Do tej pory w literaturze opisano 26 przypadków ZF.
Nie zostało jeszcze określone podłoże genetyczne ZF.
Brak jest specyficznych badań genetycznych u dzieci z objawami klinicznymi zespołu Filippi. Jednak każde dziecko z podejrzeniem lub rozpoznaniem klinicznym ZF powinno być skierowane do Poradni Genetycznej i powinno mieć wykonane badanie cytogenetyczne oraz ewentualnie badania molekularne według zaleceń lekarza genetyka.
Większość dzieci z ZF rodzi się z hipotrofią (niedoborem wzrostu i masy ciała), która najczęściej jest już diagnozowana podczas życia wewnątrzmacicznego (hipotrofia wewnątrzmaciczna).
Osiowe objawy ZF obejmują:
Inne cechy dysmorficzne obserwowane u pacjentów z ZF to:
Ponadto u pacjentów z ZF stwierdza się:
Przypuszcza się, że ZF dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwie z dwóch posiadanych kopii genu (potencjalnie przyczynowego) muszą być zmutowane żeby pojawił się typowy obraz zespołu.
Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia wiąże się z 25%-owym ryzykiem urodzenia kolejnego dziecka z ZF. Natomiast ryzyko, że kolejne dziecko będzie zdrowym nosicielem jednej kopii zmutowanego genu wynosi 50%.
Ultrasonografia płodu może wykazać hipotrofię (niedobór wzrostu i masy) wewnątrzmaciczną, jednak jest to objaw niespecyficzny występujący w bardzo wielu zespołach genetycznych i innych zaburzeniach.
Ze względu na nieokreślone podłoże genetyczne ZF nie ma możliwości wykonania badań prenatalnych w 100% wykluczających lub potwierdzających rozpoznanie.
W okresie noworodkowym należy wykluczyć istotne wady narządowe wykonując:
WAŻNE !!! Opóźniony rozwój psychoruchowy jest wskazaniem do wprowadzenia wczesnego wspomagania rozwoju dziecka (tzw. wczesna interwencja) mającego na celu kompleksową intensywną stymulację jego rozwoju. W skład zespołu zajmującego się dzieckiem wchodzi pedagog, psycholog, rehabilitant ruchowy, czasem także logopeda muzykoterapeuta i inni terapeuci.
WAŻNE !!! Pedagog i/lub psycholog opiekujący się dzieckiem z ZF dokonuje oceny sprawności intelektualnej i na jej podstawie dostosowuje program nauczania odpowiedni do potrzeb dziecka. W znacznej większości przypadków dzieci z ZF wymagają szczególnej pomocy podczas nauki przedszkolnej i szkolnej.
Zasoby internetowe
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=62#5279
Piśmiennictwo
opracowała Magdalena Cabała
ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777
Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl