Choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne

Częstość występowania

Choroby rzadkie dotykają 300 milionów osób na świecie. Oznacza to, że cierpi na nie 8% populacji. Na świecie co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką. Liczby te obrazują, iż problem ten nie jest wcale tak rzadko spotykany, pomimo tego, ze każda z tych chorób cechuje się niską częstością występowania. W literaturze opisano dotąd około 8 tysięcy chorób, które zostały zakwalifikowane jako schorzenia rzadkie. Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską choroba rzadka, to taka, która występuje rzadziej niż 5 na 10 000 osób w danej populacji, natomiast choroba ultra rzadka to taka, która występuje rzadziej niż 1 na 50 000 osób. W Polsce problem chorób rzadkich może dotyczyć nawet 2,3-3 milionów osób. Częstość występowania rzadkich chorób genetycznych wzrasta z uwagi na postęp w opiece prenatalnej, perinatalnej, postęp w anestezjologii i chirurgii.

Czym są choroby rzadkie

Większość chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Mają bardzo różne podłoże – chromosomowe, monogenowe, poligenowe i inne. Dzięki postępowi w biologii molekularnej, a co za tym idzie w diagnostyce genetycznej, lekarze są w stanie znacznie szybciej niż dawniej zdiagnozować chorego. Postawienie właściwego rozpoznania umożliwia wprowadzenie odpowiedniego postępowania specyficznego dla danej jednostki chorobowej, leczenia spersonalizowanego, czasem celowanego. Jeśli jednak w danej chorobie nie ma możliwości wdrożenia specyficznego leczenia, to sama wiedza na temat naturalnej historii choroby umożliwia podjęcie odpowiednich działań np.: przeciwdziałanie niektórym powikłaniom oraz zastosowanie odpowiedniej profilaktyki współistniejących chorób. Dzięki postawionej diagnozie zyskujemy również informacje o rokowaniu.
Choroby rzadkie mają różnorodne objawy, często postępujący przebieg. Choroby te obejmują zespoły wad rozwojowych, niepełnosprawność intelektualną, choroby neurologiczne, onkologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, endokrynologiczne, immunologiczne, gastrologiczne, hematologiczne, reumatologiczne, okulistyczne, laryngologiczne, dermatologiczne, psychiatryczne, choroby kości i stawów i inne, zarówno u dzieci jak i u dorosłych.
Żeby osiągnąć cel jakim jest poprawa opieki nad dziećmi i dorosłymi z chorobą rzadką oraz poprawa jakości życia samych chorych i ich rodzin, we właściwym procesie terapeutycznym niezbędna jest skoordynowana i wielospecjalistyczna opieka.

Opracowane przez:
prof. dr hab. Robert Śmigiel
mgr Ewelina Wolańska

Lekarz genetyk kliniczny

kiedy należy zgłosić się na wizytę oraz jak będzie wyglądał proces diagnostyczny

Objawy choroby

Do głównych wskazań konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym należą opóźnianie rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowe napięcie mięśniowe (np.: dziecko wiotkie) lub wzmożone napięcie mięśniowe, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania i zaburzenie rozwoju społecznego, wady wrodzone narządów wewnętrznych, cechy dysmorfii twarzy i ciała (cechy odmienności w budowie ciała), padaczka (szczególnie trudna do leczenia czy występująca od wczesnego okresu niemowlęcego), niedosłuch oraz wrodzone wady metabolizmu. To kilka z najczęściej obserwowanych objawów występujących u pacjentów kierowanych na konsultację do lekarza genetyka.
Ważną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa pediatra. Pierwszy etap diagnozowania chorób genetycznych polega przede wszystkim na wczesnej identyfikacji dziecka z grupy ryzyka z podejrzeniem choroby genetycznej. Dzięki szybkiej reakcji pediatry, rodzice zostają skierowani na konsultację do lekarza genetyka klinicznego.

Szczegółowy wywiad z pacjentem

Podczas pierwszej konsultacji z lekarzem genetykiem rodzice/opiekunowie powinni spodziewać się, szczegółowego wywiadu.

Podczas rozmowy lekarz może zapytać o dane:

dotyczące rodziny (dane o spokrewnieniu, pochodzeniu etnicznym, występowaniu poronień samoistnych albo niewyjaśnionych martwych urodzeń lub zgonów po urodzeniu, zdrowiu rodziców i innych członków rodziny do trzeciego pokolenia),

z okresu ciąży,
z okresu porodu,
z okresu noworodkowego,
z przebiegu choroby (konsultacje, pobytu w szpitalu, wyniki badań dodatkowych),
rozwoju psychoruchowego (wiek osiągnięcia samodzielnego siadania, chodzenia, pierwszych słów i innych kamie milowych w rozwoju dziecka, występowanie regresu w rozwoju).

Wymagana dokumentacja

Dlatego podczas pierwszej konsultacji niezbędne jest ksero dokumentacji medycznej dziecka, czy dorosłej osoby konsultowanej. Wywiad rodzinny i chorobowy zostanie zebrany bardzo dokładnie ponieważ stanowi on niezmiernie ważny element w procesie diagnostycznym. Podczas pierwszej wizyty lekarz dokona również badania przedmiotowego – czyli oceny wszelkich nieprawidłowości widocznych u pacjenta.
Zebranie i analiza wszystkich danych z wywiadu oraz badania przedmiotowego umożliwiają sformułowanie wstępnej diagnozy klinicznej, co stanowi punkt wyjścia do zaplanowania odpowiednich badań cytogenetycznych i molekularnych.

Opracowane przez:
prof. dr hab. Robert Śmigiel
mgr Ewelina Wolańska