włącz wersję strony dla czytników ekranów - pamiętaj poruszaj się po nagłówkach h1, h2
Przejdź do menu
Przejdź do sekcji kontakt
Czcionka
Przywróć oryginalny rozmiar tekstuzwiększ rozmiar tekstu
Kontrast
przywróć oryginalny kolor tekstu i tłaustaw czarny kolor tekstu na szarym tleustaw biały kolor tekstu na czarnym tleustaw żółty kolor tekstu na czarnym tleustaw czarny kolor tekstu na żółtym tle

Zespół Nicolaides i Baraitsera (NCBRS)

Częstość występowania

Częstość występowania jest nieznana.

Podłoże genetyczne

Zespół Nicolaides i Baraitsera wywołany jest heterozygotycznymi mutacjami genu SMARCA2, który położony jest na krótkim ramieniu chromosomu 9 w pozycji 9p24.3. Gen SMARCA2 pełni ważną role w różnicowaniu komórek oraz w rozwoju układu nerwowego. Jedyną znaną chorobą związaną z mutacjami genu SMARCA2 jest zespół Nicolaides i Baraitsera. Istnieją doniesienia, że gen ten może mieć związek ze zwiększoną podatnością na schizofrenię.

Korelacja genotypowo-fenotypowa

Ze względu na niewielką liczbę pacjentów oraz niedawne (2011 r.) odkrycie genu odpowiedzialnego za zespół Nicolaides i Baraitsera nie określono zależności między typem mutacji a obrazem klinicznym. W jednym z artykułów zauważono, że u pacjenta z delecją (ubytkiem) wewnątrz genu występuję głębszy poziom niepełnosprawności intelektualnej niż u pacjentów z mutacjami punktowymi. Zwrócono tez uwagę na kilku pacjentów z dużymi delecjami (9 pacjentów) i dużymi duplikacjami (4 pacjentów) u których nie zaobserwowano typowego objawu zespołu NCBRS – rzadkich włosów. W literaturze opsuje się także inne geny u pacjentów z NCBRS.

Badania genetyczne

W Polsce nie ma możliwości wykonania badania molekularnego w kierunku zespołu Nicolaides i Baraitsera. Diagnostyka taka jest możliwa jedynie odpłatnie, w pojedynczych ośrodkach europejskich.

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie i ryzyko dla rodziny

Większość przypadków NCBRS występuje sporadycznie, co oznacza, że choroba nie została odziedziczona od rodziców, a ryzyko jej powtórzenia u kolejnych dzieci jest niskie. Jak dotąd nie opisano przypadków mozaicyzmu germinalnego (rzadka sytuacja, gdy mutacja obecna jest jedynie w komórkach gonad jednego z rodziców rodziców). W takich przypadkach zespół dziedziczyć się będzie w sposób autosomalny dominujący.

Ryzyko powtórzenia zespołu u innych członków rodziny jest niskie (populacyjne).

Diagnostyka prenatalna

W Polsce nie ma możliwości wykonania badania prenatalnego w kierunku NCBRS. Jeżeli mutacja jest znana istnieje możliwość badania w ośrodkach zagranicznych.

Opis kliniczny i przebieg choroby

Rozwój intelektualny

W okresie niemowlęcym u wszystkich osób z NCBRS występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Najtrudniejszy jest rozwój mowy, która często pozostaje znacznie ograniczona (może być zawężona do kilku - kilkunastu słów). Niektóre osoby z NCBRS nigdy nie zaczną mówić, opisano też trzy przypadki utraty zdolności mówienia.

Większość osób z zespołem porusza się samodzielnie, są w stanie posługiwać się rękami.

Rozwój intelektualny jest opóźniony najczęściej w stopniu znacznym lub umiarkowanym.

Wzrost

Noworodki zazwyczaj rodzą się w stanie dobrym z prawidłową masą ciała i obwodem główki. U niektórych pacjentów już po urodzeniu obserwowana jest  niska masa urodzeniowa i małogłowie.

U dzieci oraz u dorosłych wzrost jest poniżej 50 centyla, zazwyczaj występuje niedobór wzrostu i małogłowie (wzrost i obwód głowy poniżej 3 centyla).

Dysmorfia

  • trójkątna twarz
  • wąski grzbiet nosa rozszerzający się w części dolnej
  • czubek nosa lekko uniesiony
  • nozdrza pogrubiałe
  • szeroka, długa rynienka nosowo-wargowa
  • wysunięta warga górna z wąską czerwienią wargową
  • wywinięta, pogrubiała czerwień wargowa wargi dolnej
  • szerokie usta
  • z czasem dolna część twarzy, zwłaszcza łuk żuchwy, poszerza się.

Owłosienie

  • u noworodka: niska linia owłosienia na czole, nadmiar włosów na twarzy, zwłaszcza na skroniach (hipertrichosis), z czasem objaw zanika, u niektórych osób nadmiar włosów może się utrzymywać
  • rzadkie włosy na głowie zazwyczaj widoczne są już u niemowląt, tempo wzrostu wydaje się być prawidłowe, ale zmniejsza się ilość włosów na głowie,
  • przerzedzenie włosów najbardziej widoczne jest od drugiej dekady życia
  • u dorosłych włosy najczęściej są bardzo rzadkie, jednak przerzedzenie może być słabo zauważalne, ilość włosów z wiekiem może się też zwiększać.
  • brwi mogą być nieznacznie zmniejszone, rzęsy są prawidłowe, dobrze widoczne, mogą być gęste i długie.
  • rozwój owłosienia łonowego jest prawidłowy.

Skóra

  • blada, wrażliwa,
  • dobrze widoczne żyły podskórne, szczególnie na twarzy i na kończynach
  • zmarszczki na twarzy, szczególnie dobrze widoczne na policzkach podczas uśmiechu, na szyi i na kończynach.
  • wyprysk na skórze, mocno nasilony
  • skóra pod oczodołami z czasem staje się wiotka, pojawiają się na niej bruzdy

Dłonie i stopy

Centrum 
Diagnostyczno-Terapeutyczne 
Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego

ul.Horbaczewskiego 24
54-130 Wrocław
rejestracja@potrafiepomoc.org.pl
+48 721 727 777

Inspektor Ochrony Danych:
Konrad Cioczek
adres e-mail: odo@potrafiepomoc.org.pl

Media społecznościowe

Centrum Diagnostyczno - Terapeutyczne Chorób Rzadkich 2020 © All rights reserved
Realizacja Strony – dariusz.tryniecki@gmail.com

Cookies - zasady używania

Strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o tym do czego ich używamy. Więcej

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram