać dokonana przez specjalistę pediatrii i endokrynologii. Jeśli stwierdzono niedobór hormonu wzrostu leczenie odbywa się przy zastosowaniu hormonów zastępczych. Hormon wzrostu jest podawany przez wstrzyknięcie podskórne, tak samo jak insulina dla diabetyków. Zastrzyk hormonu wzrostu jest wykonywany raz dziennie, zwykle wieczorem, przed pójściem spać. Rodzice i dzieci początkowo zwykle obawiają się zastrzyków, lecz szybko się uczą, że czynność ta jest łatwa i bezbolesna. Odpowiedź organizmu na tego typu terapię jest zwykle bardzo szybka i podwaja poziom hormonu wzrostu w ciągu roku. Dzieci, którym wstrzykuje się hormon wzrostu powinny być ściśle monitorowane przez endokrynologa w czasie regularnych wizyt, aby sprawdzać postępy we wzrastaniu i poziomie hormonów. Leczenie kontynuowane jest aż do okresu dojrzewania.

            Dziecko powinno być także przebadane pod kątem zaburzeń funkcji tarczycy.

Niedorozwój lub brak grasicy prowadzi w konsekwencji do niewydolności systemu immunologicznego oraz częstych infekcji, nierzadko groźnych dla życia (zwłaszcza w okresie niemowlęcym). Pomimo iż dysfunkcja grasicy zdarza się dosyć rzadko w obrazie zespołu mikrodelecji 22q11.2, ważne jest, aby Twoje dziecko zostało przebadane przez specjalistę immunologa, który zleci szczegółowe badania krwi. Dzieci z deficytem komórek T czasami wymagają podawania preparatów immunoglobulin, co znacznie zmniejsza ryzyko poważnych infekcji. W przypadku, gdy u Twojego dziecka nie stwierdzono niewydolności układu immunologicznego to i tak wydaje się bardzo sensownym pomysłem podawanie mu specjalnych, „zabitych” szczepionek aniżeli tych, które zazwyczaj podaje się dzieciom (zwłaszcza przy współistnieniu wrodzonych wad serca). Twój lekarz immunolog dokładnie określi rodzaj szczepionek oraz indywidualny kalendarz szczepień, gdyż często się zdarza, iż niektóre szczepienia należy odłożyć w czasie (np. BCG).

Spodziectwo jest wrodzoną deformacją prącia, zwykle schorzenie to jawi się w nieprawidłowo położonym ujściu cewki moczowej – na spodzie lub nawet u podstawy prącia. Spodziectwo jest korygowane zabiegiem operacyjnym przez chirurga dziecięcego.

            Także istotne jest przebadanie dziecka pod kątem innych potencjalnych nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (USG w celu wykrycia np. torbielowatości nerek, niedorozwoju nerek). Część chorych wymaga pomocy nefrologa z powodu zakażeń dróg moczowych, moczenia nocnego lub zaburzeń w oddawaniu moczu.

Wiele z dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 jest narażonych na częstsze niż zwykle infekcje uszu, co związane jest zwykle z nieprawidłową ich budową (są to cechy związane z dysmorfią twarzy). Te sytuacje mogą w efekcie prowadzić do utraty czy pogorszenia się słuchu lub nawet do perforacji błony bębenkowej. Z tego powodu ważne jest, aby Twoje dziecko zostało zbadane przez otolaryngologa. Często wykonywanym badaniem jest badanie audiometryczne (określające próg słyszalności) mające na celu wykrycie ewentualnej wady słuchu. Do wielu anomalii w zakresie uszu może przyczyniać się także (jeśli występuje) rozszczep podniebienia, lecz jego wczesna korekcja wydatnie poprawia funkcjonowanie w zakresie tego narządu.

            Decyzje dotyczące losu przerośniętej tkanki adenoidalnej muszą być także podejmowane wspólnie przez lekarzy kilku specjalności, by i tak często występujące zaburzenia artykulacji, nie zostały pogłębione poprzez przerost trzeciego migdałka.

Po zdiagnozowaniu potencjalnych problemów związanych z funkcjonowaniem podniebienia i gardła Twoje dziecko powinno być skonsultowane przez foniatrę i logopedę. Ta wczesna diagnostyka może przyczynić się do wyeliminowania problemów logopedycznych i z artykulacją dźwięków w późniejszym okresie życia dziecka. Zwykle pełny obraz potencjalnych anomalii jest znany wtedy, gdy Twoje dziecko zaczyna mówić.

Inną problemem jest fakt, że dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 dość często mają problemy z nauką (dotyczy to zwłaszcza abstrakcyjnego myślenia, brak koncentracji uwagi, rozkojarzenie myślowe). Tutaj otwiera się droga do bezpośredniej pomocy dziecku w wytłumaczeniu mu trudnych dla niego kwestii. Te trudności językowe pogarszają także komunikację ze światem zewnętrznym, co może stanowić nie lada problem w rozwoju.

Duży wkład w terapię powinien wnieść także nauczyciel w szkole postępując tak, by mieć pewność, iż Twoje dziecko dokładnie zrozumiało, co się od niego wymaga. Jednym z priorytetów wczesnej interwencji w tym zakresie jest pomoc w rozwoju umiejętności komunikacji i współżycia w grupie. Nauczyciele i psycholodzy mogą pomóc Ci nauczyć się pewnych metod w odniesieniu do spodziewanych rezultatów.

Oto niektóre z zaleceń angielskiej grupy „The 22q11.2 Group”:

• Utrzymuj z dzieckiem kontakt wzrokowy.
• Używaj prostego języka tak, aby dziecko zawsze mogło Cię zrozumieć.
• Poświęcaj mu dużo uwagi i nie zniechęcaj się małymi postępami.
• Wytłumacz innym członkom rodziny i nauczycielom jak postępować z Twoim dzieckiem.
• Używaj konsekwentnie tych samych określeń dla tych samych zdarzeń.
• Powstrzymaj się od komentarzy, gdy dziecko jest zdenerwowane.
• Mów powoli.
• Używaj odpowiedniej intonacji.
• Nie nadużywaj gestykulacji.
• Stymuluj dziecko do rozmowy.
• Zachęcaj dziecko do komunikacji werbalnej – czekając na odpowiedzi i pozwalając dziecku rozpoczynać rozmowę.

Duża liczba dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 ma tendencje do częstych zaparć. Jak się przypuszcza ta uciążliwa dolegliwość może być spowodowana hipotonią (czyli słabym napięciem mięśniowym), która często występuje u tych dzieci i nie ogranicza się tylko do nieprawidłowej ruchomości podniebienia ale także do reszty ciała włączając w to okrężnicę. Aby złagodzić ten problem zachęcaj dziecko do częstego korzystania z toalety, podawaj mu dużo płynów oraz produktów bogatych w błonnik. Możesz także poprosić pediatrę, aby przepisał Twojemu dziecku odpowiednie lekarstwo łagodzące te dolegliwości np. laktulozę. U starszych dzieci notowano także zaparcia z bolesnymi skurczami żołądka, jednak tym ostatnim przypisuje się etiologię psychosomatyczną.W przypadku tego typu problemów trzeba zasięgnąć porady gastrologa dziecięcego.

            Potencjalne anomalie w budowie żuchwy powinny być potwierdzone bądź wykluczone przez chirurga szczękowego. Mogą one powodować większe trudności w mowie, a co za tym idzie, opóźnienie rozwoju społecznego i intelektualnego.

            Stosunkowo rzadko pacjenci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 mają poważne problemy neurologiczne, takie jak padaczka czy zaburzenia równowagi. Jednakże wydaje się być cennym przeprowadzenie badania neurologicznego w przypadku jakichkolwiek podejrzeń nieprawidłowości z układu nerwowego, gdyż notowano przypadki pewnych anomalii w budowie i ukrwieniu mózgu (konieczne może okazać się wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgu czy EEG). Odpowiednim specjalistą w tym zakresie będzie neurolog dziecięcy.

Podczas porady genetycznej lekarz genetyk w wypadku obecności niektórych zaburzeń rozwojowych lub powikłań powinien skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty:

• Okulisty (problemy z widzeniem jak zez lub zaćma),
• Psychiatry (fobie, nerwica, depresja)
• Ortopedy/Reumatologa (skrzywienie kręgosłupa, dodatkowe żebra, zlane kręgi, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów)
• Chirurga (korekcja rozszczepu podniebienia, spodziectwa)
• Pulmonologa (nawracające zakażenia układu oddechowego, zachłystowe zapalenie płuc)
• Hematologa (problemy z krzepnięciem krwi)

Zasoby internetowe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

http://omim.org/entry/188400

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome

http://www.22q.org/

http://emedicine.medscape.com/article/886526-overview

Piśmiennictwo

1. Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes, 3rd ed., New Jersey, Wiley-Blackwell, ISBN 978-0-470-19141-5
2. R. Wołgajew, dr M. Gajdulewicz, dr n. med. Lidia Ziółkowska, Grupa Wsparcia 22q11.2, Wydanie 7/12.2003
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/#gr_22q11deletion.Differential_Diagnos
4. Biuletyn Informacyjny Komisji Genetyki Człowieka Komitetu Patologii Komórkowej i Molekularnej PAN, nr 7, 2001 (pod redakcją M. Krajewskiej – Walasek)

                                                                                                                                                                 opracował Grzegorz Panek

  Za objawy zespołu odpowiada (mikro)delecja czyli wypadnięcie fragmentu 11.2 ramienia długiego 22 chromosomu, na którym znajdują się niedawno zidentyfikowane geny UFD1L, TBX1, COMT i Hira (krytyczne dla zespołu). Delecji ulegają też inne geny, o mniejszym znaczeniu i nieznanej funkcji. Oprócz delecji, podobne efekty mogą powstawać w wyniku osobnych mutacji danych genów. Obecnie jest rozważanych kilka mechanizmów prowadzących do zaburzeń rozwojowych wynikających z nieobecności produktów tych genów:

• Nieprawidłowe różnicowanie się elementów narządu skrzelowego/gardłowego (jest to struktura powstająca podczas rozwoju płodowego człowieka, która później częściowo zanika, a częściowo przekształca się w określone narządy) takich jak III i IV łuk skrzelowy oraz III i IV kieszonka skrzelowa. Z w/w łuków skrzelowych powstają m.in. mięśnie gardła, a z kieszonek grasica i przytarczyce.
• Zaburzenie migracji komórek grzebienia nerwowego do narządu skrzelowego uczestniczących w jego prawidłowym różnicowaniu.
• Zaburzenia powstawania naczyń krwionośnych zaopatrujących narząd skrzelowy.

  Gen TBX1 ponadto odpowiada za prawidłowy rozwój serca podczas życia płodowego, a jego defekt bądź brak prowadzi do wad rozwojowych serca.

  Osoby dotknięte tą chorobą można podzielić na 3 grupy:

• zawiera 85-90% przypadków, u których delecje obejmują 30 genów
• (ok. 8%) delecje są mniejsze i obejmują 24 geny
• Ostatnią grupę stanowią translokacje zrównoważone (część 22 chromosomu zostaje przeniesiona i łączy się z innym) z punktem złamania w regionie 22q11.21-q11.23. Co ciekawe, wielkość delecji nie koreluje z ciężkością oraz przebiegiem zespołu.

  W powstawaniu zespołu może także brać udział obecność tzw. krótkich sekwencji powtarzalnych (Low-Copy Repeats – LCRs). W regionie 22q11.2 zidentyfikowano 8 powtórzeń LCR, mogą one powodować niestabilność chromosomów, co z kolei może powodować delecje.