włącz wersję strony dla czytników ekranów - pamiętaj poruszaj się po nagłówkach h1, h2
Przejdź do menu
Przejdź do sekcji kontakt
Czcionka
Przywróć oryginalny rozmiar tekstuzwiększ rozmiar tekstu
Kontrast
przywróć oryginalny kolor tekstu i tłaustaw czarny kolor tekstu na szarym tleustaw biały kolor tekstu na czarnym tleustaw żółty kolor tekstu na czarnym tleustaw czarny kolor tekstu na żółtym tle

ZESPÓŁ FILIPPI (ZF)

Nazwy alternatywne

  • syndaktylia typu I z mikrocefalia i niepełnosprawnością intelektualną

Częstość występowania

Do tej pory w literaturze opisano 26 przypadków ZF.

Podłoże genetyczne

Nie zostało jeszcze określone podłoże genetyczne ZF.

Badania genetyczne

Brak jest specyficznych badań genetycznych u dzieci z objawami klinicznymi zespołu Filippi. Jednak każde dziecko z podejrzeniem lub rozpoznaniem klinicznym ZF powinno być skierowane do Poradni Genetycznej i powinno mieć wykonane badanie cytogenetyczne oraz ewentualnie badania molekularne według zaleceń lekarza genetyka.

Opis kliniczny i przebieg choroby

Noworodki i Dzieci

Większość dzieci z ZF rodzi się z hipotrofią (niedoborem wzrostu i masy ciała), która najczęściej jest już diagnozowana podczas życia wewnątrzmacicznego (hipotrofia wewnątrzmaciczna).

 

Osiowe objawy ZF obejmują:

  • obustronną syndaktylię (zrost) palców dłoni i stóp (najczęściej 3 i 4 palca dłoni oraz 2 i 3, czasem także 4 palca stopy)
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego z niepełnosprawnością intelektualną (umiarkowana do głębokiej)
  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego) u chłopców
  • charakterystyczną dysmorfię twarzoczaszki: małogłowie, wydatna i szeroka nasada nosa z hipoplazją  skrzydełek nosa

 

Inne cechy dysmorficzne obserwowane u pacjentów z ZF to:

  • szerokie czoło
  • krótka rynienka nosowo-wargowa
  • wąskie wargi
  • rozszczep podniebienia
  • hipertrychoza (nadmierne owłosienie ciała)
  • pojedyncza bruzda dłoniowa, klinodaktylia

 

Ponadto u pacjentów z ZF stwierdza się:

  • niedobór wzrostu i masy ciała
  • zaburzenia w obrębie układu kostno-stawowego: zmiany radiologiczne w obrębie paliczków, kości śródręcza i śródstopia oraz kości przedramienia, polidaktylia
  • zaburzenia neurologiczne: padaczka, ruchy dystoniczne, zmiany napięcia mięśniowego
  • zmiany budowy anatomicznej mózgowia: poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej, poszerzenie komór bocznych mózgu, powiększenie zbiornika wielkiego mózgu
  • opóźniony rozwój mowy
  • zaburzenia okulistyczne: obniżona ostrość widzenia, żylaki oczodołu z wytrzeszczem oka, atrofia (zanik) nerwu wzrokowego
  • zaburzenia kardiologiczne: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
  • nieprawidłowości struktury włosów i zębów oraz zaburzenia ortodontyczne

Diagnostyka różnicowa

  • zespół Scotta
  • zespół Zerresa
  • zespół Griega

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Przypuszcza się, że ZF dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwie z dwóch posiadanych kopii genu (potencjalnie przyczynowego) muszą być zmutowane żeby pojawił się typowy obraz zespołu.

Ryzyko dla rodziny

Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia wiąże się z 25%-owym ryzykiem urodzenia kolejnego dziecka z ZF. Natomiast ryzyko, że kolejne dziecko będzie zdrowym nosicielem jednej kopii zmutowanego genu wynosi 50%.

Diagnostyka prenatalna

Ultrasonografia płodu może wykazać hipotrofię (niedobór wzrostu i masy) wewnątrzmaciczną, jednak jest to objaw niespecyficzny występujący w bardzo wielu zespołach genetycznych i innych zaburzeniach.

Ze względu na nieokreślone podłoże genetyczne ZF nie ma możliwości wykonania badań prenatalnych w 100% wykluczających lub potwierdzających rozpoznanie.

Postępowanie

Noworodki

W okresie noworodkowym należy wykluczyć istotne wady narządowe wykonując:

  • USG serca
  • USG jamy brzusznej
  • USG przezciemieniowe
  • w przypadku rozszczepu podniebienia należy zapewnić odpowiednią opiekę specjalistyczną oraz właściwą technikę karmienia noworodka

Dzieci

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

  • dokładna ocena stanu neurologicznego dziecka z określeniem zaburzeń i dysfunkcji
  • określenie wskazań do rehabilitacji
  • w przypadku padaczki – odpowiednie postępowanie diagnostyczne (badanie EEG) i terapeutyczne (farmakoterapia) oraz regularna kontrola efektów leczenia
  • zalecane jest wykonanie badania rezonansu magnetycznego (NMR) mózgu, szczególnie w przypadku wystąpienia zaburzeń neurologicznych oraz nieprawidłowości budowy mózgoczaszki (np. małogłowie, płaskogłowie, asymetryczna czaszka)

OPIEKA OGÓLNOPEDIATRYCZNA

  • regularna kontrola parametrów wzrostu i masy ciała
  • ocena rozwoju psychoruchowego dziecka (osiąganie tzw. Kroków, czy kamieni milowych jak: siadanie, raczkowanie, pierwsze słowa, itp.)

 

WAŻNE !!! Opóźniony rozwój psychoruchowy jest wskazaniem do wprowadzenia wczesnego wspomagania rozwoju dziecka (tzw. wczesna interwencja) mającego na celu kompleksową intensywną stymulację jego rozwoju. W skład zespołu zajmującego się dzieckiem wchodzi pedagog, psycholog, rehabilitant ruchowy, czasem także logopeda muzykoterapeuta i inni terapeuci.

 

WAŻNE !!! Pedagog i/lub psycholog opiekujący się dzieckiem z ZF dokonuje oceny sprawności intelektualnej i na jej podstawie dostosowuje program nauczania odpowiedni do potrzeb dziecka. W znacznej większości przypadków dzieci z ZF wymagają szczególnej pomocy podczas nauki przedszkolnej i szkolnej.

KONSULTACJA CHIRURGA DZIECIECEGO

  • ocena wskazań i możliwości operacyjnej korekcji syndaktylii palców dłoni i stóp (konieczne uprzednie wykonanie zdjęcia rentgenowskiego)
  • w przypadku wnętrostwa u chłopców – diagnostyka (USG), obserwacja i ewentualne leczenie operacyjne niezstąpionych jąder

KONSULTACJA KARDIOLOGICZNA

  • odpowiednie dalsze postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w przypadku stwierdzenia wady serca w okresie noworodkowym

KONSULTACJA OKULISTYCZNA

  • regularne badanie okulistyczne z kontrola ostrości wzroku
  • dokładna ocena tylnego bieguna oka
  • poszerzona diagnostyka okulistyczna w przypadku niepokojących objawów jak jednostronny wytrzeszcz oka, nagłe zaniewidzenie, szybko postępujące niedowidzenie i inne

Dorośli

  • Wskazana jest kontynuacja niezbędnego leczenia specjalistycznego.
  • W większości przypadków osoby dorosłe z ZF wymagają opieki rodziców, opiekunów lub instytucji opiekuńczych zajmujących się osobami z niepełnosprawnością.

 

Zasoby internetowe

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=62#5279

 

Piśmiennictwo

  1. Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA. Filippi syndrome: further clinical characterization. Am J Med Genet 2008;146A:1848-1852.
  2. Heron D, Billette de Villemeur T, Munnich A, Lyonnet S. Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. J Med Genet 1995;32:659-661.
  3. Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation (%272440 ) w http://omim.org/entry/272440
  4. Williams MS, Williams JL, Wargowski DS, Pauli RM, Pletcher BA. Filippi syndrome: report of three additional cases. Am J Med Genet 1999;87:128-133.

 

 

                                                                                                                                                                  opracowała  Magdalena Cabała

Centrum 
Diagnostyczno-Terapeutyczne 
Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego

ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777

Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl

Media społecznościowe

Centrum Diagnostyczno - Terapeutyczne Chorób Rzadkich 2020 © All rights reserved
Realizacja Strony – dariusz.tryniecki@gmail.com

Cookies - zasady używania

Strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o tym do czego ich używamy. Więcej

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram