Częstość występowania jest nieznana.

Ze względu na niewielką liczbę pacjentów oraz niedawne (2011 r.) odkrycie genu odpowiedzialnego za zespół Nicolaides i Baraitsera nie określono zależności między typem mutacji a obrazem klinicznym. W jednym z artykułów zauważono, że u pacjenta z delecją (ubytkiem) wewnątrz genu występuję głębszy poziom niepełnosprawności intelektualnej niż u pacjentów z mutacjami punktowymi. Zwrócono tez uwagę na kilku pacjentów z dużymi delecjami (9 pacjentów) i dużymi duplikacjami (4 pacjentów) u których nie zaobserwowano typowego objawu zespołu NCBRS – rzadkich włosów. W literaturze opsuje się także inne geny u pacjentów z NCBRS.

W Polsce nie ma możliwości wykonania badania molekularnego w kierunku zespołu Nicolaides i Baraitsera. Diagnostyka taka jest możliwa jedynie odpłatnie, w pojedynczych ośrodkach europejskich.

Większość przypadków NCBRS występuje sporadycznie, co oznacza, że choroba nie została odziedziczona od rodziców, a ryzyko jej powtórzenia u kolejnych dzieci jest niskie. Jak dotąd nie opisano przypadków mozaicyzmu germinalnego (rzadka sytuacja, gdy mutacja obecna jest jedynie w komórkach gonad jednego z rodziców rodziców). W takich przypadkach zespół dziedziczyć się będzie w sposób autosomalny dominujący.

Ryzyko powtórzenia zespołu u innych członków rodziny jest niskie (populacyjne).

W Polsce nie ma możliwości wykonania badania prenatalnego w kierunku NCBRS. Jeżeli mutacja jest znana istnieje możliwość badania w ośrodkach zagranicznych.

W okresie niemowlęcym u wszystkich osób z NCBRS występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Najtrudniejszy jest rozwój mowy, która często pozostaje znacznie ograniczona (może być zawężona do kilku - kilkunastu słów). Niektóre osoby z NCBRS nigdy nie zaczną mówić, opisano też trzy przypadki utraty zdolności mówienia.

Większość osób z zespołem porusza się samodzielnie, są w stanie posługiwać się rękami.

Rozwój intelektualny jest opóźniony najczęściej w stopniu znacznym lub umiarkowanym.

Noworodki zazwyczaj rodzą się w stanie dobrym z prawidłową masą ciała i obwodem główki. U niektórych pacjentów już po urodzeniu obserwowana jest  niska masa urodzeniowa i małogłowie.

U dzieci oraz u dorosłych wzrost jest poniżej 50 centyla, zazwyczaj występuje niedobór wzrostu i małogłowie (wzrost i obwód głowy poniżej 3 centyla).

• trójkątna twarz
• wąski grzbiet nosa rozszerzający się w części dolnej
• czubek nosa lekko uniesiony
• nozdrza pogrubiałe
• szeroka, długa rynienka nosowo-wargowa
• wysunięta warga górna z wąską czerwienią wargową
• wywinięta, pogrubiała czerwień wargowa wargi dolnej
• szerokie usta
• z czasem dolna część twarzy, zwłaszcza łuk żuchwy, poszerza się.

• u noworodka: niska linia owłosienia na czole, nadmiar włosów na twarzy, zwłaszcza na skroniach (hipertrichosis), z czasem objaw zanika, u niektórych osób nadmiar włosów może się utrzymywać
• rzadkie włosy na głowie zazwyczaj widoczne są już u niemowląt, tempo wzrostu wydaje się być prawidłowe, ale zmniejsza się ilość włosów na głowie,
• przerzedzenie włosów najbardziej widoczne jest od drugiej dekady życia
• u dorosłych włosy najczęściej są bardzo rzadkie, jednak przerzedzenie może być słabo zauważalne, ilość włosów z wiekiem może się też zwiększać.
• brwi mogą być nieznacznie zmniejszone, rzęsy są prawidłowe, dobrze widoczne, mogą być gęste i długie.
• rozwój owłosienia łonowego jest prawidłowy.

• blada, wrażliwa,
• dobrze widoczne żyły podskórne, szczególnie na twarzy i na kończynach
• zmarszczki na twarzy, szczególnie dobrze widoczne na policzkach podczas uśmiechu, na szyi i na kończynach.
• wyprysk na skórze, mocno nasilony
• skóra pod oczodołami z czasem staje się wiotka, pojawiają się na niej bruzdy