1:32 000 – 86 000
Mimo, że po raz pierwszy ZK był zaobserwowany i opisany w Japonii, występuje z podobną częstością na całym świecie.
Jedyną do tej pory poznaną mutacją odpowiedzialną za Zespół Kabuki jest mutacja genu MLL2, który znajduje się na chromosomie 12q13.2. Odpowiedzialna jest za ok ¾ przypadków Zespołu Kabuki. Należy jednak zwrócić uwagę, że nie wszyscy pacjenci z ZK mają tę mutację. Oznacza to, że są jeszcze inne nieznane geny, których mutacje są przyczyną ZK, oraz że negatywny wynik nie wyklucza rozpoznania zespołu Kabuki u dziecka.
Zespół Kabuki cechuje się pełną penetracją i zmienną ekspresją. Oznacza to, że każda osoba, u której występuje mutacja warunkująca ZK będzie miała cechy choroby (pełna penetracja), jednak nie zawsze tak samo nasilone (zmienna ekspresja). Wiąże się to z ryzykiem niezdiagnozowania choroby u osób z mało nasilonymi (widocznymi) objawami.
W Polsce nie ma możliwości wykonania diagnostyki genetycznej ZK. Na terenie Europy możliwość taka istnieje m.in. w Niemczech, Belgii, Holandii, Francji i Anglii.
Noworodki zazwyczaj rodzą się zdrowe, ewentualnie z zauważalnym osłabieniem siły mięśniowej (hipotonia). Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej dopiero w momencie karmienia, z którym dziecko może mieć ogromne problemy (słabe ssanie, ulewanie, wymioty). Co za tym idzie, noworodek słabo przybiera na masie, czyli wolno rośnie.
Dzieci z ZK charakteryzują się pięcioma zasadniczymi grupami objawów.
Należą do nich:
U starszych pacjentów możliwe jest złagodzenie charakterystycznych cech dysmorficznych twarzy. Ponadto niskiemu wzrostowi często towarzyszy otyłość brzuszna.
Zespół delecji 22q11
Zespół Turnera
Zespół Van der Woude
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (Brachiootorenal Syndrome)
Zespół Ehlersa-Danlosa,
Zespół Larsena
Zespół Hardikar
Zespół CHARGE
ZK dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co znaczy, że tylko jedna z dwóch posiadanych kopii genu musi być zmutowana, żeby pojawił się typowy obraz zespołu.
Z doświadczenia klinicznego wynika, że większość przypadków ZK powstaje „de novo”(sporadycznie), przez co rozumiemy, że geny rodziców chorego dziecka nie mają mutacji. Pierwszą i jedyną osobą w rodzinie posiadającą zmieniony gen jest właśnie chore dziecko. Gdy nie wykryjemy mutacji u rodziców ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z ZK jest niskie ale nieco wyższe niż populacyjne. Dzieje się tak, gdyż nie możemy wykluczyć zjawiska mozaicyzmu germinalnego, czyli występowania wśród komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych) rodzica części komórek z mutacją i części bez mutacji.
W przypadku, gdy stwierdzimy, że nieprawidłowy gen pochodzi od jednego z rodziców istnieje 50 % ryzyko, że kolejne dziecko także będzie chore.
Diagnostyka prenatalna jest możliwa tylko w przypadku gdy jeden z rodziców poczętego dziecka ma potwierdzoną mutację genu MLL2. Przy pomocy inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej (punkcja trofoblastu, amniopunkcja) pobiera się komórki płodu i bada się, czy dziecko odziedziczyło tę mutację.
W przypadku znacznych problemów z karmieniem dziecko powinno być pod opieką gastroenterologa dziecięcego. Celem konsultacji jest wykluczenia refluksu żołądko-przełykowego oraz oceny, czy dziecko ssie i połyka prawidłowo.
(Dokładnej oceny po urodzeniu wymaga stan i drożność przewodu pokarmowego noworodka.)
!!! WAŻNE - Przy problemach z ulewaniem, wymiotami zastosowanie zagęszczonych mieszanek mleka modyfikowanego (oznaczonych symbolem „AR”) oraz prawidłowe układanie dziecka po posiłku może złagodzić objawy refluksu.
Ze względu na częstą obecność wad serca u osób z ZK konieczna jest dokładna ocena serduszka dziecka w badaniu echokardiograficznym i ewentualnych innych badaniach dodatkowych.
!!! WAŻNE - Wady serca czasem wymagają leczenia operacyjnego.
!!! WAŻNE - Przy stwierdzonej wadzie serca należy poinformować o tym stomatologa przed każdym zabiegiem dentystycznym. Poda on odpowiedni antybiotyk aby ochronić dziecko przed infekcją serca.
Z powodu zwiększonej predyspozycji do wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego u każdego niemowlaka lub dziecka z ZK konieczna jest jak najwcześniejsza diagnostyka ultrasonograficzna stawów biodrowych i ewentualne dalsze leczenie.
Opieki ortopedycznej wymagają także starsze dzieci ze stwierdzonymi wadami kręgosłupa (np. skoliozą i/lub kifozą)
!!! WAŻNE - Ze względu na zwiększona ruchomość w stawach dzieci z zespołem Kabuki są bardziej narażone na skręcenia i zwichnięcia stawów. Dlatego należy ograniczyć zabawy, w których dziecko może doznać urazu- tzw. zabawy i gry kontaktowe (gdy kontakt z innym uczestnikiem lub przedmiotem może spowodować zwichnięcie lub skręcenie stawów). Natomiast urazy samych struktur ścięgnistych i mięśniowych są rzadsze u dzieci z ZK ze względu na wspomnianą wiotkość elementów otaczających stawy.
Przy wolnym wzrastaniu należy wykluczyć niedobór hormonu wzrostu oraz niedoczynność tarczycy.
Konsultacji endokrynologicznej wymagają cechy przedwczesnego dojrzewanie płciowe, to jest pojawiające się przed 8 (u dziewczynek) lub 9 (u chłopców) rokiem życia.
Innym problemem konsultowanym przez endokrynologa są sytuacje hipoglikemii u dziecka, czyli za niskiego poziomu cukru we krwi.
!!! WAŻNE - U dzieci z ZK konieczna jest częsta (przynajmniej raz w roku) kontrola obwodu głowy, wzrostu i wagi. Dzięki temu, szybko można zauważyć i zareagować na zahamowanie wzrastania dziecka.
Rolą neurologa w diagnostyce dzieci z ZK jest ocena obniżonego napięcia mięśniowego u niemowląt (hipotonii) i potrzeby rehabilitacji oraz ocena zaburzeń chodu. W takich sytuacjach następnym krokiem powinno być dobranie odpowiedniej rehabilitacji w zależności od wieku i stwierdzonych przez lekarza nieprawidłowości.
!!! WAŻNE - Szczególną uwagę należy zwrócić na tzw. „kroki milowe” w rozwoju ruchowym dziecka (np. siadanie, raczkowanie) Dokładna obserwacja i szybka interwencja może zapobiec dużym opóźnieniom w rozwoju.
!!! WAŻNE - Każde dziecko, u którego podejrzewa się padaczkę również wymaga pilnej konsultacji i diagnostyki neurologicznej.
* badanie rezonansu magnetycznego mózgu konieczne jest w przypadku problemów neurologicznych u dziecka ale również przy zauważalnych wadach czaszki (np. mała głowa, za duża głowa).
Twoje dziecko będzie miało problemy z nauką. Odpowiednie testy psychologiczne określą stopień ewentualnej niepełnosprawności umysłowej. Psycholog i pedagog dopasują program nauczania do indywidualnych potrzeb Twojego dziecka.
Konieczna jest fachowa ocena dziecka przez psychiatrę , gdy wykazuje ono zachowania autystyczne.
Stała opieka logopedyczna jest niezbędna, gdyż Twoje dziecko z ZK ma problemy z mową.
Częste wady i choroby okulistyczne wymagają dokładnej oceny specjalistycznej pacjentów z ZK i ewentualnej dalszej opieki w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości.
!!! WAŻNE – Wszystkim pacjentom z ZK, u których okulista nie stwierdził wady oczu, zalecana jest coroczna ocena okulistyczna.
!!! WAŻNE - Zwróć uwagę, czy w nocy Twoje dziecko ma szczelnie zamknięte powieki. Długotrwałe niedomykanie powiek może spowodować poważne choroby oka.
Przewlekłe i nawracające zapalenie ucha środkowego jest częstą przyczyną wizyt u laryngologa pacjentów z Zespołem Kabuki. Może być również przyczyną niedosłuchu u tych pacjentów, dlatego niezwłocznie trzeba się zgłosić do laryngologa przy podejrzeniu zapalenia ucha środkowego u dziecka.
!!! WAŻNE - Zaleca się coroczną ocenę słuchu u dziecka oraz dalszą diagnostykę w przypadku zdiagnozowania niedosłuchu.
Liczne wady i zmiany w obrębie zębów u dzieci z ZK wymagają konsultacji i leczenia ortodontycznego już od najmłodszych lat życia dziecka.
Nefrolog opiekuje się dziećmi z podejrzewanymi lub wykrytymi wadami nerek i zaburzeniami funkcji nerek.
Natomiast urolog lub chirurg dziecięcy jest lekarzem, który zoperuje Twojego dziecko z powodu stwierdzonych wspomnianych wyżej wad oraz w przypadku wad narządów płciowych.
Ze względu na stosunkowo częste niedobory odporności u pacjentów z ZK każde dziecko już po skończeniu 1 roku życia powinno mieć zbadany poziom immunoglobulin w surowicy krwi.
W przypadku otyłości.
Zasoby internetowe
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome
http://www.dyscerne.org/dysc/digitalAssets/0/264_Kabuki_Guidelines.pdf
http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=289&id=345&option=com_content&task=view
Piśmiennictwo, najważniejsze:
Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego powstało z myślą o wszystkich potrzebujących z niepełnosprawnościami i chorobami rzadkimi oraz ich najbliższych. Prowadzone jest, jako forma działalności statutowej Fundacji Potrafię Pomóc. Jest to działalność odpłatna użytku publicznego a wszystkie środki pochodzące z Centrum, przeznaczane są na cele statutowe Fundacji.
Polityka prywatności
Polityka plików cookies
Ustawienia plików cookies
Klauzula informacyjna administratora danych osobowych
Standardy Ochrony Małoletnich
Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl
ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777
Ta strona używa plików Cookies. Mają Państwo możliwość wyboru czy odwiedziny na stronie są uwzględniane w danych statystycznych czy nie. Niniejsza strona zbiera dane statystyczne analityczne i marketingowe.
Zmień ustawienia plików cookies aby dostosować zgody lub kliknij w przycisk "Akceptuj wszsytkie" aby zaakceptować wszsytkie zgody.
Dowiedz się więcej o tym jak używamy plików cookies.